Генетичне дослідження на визначення гену HLA-B27 (ПЛР) (якісне визначення)

Наявність гену HLA-B27 у пацієнтів з іншими захворюваннями суглобів (подагра, ревматоїдний артрит, септичний артрит) не перевищує 7-8%. З огляду на цю особливість, виявлення гену HLA-B27 має велике діагностичне значення в клініці ревматологічних хвороб. Визначення гену HLA-B27 має найбільше значення при діагностиці раннього анкілозуючого спондилоартриту. У більшості випадків між появою перших ознак захворювання і постановкою остаточного діагнозу проходить 5-10 років. Визначення гену HLA-B27 показано при обстеженні пацієнта зі скаргами на біль запального характеру в спині при відсутності радіологічних ознак сакроілеїту або при обстеженні пацієнта з асиметричним олігоартритом. Наявність HLA-B27 пов`язано з підвищеним ризиком позасуглобових проявів анкілозуючого спондилоартриту. Найбільше значення мають асоціації гену HLA-B27 і гострого переднього увеїту, недостатності аортального клапана, гострого лейкозу, IgA-нефропатії і псоріазу. HLA-B27 - позитивні пацієнти більш схильні до ризику  туберкульозу і малярії. З іншого боку, присутність HLA-B27 грає і певну "захисну" роль: деякі вірусні інфекції (грип, герпес-вірусна інфекція 2-го типу, інфекційний мононуклеоз, гепатит С та ВІЛ) протікають в легшій формі у носіїв HLA-B27. Визначення гену HLA-B27 проводять для прогнозування ускладнень ревматоїдного артриту. Наявність HLA-B27 також може бути пов`язана зі збільшенням ризику атланто-аксіального підвивиху.

Незважаючи на наявність стійкої асоціації  гену HLA-B27 і ризику розвитку спондилоартритів, позитивний результат тесту не завжди відображає реальний ризик захворювання у конкретного пацієнта. Це пов`язано з тим, що ген HLA-B27 представлений 49 різними варіантами, що характеризуються різним ступенем асоціації з цією групою захворювань. Так, варіант HLA-B2708 має найбільшу асоціацію з хворобою, а варіанти HLA-B2706 і HLA-B2709 , мабуть, зовсім не пов`язані з ризиком захворювання. Близько 7-8% здорових людей європейської популяції є носіями гену HLA-B27. При інтерпретації позитивного результату можуть допомогти додаткові дані про спадковість пацієнта. Слід зазначити, що існують і інші, як спадкові, так і придбані чинники ризику розвитку серонегативного спондилоартриту. Відсутність HLA-B27 не суперечить діагнозу "анкілозуючий спондилоартрит". В такому випадку анкілозуючий спондилоартрит класифікується як HLА -B27-негативний.

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин. 

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі та алкоголю;
  
• емоційні навантаження і стрес;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння. 

Не слід здавати кров: 

• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові). 

Загальні правила підготовки:

Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем. 

Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно: 

• оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
  
• лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
  
• відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
  
• оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки. 

Полімеразна ланцюгова реакція 

АНАЛІЗАТОР:

РЕФЕРЕНСИ:

ЗНИЖЕННЯ РІВНЯ:

ПІДВИЩЕННЯ РІВНЯ:

показання до призначення:

• диференціальна діагностика суглобового синдрому (серонегативний спондилоартрит, ревматоїдний та септичний артрит, подагра та інші); 
• скринінг, діагностика і прогноз анкілозуючого спондилоартриту; 
• оцінка ризику розвитку атлантоаксіального підвивиху при ревматоїдному артриті.