Генетичний ризик розвитку тромбофілії розширений (ПЛР) (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)

Спадкова тромбофілія – підвищена схильність до тромбоутворення, пов'язана із певними генетичними дефектами. Вона може призводити до розвитку артеріальних та венозних тромбозів, які у свою чергу найчастіше є причиною інфаркту міокарда, ішемічної хвороби серця, інсульту, тромбоемболії легеневої артерії та ін.
У розвитку спадкової тромбофілії, як правило, беруть участь гени факторів зсідання крові та фібринолізу, а також гени ферментів, що контролюють обмін фолієвої кислоти. Порушення в цьому обміні можуть призвести до тромботичних та атеросклеротичних уражень судин (через підвищення рівня гомоцистеїну в крові).
    Найбільш значущим порушенням, що веде до тромбофілії, є мутація в гені фактора згортання 5 (F5), її ще називають Лейденською. Вона проявляється стійкістю фактора 5 до активованого протеїну і збільшенням швидкості утворення тромбіну, в результаті чого і відбувається посилення процесів згортання крові. Також важливу роль у розвитку тромбофілії відіграє мутація в гені протромбіну (F2), пов'язана з підвищенням рівня синтезу цього згортання. За наявності цих мутацій ризик тромбозів значно зростає, особливо за рахунок провокуючих факторів: прийому оральних контрацептивів, надмірної ваги, гіподинамії тощо.
У носійниць  таких мутацій висока ймовірність несприятливого перебігу вагітності, наприклад, невиношування вагітності, затримки внутрішньоутробного розвитку плода.Схильність до тромбозів може бути також обумовлена ​​мутацією гена FGB, що кодує бета-субодиницю фібриногену (генетичний маркер FGB (-455 G A). Результатом є підвищення синтезу фібриногену, внаслідок чого зростає ризик периферичного та коронарного тромбозу, ризик тромбоемболій у післяпологовому періоді.
Серед факторів, що підвищують ризик розвитку тромбозу, дуже важливими є гени тромбоцитарних рецепторів. У цьому дослідженні проводиться аналіз генетичного маркера гена тромбоцитарного рецептора до колагену (ITGA2 807 C>T) та фібриногену (ITGB3 1565 T>C). При дефекті гена рецептора до колагену посилюється прилипання тромбоцитів до ендотелію судин і один до одного, що веде до підвищеного тромбоутворення. При аналізі генетичного маркера ITGB3 1565 T>C можна виявити ефективність чи неефективність антиагрегантної терапії аспірином. При порушеннях, зумовлених мутаціями у цих генах, підвищується ризик тромбозів, інфаркту міокарда, ішемічного інсульту.
З тромбофілією можуть бути пов'язані не тільки порушення системи згортання крові, але і мутації генів фібринолітичної системи. Генетичний маркер SERPINE1 (-675 5G>4G) – інгібітор активатора плазміногену – основного компонента системи згортання крові. Несприятливий варіант цього маркера призводить до ослаблення фібринолітичної активності крові та, як наслідок, підвищує ризик судинних ускладнень, різних тромбоемболій. Мутація гена SERPINE1 також спостерігається при деяких ускладненнях вагітності (невиношування вагітності, затримка розвитку плода).
 

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин. 

Напередодні дослідження виключити:

• прийом жирної їжі та алкоголю;
  
• емоційні навантаження і стрес;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння. 

Не слід здавати кров: 

• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові).  

Загальні правила підготовки:

Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем. 

Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно: 

• оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
  
• лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
  
• відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
  
• оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки. 

• Генетичні дослідження
  
• Діагностика вагітності та вад розвитку плоду
  
• Пухлинні маркери
  
• Діагностика вірусних гепатитів
  
• Діагностика урогенітальних інфекцій (ІФА)
  
• Синдромна діагностика інфекційних захворювань (РНІФ)
  
• Генодіагностика алергічних захворювань
  
• Бактеріологічні дослідження
  
• Діагностика TORCH-інфекцій
  
• Інші інфекції і паразити  

АНАЛІЗАТОР:

РЕФЕРЕНСИ:

показання до призначення:

• за наявності тромбоемболії у сімейному анамнезі;
  
• за наявності тромбозу в анамнезі;
  
• при тромбозі до 50 років, повторних тромбозах;
  
• у разі тромбозу у будь-якому віці у поєднанні з обтяженим сімейним анамнезом з тромбоемболії (тромбоемболія легеневої артерії), у тому числі при тромбозах інших локалізацій (судин мозку, портальних вен);
  
• при тромбозі без очевидних факторів ризику віком від 50 років;
  
• у разі застосування гормональних контрацептивів або замісної гормональної терапії у жінок: 1) мають тромбози в анамнезі; 2) у родичів 1-го ступеня спорідненості яких були тромбози або спадкова тромбофілія;
  
• при ускладненому акушерському анамнезі (невиношуванні вагітності, фетоплацентарній недостатності, тромбозах під час вагітності та в ранньому післяпологовому періоді та ін.);
  при плануванні вагітності жінками, які страждають на тромбози (або у разі тромбозу у їхніх родичів 1-го ступеня спорідненості);
  
• за таких умов високого ризику як порожнинні оперативні втручання, тривала іммобілізація, постійні статичні навантаження, малорухливий спосіб життя;
  
• при серцево-судинних захворюваннях у сімейному анамнезі (випадки ранніх інфарктів та інсультів);
  
• при оцінці ризику тромботичних ускладнень у хворих на злоякісні новоутворення.