Лактозна непереносимість (ПЛР) (букальний зішкріб)
Показати всі аналізиГен LPH (LCT) кодує амінокислотну послідовність ферменту лактази. Цей фермент виробляється в тонкому кишківнику та бере участь у розщепленні молочного цукру – лактози.
Вуглеводи молока на 99% представлені лактозою. Продукція лактази ентероцитами може знижуватися з двох основних причин:
неушкодженими ентероцитами через генетичні дефекти або фізіологічну незрілість ферментативних систем у дітей першого року життя — первинна лактазна недостатність;
ушкодженими ентероцитами при запальному або іншому (харчові алергії, пухлини) процесі – вторинна лактазна недостатність.
Зазвичай, лактаза у дорослому віці перестає вироблятися. При цьому вживання молочних продуктів може призвести до кишкових розладів внаслідок незасвоєння лактози. Як правило, після вилучення з харчування молока та інших продуктів, що містять лактозу, у більшості осіб з лактазною недостатністю стан здоров'я нормалізується протягом 2-3 тижнів. Свідоме чи не усвідомлене уникнення дорослими вживання молока та молочних продуктів, що є важливим джерелом кальцію, може призводити до розвитку дефіциту кальцію. Для жінок, які перебувають у постменопаузі, дефіцит кальцію вкрай несприятливий, оскільки спричиняє розвиток остеопорозу.
Поліморфізм 13910 °C/T гена лактази (LPH) впливає на вироблення лактази у дорослих. Ця область геному є елементом внутрішньої регуляції транскрипційної активності промотора гена лактази. При цьому нормальний варіант поліморфізму С пов'язаний із зниженням синтезу лактази в дорослих, а мутантний варіант Т пов'язаний із збереженням в дорослих високої лактазної активності. Таким чином, гомозиготні носії варіанта С не здатні до засвоєння лактози (рівень синтезу мРНК гена лактази у таких пацієнтів знижений до 2–22%), тоді як гомозиготні носії варіанта T легко засвоюють лактозу та добре переносять молочні продукти. Жінки в постменопаузі, з варіантом поліморфізму С, мають більший ризик розвитку остеопорозу і вимагають призначення препаратів кальцію.
ПЛР Букальний зішкріб
Загальні правила підготовки:
- Рекомендовано здавати натщесерце (мінімальний період голодування 4 години), до того, як пацієнт почистить зуби і вип'є воду;
- Або через 4 години після прийому їжі, прополоскавши рот кип'яченою водою;
- Безпосередньо перед взяттям зразка помасажувати щоку для виділення секрету з залоз;
- У немовлят рекомендується брати зразки не раніше ніж через 1-2 години після останнього годування;
- Виключити паління за 1 годину до проведення дослідження.
Загальні вимоги за правилами підготовки
- До початку антибактеріального і антимікробного лікування (загального і місцевого значення), або через 2-3 тижні після відміни цих препаратів
- До початку прийому противірусних та імуномодулюючих препаратів синтетичного і рослинного походження або через 7 днів після їх відміни.
- За 24 години до проведення дослідження виключити прийом алкоголю
Спеціальні умови зберігання біологічного матеріалу:
- Біологічний матеріал, набраний в стерильну ємність (стерильний пластиковий стаканчик), необхідно доставити у відділення лабораторії протягом 1-2 годин. При неможливості доставити матеріал протягом цього часу, транспортний контейнер необхідно зберігати в холодильнику, при температурі +4 С, не більше 2 - х годин.
- Біологічний матеріал, набраний в пробірку (Еппендорф) з транспортним середовищем для ПЛР досліджень, необхідно доставити в будь-яке відділення Смартлаб, не пізніше 24 годин з моменту взяття біологічного матеріалу. До доставки біологічного матеріалу в відділення Смартлаб, транспортну пробірку (Еппендорф) необхідно зберігати в холодильнику, при температурі +4 С.
АНАЛІЗАТОР:
CFX96 Touch (Bio-Rad, США)РЕФЕРЕНСИ:
Параметр | Норми |
---|---|
LCT (13910С>Т) - регуляторна ділянка гена лактази | С/С -- виявлено поліморфізм, асоційований з непереносимістю лактози, в гомозиготній формі; С/Т -- виявлено поліморфізм, асоційований з непереносимістю лактози, в гетерозиготній формі; Т/Т -- поліморфізм, асоційований з непереносимістю лактози, не виявлено |
ПРИ ЗНИЖЕННІ:
ПРИ ПІДВИЩЕННІ:
ІНТЕРФЕРЕНЦІЯ
ПІДВИЩЕННЯ:
ЗНИЖЕННЯ:
показання до призначення:
- при симптомах непереносимості лактози ( розлади травлення, нудота, метеоризм, тощо);
- при диференціальній діагностиці лактозної непереносимості та інших захворювань шлунково-кишкового тракту у дорослих;
- для визначення ймовірності розвитку остеопорозу;
- для оцінки ймовірності лактозної непереносимості в дітей в майбутньому.
Ген LPH (LCT) кодує амінокислотну послідовність ферменту лактази. Цей фермент виробляється в тонкому кишківнику та бере участь у розщепленні молочного цукру – лактози.
Вуглеводи молока на 99% представлені лактозою. Продукція лактази ентероцитами може знижуватися з двох основних причин:
неушкодженими ентероцитами через генетичні дефекти або фізіологічну незрілість ферментативних систем у дітей першого року життя — первинна лактазна недостатність;
ушкодженими ентероцитами при запальному або іншому (харчові алергії, пухлини) процесі – вторинна лактазна недостатність.
