Генетичний ризик розвитку раку молочної залози і яєчників (ПЛР) (BRCA 1 - поліморфізми: 185delAG, 5382insC)

BRCA1 відіграє важливу роль у репарації (відновленні) ДНК, регуляції клітинного циклу та підтримці стабільності геному. Ген BRCA1, що кодує білок BRCA1, є геном-супресором пухлини, що в нормі захищає клітину від злоякісного переродження. У разі виникнення мутації у цьому гені значно підвищується ймовірність розвитку раку молочної залози (РМЗ) та яєчників (РЯ).
BRCA1 має безліч мутантних алелів. Мутація, що полягає в додаванні (інсерції) одного нуклеотиду - цитозину в позиції 5382, позначається як 5382insC. В результаті зсувається рамка зчитування матричної РНК і виникає передчасний стоп-кодон у позиції 1829. Таким чином, синтезується укорочений білок BRCA1, що супроводжується порушенням його функціональних властивостей і в результаті збільшує ймовірність розвитку РЯ та РМЗ. У хворих на рак яєчників мутація 5382 9,7% випадків.
Мутація, що полягає у делеції (втраті) двох нуклеотидів (аденіну та гуаніну у позиції 185), позначається як 185delAG. Делеція порушує роботу гена, що у результаті може підвищувати можливість розвитку РЯ і РМЗ. Популяційна частота цієї мутації – трохи більше 1 %. Але при цьому ризик захворіти на рак молочної залози або на рак яєчників протягом життя для жінок, які мають генетичну схильність до них, досягає 80%.
Рак молочної залози та яєчників – одні з найпоширеніших онкологічних захворювань. Присутність мутацій у гені BRCA1 може збільшити ймовірність раку молочної залози більш ніж в 5 разів, а раку яєчників – 10-28 разів. Середній вік розвитку захворювання знижується до 25-30 років. Чим старша людина, тим вища у нього ймовірність раку.
Виявлені сімейні випадки захворювання насамперед свідчать про спадкову природу раку та потребують генетичного аналізу. Ген BRCA1 бере участь у захисті організму від спонтанних ушкоджень ДНК, тому порушення його роботи дозволяє накопичуватися мутаціям і призводить до онкологічних захворювань, і в першу чергу – раку молочної залози та яєчників. Відомо, що рак, асоційований з генетичними маркерами BRCA, характеризується високим ступенем злоякісності та вираженою лімфоїдною інфільтрацією.

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин. 

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі та алкоголю;
  
• емоційні навантаження і стрес;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння. 

Не слід здавати кров: 

• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові). 

Загальні правила підготовки:

Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем. 

Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно: 

• оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
  
• лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
  
• відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
  
• оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки. 

АНАЛІЗАТОР:

РЕФЕРЕНСИ:

показання до призначення:

• атипові проліферативні захворювання молочної залози;
  
• первинно-множинні захворювання у пацієнтки або її родичів;
  
• множинні первинні пухлини у тому ж органі;
  
• множинні первинні пухлини у різних органах;
  
• білатеральні первинні пухлини у парних органах;
  
• мультифокальність усередині одного органу;
  
• поява пухлини у ранньому віці;
  
• один або найближчий родич з тим же типом пухлини;
  
• два і більше родичі з пухлинами однієї локалізації;
  
• два або більше родичів з пухлиною, що відноситься до сімейного раку;
  
• два і більше родичів з рідкісними формами раку;
  
• три або більше родичів у двох поколіннях із пухлинами однієї локалізації.