Генетичний ризик розвитку раку молочної залози і яєчників (ПЛР) (BRCA 1 - поліморфізми: 185delAG, 5382insC)
Показати всі аналізиBRCA1 відіграє важливу роль у репарації (відновленні) ДНК, регуляції клітинного циклу та підтримці стабільності геному. Ген BRCA1, що кодує білок BRCA1, є геном-супресором пухлини, що в нормі захищає клітину від злоякісного переродження. У разі виникнення мутації у цьому гені значно підвищується ймовірність розвитку раку молочної залози (РМЗ) та яєчників (РЯ).
BRCA1 має безліч мутантних алелів. Мутація, що полягає в додаванні (інсерції) одного нуклеотиду - цитозину в позиції 5382, позначається як 5382insC. В результаті зсувається рамка зчитування матричної РНК і виникає передчасний стоп-кодон у позиції 1829. Таким чином, синтезується укорочений білок BRCA1, що супроводжується порушенням його функціональних властивостей і в результаті збільшує ймовірність розвитку РЯ та РМЗ. У хворих на рак яєчників мутація 5382 9,7% випадків.
Мутація, що полягає у делеції (втраті) двох нуклеотидів (аденіну та гуаніну у позиції 185), позначається як 185delAG. Делеція порушує роботу гена, що у результаті може підвищувати можливість розвитку РЯ і РМЗ. Популяційна частота цієї мутації – трохи більше 1 %. Але при цьому ризик захворіти на рак молочної залози або на рак яєчників протягом життя для жінок, які мають генетичну схильність до них, досягає 80%.
Рак молочної залози та яєчників – одні з найпоширеніших онкологічних захворювань. Присутність мутацій у гені BRCA1 може збільшити ймовірність раку молочної залози більш ніж в 5 разів, а раку яєчників – 10-28 разів. Середній вік розвитку захворювання знижується до 25-30 років. Чим старша людина, тим вища у нього ймовірність раку.
Виявлені сімейні випадки захворювання насамперед свідчать про спадкову природу раку та потребують генетичного аналізу. Ген BRCA1 бере участь у захисті організму від спонтанних ушкоджень ДНК, тому порушення його роботи дозволяє накопичуватися мутаціям і призводить до онкологічних захворювань, і в першу чергу – раку молочної залози та яєчників. Відомо, що рак, асоційований з генетичними маркерами BRCA, характеризується високим ступенем злоякісності та вираженою лімфоїдною інфільтрацією.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно:
- оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
- лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
- відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
- оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки.
- Генетичні дослідження
- Діагностика вагітності та вад розвитку плоду
- Пухлинні маркери
- Діагностика вірусних гепатитів
- Діагностика урогенітальних інфекцій (ІФА)
- Синдромна діагностика інфекційних захворювань (РНІФ)
- Генодіагностика алергічних захворювань
- Бактеріологічні дослідження
- Діагностика TORCH-інфекцій
- Інші інфекції і паразити
Будь-який біоматеріал на аналіз здається до початку прийому лікарських препаратів (якщо інше не обумовлено з лікарем). Якщо не можна скасувати прийом лікарських препаратів, необхідно обов`язково повідомити про це при оформленні замовлення. При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
АНАЛІЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 Corbett Research, (Австралія)РЕФЕРЕНСИ:
Параметр | Норми |
---|---|
Результат: | |
BRCA 1 (ПЛР) поліморфізм 185delAG | AG/AG - Алель "Нейтральний"
AG/delAG - Алель "Ризику" delAG/delAG - Алель "Ризику" |
BRCA 1 (ПЛР) поліморфізм 5382insC | -/- - Алель "Нейтральний"
-/insC - Алель "Ризику" insC/insC - Алель "Ризику" |
показання до призначення:
- атипові проліферативні захворювання молочної залози;
- первинно-множинні захворювання у пацієнтки або її родичів;
- множинні первинні пухлини у тому ж органі;
- множинні первинні пухлини у різних органах;
- білатеральні первинні пухлини у парних органах;
- мультифокальність усередині одного органу;
- поява пухлини у ранньому віці;
- один або найближчий родич з тим же типом пухлини;
- два і більше родичі з пухлинами однієї локалізації;
- два або більше родичів з пухлиною, що відноситься до сімейного раку;
- два і більше родичів з рідкісними формами раку;
- три або більше родичів у двох поколіннях із пухлинами однієї локалізації.
BRCA1 відіграє важливу роль у репарації (відновленні) ДНК, регуляції клітинного циклу та підтримці стабільності геному. Ген BRCA1, що кодує білок BRCA1, є геном-супресором пухлини, що в нормі захищає клітину від злоякісного переродження. У разі виникнення мутації у цьому гені значно підвищується ймовірність розвитку раку молочної залози (РМЗ) та яєчників (РЯ).
