Фолатний цикл (ПЛР): MTR (MTR: 2756) - В12, MTHFR: 1298, MTHFR:677, MTRR (MTRR: 66)
Показати всі аналізиГоловні причини порушення фолатного циклу: генетичні дефекти ферментів фолатного циклу MTHFR, MTR та MTRR; дефіцит вітамінів: фолієвої кислоти, вітамінів В6 та В12, що беруть участь в обміні фолатів. Генетичні дефекти ферментів призводять до зниження їх функціональної активності, порушення фолатного циклу, накопичення гомоцистеїну в клітинах і підвищення рівня гомоцистеїну в плазмі крові, який має виражену тромбофільну, токсичну, атерогенну дію і зумовлює підвищений ризик розвитку ряду патологічних процесів: передчасне відшарування нормально розташованої плаценти, пізній гестоз); пренатальна смерть та дефекти розвитку плода (незарощення нервової трубки, аненцефалія; деформації лицьового скелета); серцево-судинні захворювання (ішемічна хвороба серця, атеросклероз, інфаркт міокарда, тромбози); канцерогенез (колоректальна аденома, рак молочної залози та яєчника); посилення побічних ефектів при хіміотерапії; ектопія кришталика; остеопороз.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно:
- оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
- лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
- відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
- оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки.
- Генетичні дослідження
- Діагностика вагітності та вад розвитку плоду
- Пухлинні маркери
- Діагностика вірусних гепатитів
- Діагностика урогенітальних інфекцій (ІФА)
- Синдромна діагностика інфекційних захворювань (РНІФ)
- Генодіагностика алергічних захворювань
- Бактеріологічні дослідження
- Діагностика TORCH-інфекцій
- Інші інфекції і паразити
Будь-який біоматеріал на аналіз здається до початку прийому лікарських препаратів (якщо інше не обумовлено з лікарем). Якщо не можна скасувати прийом лікарських препаратів, необхідно обов`язково повідомити про це при оформленні замовлення. При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
АНАЛІЗАТОР:
CFX96 Touch (Bio-Rad, США)РЕФЕРЕНСИ:
Параметр | Норми |
---|---|
MTR (MTR: 2756) - В12 - залежна метіонін-синтаза | A/А - Алель "Нейтральний"
A/G - Алель "Ризику" G/G - Алель "Ризику" |
MTHFR: 1298 (метілентетрагідрофолатредуктаза) | A/А - Алель "Нейтральний"
A/С - Алель "Ризику" С/С - Алель "Ризику" |
MTHFR: 677 (метілентетрагідрофолатредуктаза) | С/С - Алель "Нейтральний"
C/Т - Алель "Ризику" Т/Т - Алель "Ризику" |
MTRR (MTRR:66) - метіонінсинтаза | A/А - Алель "Нейтральний" A/G - Алель "Ризику" G/G - Алель "Ризику" |
ЗНИЖЕННЯ РІВНЯ:
виявляють кілька варіантів генотипу (поєднання алелей гена), що впливають на зміну функції ферменту, що ним кодується: алель «нейтральний» - нормальна активність ферменту «гетерозигота за мутантним геном» - знижена активність ферменту, «гомозигота за мутантним геном» - значно знижена активність ферменту; знижена активність ферменту призводить до порушення метаболічного шляху перетворення гомоцистеїну, збільшення його вмісту в плазмі крові (гіпергомоцистеїнемія) та ймовірності розвитку патологічних станів.ПІДВИЩЕННЯ РІВНЯ:
генетичне дослідження виявляє у певній ділянці ДНК заміну нуклеотиду, що призводить до заміни амінокислотного складу білка та відповідно до зміни біохімічних властивостей ферменту; у разі нуклеотидних замін у кодуючому гені ферменту знижується його функціональна активність.показання до призначення:
- гіпергомоцистеїнемія;
- народження дитини з ізольованими вадами нервової трубки, серця або урогенітального тракту;
- народження дитини з хромосомними синдромами (при нормальному каріотипі батьків);
- наявність судинного тромбозу в анамнезі, одиничний тромбоз до 50 років, повторні тромбози, тромбози незвичайної локалізації (портальні, брижові, мозкові вени);
- випадки спадкової тромбоемболії та тромбозу у будь-якому віці, ІХС, гіпертонічна хвороба, атеросклероз судин (наявність у консультованого родичів І та ІІ ступеня спорідненості з тромбозами та/або ІХС);
- невиношування та інші ускладнення, пов`язані з вагітністю;
- планова підготовка до вагітності;
- призначення хіміотерапії;
- призначення оральних контрацептивів та гормональної замісної терапії.
