Лактозная непереносимость (LCT) (ПЦР) (буккальный соскоб)
Показать все анализыГен LPH (LCT) кодирует аминокислотную последовательность фермента лактазы. Этот фермент вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара — лактозы.
Углеводы молока на 99% представлены лактозой. Продукция лактазы энтероцитами может снижаться по двум основным причинам:
неповреждёнными энтероцитами из-за генетических дефектов или физиологической незрелости ферментативных систем у детей первого года жизни — первичная лактазная недостаточность;
повреждёнными энтероцитами при воспалительном или ином (пищевые аллергии, опухоли) процессе — вторичная лактазная недостаточность.
Как правило, лактаза во взрослом возрасте перестает производиться. При этом употребление молочных продуктов может привести к кишечным расстройствам вследствие неусвоения лактозы. После исключения из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, у большинства лиц с лактазной недостаточностью состояние здоровья нормализуется в течение 2–3 недель. Сознательное или неосознанное избегание взрослыми употребления молока и молочных продуктов, являющихся важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет развитие остеопороза.
Полиморфизм 13910 °C/T гена лактазы (LPH) влияет на выработку лактазы у взрослых. Эта область генома представляет собой элемент внутренней регуляции транскрипционной активности промотора гена лактазы. При этом нормальный вариант полиморфизма С связан со снижением синтеза лактазы у взрослых, а мутантный вариант Т с сохранением у взрослых высокой лактазной активности. Таким образом, гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы (уровень синтеза мРНК гена лактазы у таких пациентов снижен до 2–22%), в то время как гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, с вариантом полиморфизма С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.
ПЦР Букальный соскоб
Специальные условия хранения биологического материала:
- Биологический материал, набранный в стерильную емкость (стерильный пластиковый стаканчик), необходимо доставить в отделение лаборатории в течение 1-2 часов. При невозможности доставить материал в течение этого времени, транспортный контейнер необходимо хранить в холодильнике, при температуре +4 С, не более 2-х часов
- Биологический материал, набранный в пробирку (Эппендорф) с транспортной средой для ПЦР исследований, необходимо доставить в любое отделение Смартлаба, не позднее 24 часов с момента взятия биологического материала. До доставки биологического материала в отделение Смартлаб транспортную пробирку (Эппендорф) необходимо хранить в холодильнике, при температуре +4 С
Общие требования по правилам подготовки
Взятие материала осуществляется
- до начала антибактериального и антимикробного лечения (общего и местного значения), или через 2-3 недели после отмены этих препаратов
- до начала приема противовирусных и иммуномодулирующих препаратов синтетического и растительного происхождения или через 7 дней после их отмены.
- за 24 часа до проведения исследования исключить прием алкоголя
Общие правила подготовки
- Рекомендуется сдавать натощак (минимальный период голодания 4 часа), прежде чем пациент почистит зубы и выпьет воду;
- Или через 4 часа после еды, прополоскав рот кипяченой водой;
- Непосредственно перед взятием образца помассировать щеку для выделения секрета из желез;
- У младенцев рекомендуется брать образцы не ранее чем через 1-2 часа после последнего кормления.
- Исключить курение за 1 час до проведения исследования
АНАЛИЗАТОР:
CFX96 Touch (Bio-Rad, США)РЕФЕРЕНСЫ:
Параметр | Нормы |
---|---|
LCT (13910С>Т) - регуляторный участок гена лактазы | С/С -- обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гомозиготной форме;
С/Т -- обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гетерозиготной форме; Т/Т -- полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, не обнаружен |
ПРИ ПОНИЖЕНИИ:
ПРИ ПОВЫШЕНИИ:
ИНТЕРФЕРЕНЦИЯ
ПОВЫШЕНИЕ:
ПОНИЖЕНИЕ:
показания для назначения:
- при симптомах непереносимости лактозы (нарушение пищеварения; метеоризм; тошнота, др.);
- при дифференциальной диагностике лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых;
- для определения вероятности развития остеопороза;
- для оценки вероятности лактозной непереносимости у детей в будущем.
Ген LPH (LCT) кодирует аминокислотную последовательность фермента лактазы. Этот фермент вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара — лактозы.
Углеводы молока на 99% представлены лактозой. Продукция лактазы энтероцитами может снижаться по двум основным причинам:
неповреждёнными энтероцитами из-за генетических дефектов или физиологической незрелости ферментативных систем у детей первого года жизни — первичная лактазная недостаточность;
повреждёнными энтероцитами при воспалительном или ином (пищевые аллергии, опухоли) процессе — вторичная лактазная недостаточность.
Как правило, лактаза во взрослом возрасте перестает производиться. При этом употребление молочных продуктов может привести к кишечным расстройствам вследствие неусвоения лактозы. После исключения из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, у большинства лиц с лактазной недостаточностью состояние здоровья нормализуется в течение 2–3 недель. Сознательное или неосознанное избегание взрослыми употребления молока и молочных продуктов, являющихся важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет развитие остеопороза.