BRCA1 має безліч мутантних алелів. Мутація, що полягає в додаванні (інсерції) одного нуклеотиду - цитозину в позиції 5382, позначається як 5382insC. В результаті зсувається рамка зчитування матричної РНК і виникає передчасний стоп-кодон у позиції 1829. Таким чином, синтезується укорочений білок BRCA1, що супроводжується порушенням його функціональних властивостей і в результаті збільшує ймовірність розвитку РЯ та РМЗ. У хворих на рак яєчників мутація 5382 9,7% випадків.
Мутація, що полягає у делеції (втраті) двох нуклеотидів (аденіну та гуаніну у позиції 185), позначається як 185delAG. Делеція порушує роботу гена, що у результаті може підвищувати можливість розвитку РЯ і РМЗ. Популяційна частота цієї мутації – трохи більше 1 %. Але при цьому ризик захворіти на рак молочної залози або на рак яєчників протягом життя для жінок, які мають генетичну схильність до них, досягає 80%.
Рак молочної залози та яєчників – одні з найпоширеніших онкологічних захворювань. Присутність мутацій у гені BRCA1 може збільшити ймовірність раку молочної залози більш ніж в 5 разів, а раку яєчників – 10-28 разів. Середній вік розвитку захворювання знижується до 25-30 років. Чим старша людина, тим вища у нього ймовірність раку.
Виявлені сімейні випадки захворювання насамперед свідчать про спадкову природу раку та потребують генетичного аналізу. Ген BRCA1 бере участь у захисті організму від спонтанних ушкоджень ДНК, тому порушення його роботи дозволяє накопичуватися мутаціям і призводить до онкологічних захворювань, і в першу чергу – раку молочної залози та яєчників. Відомо, що рак, асоційований з генетичними маркерами BRCA, характеризується високим ступенем злоякісності та вираженою лімфоїдною інфільтрацією.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно:
- оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
- лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
- відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
- оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки.
- Генетичні дослідження
- Діагностика вагітності та вад розвитку плоду
- Пухлинні маркери
- Діагностика вірусних гепатитів
- Діагностика урогенітальних інфекцій (ІФА)
- Синдромна діагностика інфекційних захворювань (РНІФ)
- Генодіагностика алергічних захворювань
- Бактеріологічні дослідження
- Діагностика TORCH-інфекцій
- Інші інфекції і паразити
Будь-який біоматеріал на аналіз здається до початку прийому лікарських препаратів (якщо інше не обумовлено з лікарем). Якщо не можна скасувати прийом лікарських препаратів, необхідно обов`язково повідомити про це при оформленні замовлення. При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
АНАЛІЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 Corbett Research, (Австралія)РЕФЕРЕНСИ:
Параметр | Норми |
---|---|
Результат: | |
BRCA 1 (ПЛР) поліморфізм 185delAG | AG/AG - Алель "Нейтральний"
AG/delAG - Алель "Ризику" delAG/delAG - Алель "Ризику" |
BRCA 1 (ПЛР) поліморфізм 5382insC | -/- - Алель "Нейтральний"
-/insC - Алель "Ризику" insC/insC - Алель "Ризику" |
показання до призначення:
- атипові проліферативні захворювання молочної залози;
- первинно-множинні захворювання у пацієнтки або її родичів;
- множинні первинні пухлини у тому ж органі;
- множинні первинні пухлини у різних органах;
- білатеральні первинні пухлини у парних органах;
- мультифокальність усередині одного органу;
- поява пухлини у ранньому віці;
- один або найближчий родич з тим же типом пухлини;
- два і більше родичі з пухлинами однієї локалізації;
- два або більше родичів з пухлиною, що відноситься до сімейного раку;
- два і більше родичів з рідкісними формами раку;
- три або більше родичів у двох поколіннях із пухлинами однієї локалізації.
Інші аналізи цієї підкатегорії
Генетичне дослідження на визначення гену HLA-B27 (якісне визначення)
Маркер діагностики серонегативного спондилоартриту
Фолатний цикл (ПЛР): MTR (MTR: 2756) - В12, MTHFR: 1298, MTHFR:677, MTRR (MTRR: 66)
Маркер ризику розвитку серцево-судинних захворювань, репродуктивних порушень, а також вад розвитку у плода
Інтерлейкін 28B (IL28B) (ПЛР) (20113)
Маркер прогнозування лікування вірусного гепатиту С
Лактозна непереносимість (ПЛР): MCM6: -13910 С>Т
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Генетичний ризик розвитку тромбофілії розширений (ПЛР) (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)
Маркер ризику розвитку тромбофілії
Целіакія (HLA DQ2 / DQ8)
Маркер ризику розвитку целіакії
Ризик розвитку ожиріння (PPARG, PPARGC1B, FTO)
Маркер ризику розвитку ожиріння
Ризик розвитку діабету 2-го типу (PPARG, IL6)
Маркер ризику діабету 2 типу
Лактозна непереносимість (ПЛР) (букальний зішкріб)
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Генотипування BRCA 2: 6174delT (ПЛР)
Маркер генетичного ризику розвитку раку молочної залози та яєчників
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.