Зазвичай, лактаза у дорослому віці перестає вироблятися. При цьому вживання молочних продуктів може призвести до кишкових розладів внаслідок незасвоєння лактози. Як правило, після вилучення з харчування молока та інших продуктів, що містять лактозу, у більшості осіб з лактазною недостатністю стан здоров'я нормалізується протягом 2-3 тижнів. Свідоме чи не усвідомлене уникнення дорослими вживання молока та молочних продуктів, що є важливим джерелом кальцію, може призводити до розвитку дефіциту кальцію. Для жінок, які перебувають у постменопаузі, дефіцит кальцію вкрай несприятливий, оскільки спричиняє розвиток остеопорозу.
Поліморфізм 13910 °C/T гена лактази (LPH) впливає на вироблення лактази у дорослих. Ця область геному є елементом внутрішньої регуляції транскрипційної активності промотора гена лактази. При цьому нормальний варіант поліморфізму С пов'язаний із зниженням синтезу лактази в дорослих, а мутантний варіант Т пов'язаний із збереженням в дорослих високої лактазної активності. Таким чином, гомозиготні носії варіанта С не здатні до засвоєння лактози (рівень синтезу мРНК гена лактази у таких пацієнтів знижений до 2–22%), тоді як гомозиготні носії варіанта T легко засвоюють лактозу та добре переносять молочні продукти. Жінки в постменопаузі, з варіантом поліморфізму С, мають більший ризик розвитку остеопорозу і вимагають призначення препаратів кальцію.
ПЛР Букальний зішкріб
Загальні правила підготовки:
- Рекомендовано здавати натщесерце (мінімальний період голодування 4 години), до того, як пацієнт почистить зуби і вип'є воду;
- Або через 4 години після прийому їжі, прополоскавши рот кип'яченою водою;
- Безпосередньо перед взяттям зразка помасажувати щоку для виділення секрету з залоз;
- У немовлят рекомендується брати зразки не раніше ніж через 1-2 години після останнього годування;
- Виключити паління за 1 годину до проведення дослідження.
Загальні вимоги за правилами підготовки
- До початку антибактеріального і антимікробного лікування (загального і місцевого значення), або через 2-3 тижні після відміни цих препаратів
- До початку прийому противірусних та імуномодулюючих препаратів синтетичного і рослинного походження або через 7 днів після їх відміни.
- За 24 години до проведення дослідження виключити прийом алкоголю
Спеціальні умови зберігання біологічного матеріалу:
- Біологічний матеріал, набраний в стерильну ємність (стерильний пластиковий стаканчик), необхідно доставити у відділення лабораторії протягом 1-2 годин. При неможливості доставити матеріал протягом цього часу, транспортний контейнер необхідно зберігати в холодильнику, при температурі +4 С, не більше 2 - х годин.
- Біологічний матеріал, набраний в пробірку (Еппендорф) з транспортним середовищем для ПЛР досліджень, необхідно доставити в будь-яке відділення Смартлаб, не пізніше 24 годин з моменту взяття біологічного матеріалу. До доставки біологічного матеріалу в відділення Смартлаб, транспортну пробірку (Еппендорф) необхідно зберігати в холодильнику, при температурі +4 С.
АНАЛІЗАТОР:
CFX96 Touch (Bio-Rad, США)РЕФЕРЕНСИ:
Параметр | Норми |
---|---|
LCT (13910С>Т) - регуляторна ділянка гена лактази | С/С -- виявлено поліморфізм, асоційований з непереносимістю лактози, в гомозиготній формі; С/Т -- виявлено поліморфізм, асоційований з непереносимістю лактози, в гетерозиготній формі; Т/Т -- поліморфізм, асоційований з непереносимістю лактози, не виявлено |
ПРИ ЗНИЖЕННІ:
ПРИ ПІДВИЩЕННІ:
ІНТЕРФЕРЕНЦІЯ
ПІДВИЩЕННЯ:
ЗНИЖЕННЯ:
показання до призначення:
- при симптомах непереносимості лактози ( розлади травлення, нудота, метеоризм, тощо);
- при диференціальній діагностиці лактозної непереносимості та інших захворювань шлунково-кишкового тракту у дорослих;
- для визначення ймовірності розвитку остеопорозу;
- для оцінки ймовірності лактозної непереносимості в дітей в майбутньому.
Інші аналізи цієї підкатегорії
Генетичне дослідження на визначення гену HLA-B27 (якісне визначення)
Маркер діагностики серонегативного спондилоартриту
Фолатний цикл (ПЛР): MTR (MTR: 2756) - В12, MTHFR: 1298, MTHFR:677, MTRR (MTRR: 66)
Маркер ризику розвитку серцево-судинних захворювань, репродуктивних порушень, а також вад розвитку у плода
Інтерлейкін 28B (IL28B) (ПЛР) (20113)
Маркер прогнозування лікування вірусного гепатиту С
Лактозна непереносимість (ПЛР): MCM6: -13910 С>Т
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Генетичний ризик розвитку тромбофілії розширений (ПЛР) (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)
Маркер ризику розвитку тромбофілії
Генетичний ризик розвитку раку молочної залози і яєчників (ПЛР) (BRCA 1 - поліморфізми: 185delAG, 5382insC)
Маркер генетичного ризику розвитку раку молочної залози та яєчників
Целіакія (HLA DQ2 / DQ8)
Маркер ризику розвитку целіакії
Ризик розвитку ожиріння (PPARG, PPARGC1B, FTO)
Маркер ризику розвитку ожиріння
Ризик розвитку діабету 2-го типу (PPARG, IL6)
Маркер ризику діабету 2 типу
Генотипування BRCA 2: 6174delT (ПЛР)
Маркер генетичного ризику розвитку раку молочної залози та яєчників
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.