Головні причини порушення фолатного циклу: генетичні дефекти ферментів фолатного циклу MTHFR, MTR та MTRR; дефіцит вітамінів: фолієвої кислоти, вітамінів В6 та В12, що беруть участь в обміні фолатів. Генетичні дефекти ферментів призводять до зниження їх функціональної активності, порушення фолатного циклу, накопичення гомоцистеїну в клітинах і підвищення рівня гомоцистеїну в плазмі крові, який має виражену тромбофільну, токсичну, атерогенну дію і зумовлює підвищений ризик розвитку ряду патологічних процесів: передчасне відшарування нормально розташованої плаценти, пізній гестоз); пренатальна смерть та дефекти розвитку плода (незарощення нервової трубки, аненцефалія; деформації лицьового скелета); серцево-судинні захворювання (ішемічна хвороба серця, атеросклероз, інфаркт міокарда, тромбози); канцерогенез (колоректальна аденома, рак молочної залози та яєчника); посилення побічних ефектів при хіміотерапії; ектопія кришталика; остеопороз.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно:
- оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
- лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
- відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
- оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки.
- Генетичні дослідження
- Діагностика вагітності та вад розвитку плоду
- Пухлинні маркери
- Діагностика вірусних гепатитів
- Діагностика урогенітальних інфекцій (ІФА)
- Синдромна діагностика інфекційних захворювань (РНІФ)
- Генодіагностика алергічних захворювань
- Бактеріологічні дослідження
- Діагностика TORCH-інфекцій
- Інші інфекції і паразити
Будь-який біоматеріал на аналіз здається до початку прийому лікарських препаратів (якщо інше не обумовлено з лікарем). Якщо не можна скасувати прийом лікарських препаратів, необхідно обов`язково повідомити про це при оформленні замовлення. При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
АНАЛІЗАТОР:
CFX96 Touch (Bio-Rad, США)РЕФЕРЕНСИ:
Параметр | Норми |
---|---|
MTR (MTR: 2756) - В12 - залежна метіонін-синтаза | A/А - Алель "Нейтральний"
A/G - Алель "Ризику" G/G - Алель "Ризику" |
MTHFR: 1298 (метілентетрагідрофолатредуктаза) | A/А - Алель "Нейтральний"
A/С - Алель "Ризику" С/С - Алель "Ризику" |
MTHFR: 677 (метілентетрагідрофолатредуктаза) | С/С - Алель "Нейтральний"
C/Т - Алель "Ризику" Т/Т - Алель "Ризику" |
MTRR (MTRR:66) - метіонінсинтаза | A/А - Алель "Нейтральний" A/G - Алель "Ризику" G/G - Алель "Ризику" |
ЗНИЖЕННЯ РІВНЯ:
виявляють кілька варіантів генотипу (поєднання алелей гена), що впливають на зміну функції ферменту, що ним кодується: алель «нейтральний» - нормальна активність ферменту «гетерозигота за мутантним геном» - знижена активність ферменту, «гомозигота за мутантним геном» - значно знижена активність ферменту; знижена активність ферменту призводить до порушення метаболічного шляху перетворення гомоцистеїну, збільшення його вмісту в плазмі крові (гіпергомоцистеїнемія) та ймовірності розвитку патологічних станів.ПІДВИЩЕННЯ РІВНЯ:
генетичне дослідження виявляє у певній ділянці ДНК заміну нуклеотиду, що призводить до заміни амінокислотного складу білка та відповідно до зміни біохімічних властивостей ферменту; у разі нуклеотидних замін у кодуючому гені ферменту знижується його функціональна активність.показання до призначення:
- гіпергомоцистеїнемія;
- народження дитини з ізольованими вадами нервової трубки, серця або урогенітального тракту;
- народження дитини з хромосомними синдромами (при нормальному каріотипі батьків);
- наявність судинного тромбозу в анамнезі, одиничний тромбоз до 50 років, повторні тромбози, тромбози незвичайної локалізації (портальні, брижові, мозкові вени);
- випадки спадкової тромбоемболії та тромбозу у будь-якому віці, ІХС, гіпертонічна хвороба, атеросклероз судин (наявність у консультованого родичів І та ІІ ступеня спорідненості з тромбозами та/або ІХС);
- невиношування та інші ускладнення, пов`язані з вагітністю;
- планова підготовка до вагітності;
- призначення хіміотерапії;
- призначення оральних контрацептивів та гормональної замісної терапії.
Інші аналізи цієї підкатегорії
Генетичне дослідження на визначення гену HLA-B27 (якісне визначення)
Маркер діагностики серонегативного спондилоартриту
Інтерлейкін 28B (IL28B) (ПЛР) (20113)
Маркер прогнозування лікування вірусного гепатиту С
Лактозна непереносимість (ПЛР): MCM6: -13910 С>Т
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Генетичний ризик розвитку тромбофілії розширений (ПЛР) (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)
Маркер ризику розвитку тромбофілії
Генетичний ризик розвитку раку молочної залози і яєчників (ПЛР) (BRCA 1 - поліморфізми: 185delAG, 5382insC)
Маркер генетичного ризику розвитку раку молочної залози та яєчників
Целіакія (HLA DQ2 / DQ8)
Маркер ризику розвитку целіакії
Ризик розвитку ожиріння (PPARG, PPARGC1B, FTO)
Маркер ризику розвитку ожиріння
Ризик розвитку діабету 2-го типу (PPARG, IL6)
Маркер ризику діабету 2 типу
Лактозна непереносимість (ПЛР) (букальний зішкріб)
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Генотипування BRCA 2: 6174delT (ПЛР)
Маркер генетичного ризику розвитку раку молочної залози та яєчників
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.