Полиморфизм 13910 °C/T гена лактазы (LPH) влияет на выработку лактазы у взрослых. Эта область генома представляет собой элемент внутренней регуляции транскрипционной активности промотора гена лактазы. При этом нормальный вариант полиморфизма С связан со снижением синтеза лактазы у взрослых, а мутантный вариант Т с сохранением у взрослых высокой лактазной активности. Таким образом, гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы (уровень синтеза мРНК гена лактазы у таких пациентов снижен до 2–22%), в то время как гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, с вариантом полиморфизма С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.
ПЦР Букальный соскоб
Специальные условия хранения биологического материала:
- Биологический материал, набранный в стерильную емкость (стерильный пластиковый стаканчик), необходимо доставить в отделение лаборатории в течение 1-2 часов. При невозможности доставить материал в течение этого времени, транспортный контейнер необходимо хранить в холодильнике, при температуре +4 С, не более 2-х часов
- Биологический материал, набранный в пробирку (Эппендорф) с транспортной средой для ПЦР исследований, необходимо доставить в любое отделение Смартлаба, не позднее 24 часов с момента взятия биологического материала. До доставки биологического материала в отделение Смартлаб транспортную пробирку (Эппендорф) необходимо хранить в холодильнике, при температуре +4 С
Общие требования по правилам подготовки
Взятие материала осуществляется
- до начала антибактериального и антимикробного лечения (общего и местного значения), или через 2-3 недели после отмены этих препаратов
- до начала приема противовирусных и иммуномодулирующих препаратов синтетического и растительного происхождения или через 7 дней после их отмены.
- за 24 часа до проведения исследования исключить прием алкоголя
Общие правила подготовки
- Рекомендуется сдавать натощак (минимальный период голодания 4 часа), прежде чем пациент почистит зубы и выпьет воду;
- Или через 4 часа после еды, прополоскав рот кипяченой водой;
- Непосредственно перед взятием образца помассировать щеку для выделения секрета из желез;
- У младенцев рекомендуется брать образцы не ранее чем через 1-2 часа после последнего кормления.
- Исключить курение за 1 час до проведения исследования
АНАЛИЗАТОР:
CFX96 Touch (Bio-Rad, США)РЕФЕРЕНСЫ:
Параметр | Нормы |
---|---|
LCT (13910С>Т) - регуляторный участок гена лактазы | С/С -- обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гомозиготной форме;
С/Т -- обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гетерозиготной форме; Т/Т -- полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, не обнаружен |
ПРИ ПОНИЖЕНИИ:
ПРИ ПОВЫШЕНИИ:
ИНТЕРФЕРЕНЦИЯ
ПОВЫШЕНИЕ:
ПОНИЖЕНИЕ:
показания для назначения:
- при симптомах непереносимости лактозы (нарушение пищеварения; метеоризм; тошнота, др.);
- при дифференциальной диагностике лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых;
- для определения вероятности развития остеопороза;
- для оценки вероятности лактозной непереносимости у детей в будущем.
Другие анализы из этой подкатегории
Генетическое исследование на наличие гена HLA-B27 (качеств. определение)
Маркер диагностики серонегативных спондилоартритов
Фолатный цикл (ПЦР): MTR (MTR: 2756) - В12, MTHFR: 1298, MTHFR: 677, MTRR (MTRR: 66)
Маркер риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода
Интерлейкин 28B (IL28B - 2 полиморфизма) (ПЦР)(20113)
Маркер прогнозирования лечения вирусного гепатита С
Лактозная непереносимость (ПЦР): MCM6: -13910 С>Т
маркер, позволяющий выявить лактозную непереносимость у взрослых, оценить риск развития остеопороза, спрогнозировать развитие лактозной непереносимости у детей от 1,5 лет (детям до 1,5 лет по назначению врача)
Генетический риск развития тромбофилии расширенный (ПЦР) (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)
Маркер риска развития тромбофилии
Генетический риск развития рака молочной железы и яичников (ПЦР) (BRCA 1 - полиморфизмы: 185delAG, 5382insC)
Маркер генетического риска развития рака молочной железы и яичников
Целиакия (HLA DQA/DQB)
маркер риска развития целиакии
Риск развития ожирения (PPARG, PPARGC1B, FTO)
Маркер риска развития ожирения
Риск развития диабета 2-го типа (PPARG, IL6)
Маркер риска диабета 2 типа
Генотипирование BRCA 2: 6174delT (ПЦР)
Маркер генетического риска развития рака молочной железы и яичников
Спасибо за Ваш коммертарий! Он будет опубликован сразу после проверки*
*Это необходимо для избежания некорректных высказываний, мошеннических сообщений, оскорблений.Мы следим за безопасностью наших читателей.