Генетичний скринінг на фенілкетонурію (PAH - 2 поліморфізму)

Фенілкетонурія - спадкове захворювання групи ферментопатій, пов'язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіну.
Першими проявами фенілкетонурії служать млявість дитини, відсутність інтересу до навколишнього, іноді підвищена подразливість, занепокоєння, відрижка, порушення м'язового тонусу (частіше м'язова гіпотонія), судоми, ознаки алергічного дерматиту, затримка статикомоторного і психомовного розвитку. Характерними є фенотипічні прояви, такі як гіпопігментація шкіри, волосся, райдужної оболонки очей. Своєрідний «мишачий» запах сечі. Майже у половини хворих спостерігаються епілептичні напади, які мають завзятий характер і погано піддаються лікуванню. За відсутності специфічного лікування хвороба повільно прогресує. Прогноз класичної форми фенілкетонурії при ранній діагностиці та своєчасній дієтичній корекції в основному сприятливий, однак, у ряді випадків через можливі дефекти у фізичному розвитку, уповільненому становленні мови спостерігаються труднощі в навчанні навіть при досить високому інтелекті.
Профілактика захворювання полягає в обстеженні новонароджених та дітей грудного віку (виявлення підвищеного вмісту у крові фенілаланіну). Жінки з фенілкетонурією, успішно ліковані за допомогою дієти, повинні знову повернутися до неї перед зачаттям і під час вагітності через небезпеку, яка загрожує навіть генетично нормальному плоду у разі підвищення рівня фенілаланіну та його метаболітів.Ген PAH кодує амінокислотну послідовність білкової молекули ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який каталізує реакцію перетворення L-фенілаланіну на тирозин. Фенілаланін є незамінною амінокислотою для побудови білків і, крім того, є попередником тироїдних гормонів щитовидної залози, адреналіну та меланіну.
Дефект ферменту фенілаланін-4-гідроксилази внаслідок мутацій у гені PAH призводить до метаболічного блоку: фенілаланін, що надходить з їжею, не метаболізується, а накопичується в організмі. У сироватці крові його концентрація сягає 0,1-0,2 г/л (при нормі 0,01-0,02 г/л). Активація альтернативних шляхів розпаду фенілаланіну призводить до утворення та накопичення в тканинах токсичних продуктів його обміну (фенілпіровиноградної, фенілмолочної та інших кетонових кислот). Дефіцит тирозину обумовлює знижене утворення нейромедіаторів головного мозку (серотоніну, дофаміну та ін), що веде до затримки розумового розвитку та прогресуючого недоумства.
Всього на сьогоднішній день у гені PAH описано понад 400 мутацій, більшість з яких є дуже рідкісними. Тип успадкування фенілкетонурії – аутосомно-рецесивний. Даний аналіз призначений для виявлення мутацій, пов'язаних з одним з найчастіших моногенних захворювань – фенілкетонурією. Дослідження мутацій гена фенілаланін-4-гідроксилази може мати діагностичне значення (у хворих з клінічними проявами захворювання), а також прогностичне значення з метою виявлення носійства несприятливих мутацій у здорових осіб, які одружуються та/або планують дітонародження.
 

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин. 

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі та алкоголю;
  
• емоційні навантаження і стрес;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння. 

Не слід здавати кров: 

• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові). 

Загальні правила підготовки:

Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем. 

Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно: 

• оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
  
• лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
  
• відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
  
• оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки. 

АНАЛІЗАТОР:

РЕФЕРЕНСИ:

показання до призначення:

• клінічний діагноз фенілкетонурії;
  
• подружні пари, що планують дитину;
• подружні пари, що мають дитину з фенілкетонурією;
  
• родичі хворих на фенілкетонурію.