Генетический риск развития рака молочной железы и яичников (ПЦР) (BRCA 1 - полиморфизмы: 185delAG, 5382insC)
Показать все анализыBRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).
BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Мутация, заключающаяся в добавлении (инсерции) одного нуклеотида – цитозина в позиции 5382 обозначается как 5382insC. В результате сдвигается рамка считывания матричной РНК и возникает преждевременный стоп-кодон в позиции 1829. Таким образом, синтезируется укороченный белок BRCA1, что сопровождается нарушением его функциональных свойств и в итоге увеличивает вероятность развития РЯ и РМЖ.. У больных раком яичников мутация 5382insC встречается в 9,7 % случаев.
Мутация, заключающаяся в делеции (утрате) двух нуклеотидов (аденина и гуанина в позиции 185), обозначается как 185delAG. Делеция нарушает работу гена, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ. Популяционная частота этой мутации – не более 1 %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.
Рак молочной железы и яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. Чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.
Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.
венозная кровь
Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.
О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.
Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 3-4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут.
Накануне исследования исключить:
- прием жирной пищи и алкоголя;
- эмоциональные нагрузки и стресс;
- тепловые воздействия (баня, сауна);
- за 1 час до проведения исследования исключить курение.
Не следует сдавать кровь:
- в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови).
Общие правила подготовки:
Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом.
Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:
- оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
- лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
- ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
- оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки.
- Генетические исследования
- Диагностика беременности и пороков развития плода
- Опухолевые маркеры
- Диагностика вирусных гепатитов
- Диагностика урогенитальных инфекций (ИФА)
- Синдромная диагностика инфекционных заболеваний (РНИФ)
- Генодиагностика аллергических заболеваний
- Бактериологические исследования
- Диагностика TORCH-инфекций
- Другие инфекции и паразиты
Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток
АНАЛИЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 "Corbett Research", (Австралия)РЕФЕРЕНСЫ:
Параметр | Нормы |
---|---|
Результат: | |
BRCA 1 полиморфизм 185delAG | AG/AG - Аллель "Нейтральный"
AG/delAG - Аллель "Риска" delAG/delAG - Аллель "Риска" |
BRCA 1 полиморфизм 5382insC | -/- - Аллель "Нейтральный"
-/insC - Аллель "Риска" insC/insC - Аллель "Риска" |
показания для назначения:
- атипические пролиферативные заболевания молочной железы;
- первично-множественные заболевания у пациентки или ее родственников;
- множественные первичные опухоли в том же органе;
- множественные первичные опухоли в различных органах;
- билатеральные первичные опухоли в парных органах;
- мультифокальность внутри одного органа;
- появление опухоли в раннем возрасте;
- один или более близкий родственник с тем же типом опухоли;
- два и более родственника с опухолями одной локализаци;
- два или более родственника с опухолью, относящейся к семейному раку;
- два и более родственника с редкими формами рака;
- три или более родственника в двух поколениях с опухолями одной локализации.
BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).
BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Мутация, заключающаяся в добавлении (инсерции) одного нуклеотида – цитозина в позиции 5382 обозначается как 5382insC. В результате сдвигается рамка считывания матричной РНК и возникает преждевременный стоп-кодон в позиции 1829. Таким образом, синтезируется укороченный белок BRCA1, что сопровождается нарушением его функциональных свойств и в итоге увеличивает вероятность развития РЯ и РМЖ.. У больных раком яичников мутация 5382insC встречается в 9,7 % случаев.
Мутация, заключающаяся в делеции (утрате) двух нуклеотидов (аденина и гуанина в позиции 185), обозначается как 185delAG. Делеция нарушает работу гена, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ. Популяционная частота этой мутации – не более 1 %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.
Рак молочной железы и яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. Чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.
Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.
венозная кровь
Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.
О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.
Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 3-4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут.
Накануне исследования исключить:
- прием жирной пищи и алкоголя;
- эмоциональные нагрузки и стресс;
- тепловые воздействия (баня, сауна);
- за 1 час до проведения исследования исключить курение.
Не следует сдавать кровь:
- в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови).
Общие правила подготовки:
Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом.
Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:
- оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
- лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
- ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
- оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки.
- Генетические исследования
- Диагностика беременности и пороков развития плода
- Опухолевые маркеры
- Диагностика вирусных гепатитов
- Диагностика урогенитальных инфекций (ИФА)
- Синдромная диагностика инфекционных заболеваний (РНИФ)
- Генодиагностика аллергических заболеваний
- Бактериологические исследования
- Диагностика TORCH-инфекций
- Другие инфекции и паразиты
Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток
АНАЛИЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 "Corbett Research", (Австралия)РЕФЕРЕНСЫ:
Параметр | Нормы |
---|---|
Результат: | |
BRCA 1 полиморфизм 185delAG | AG/AG - Аллель "Нейтральный"
AG/delAG - Аллель "Риска" delAG/delAG - Аллель "Риска" |
BRCA 1 полиморфизм 5382insC | -/- - Аллель "Нейтральный"
-/insC - Аллель "Риска" insC/insC - Аллель "Риска" |
показания для назначения:
- атипические пролиферативные заболевания молочной железы;
- первично-множественные заболевания у пациентки или ее родственников;
- множественные первичные опухоли в том же органе;
- множественные первичные опухоли в различных органах;
- билатеральные первичные опухоли в парных органах;
- мультифокальность внутри одного органа;
- появление опухоли в раннем возрасте;
- один или более близкий родственник с тем же типом опухоли;
- два и более родственника с опухолями одной локализаци;
- два или более родственника с опухолью, относящейся к семейному раку;
- два и более родственника с редкими формами рака;
- три или более родственника в двух поколениях с опухолями одной локализации.
Другие анализы из этой подкатегории
Генетическое исследование на наличие гена HLA-B27 (качеств. определение)
Маркер диагностики серонегативных спондилоартритов
Фолатный цикл (ПЦР): MTR (MTR: 2756) - В12, MTHFR: 1298, MTHFR: 677, MTRR (MTRR: 66)
Маркер риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода
Интерлейкин 28B (IL28B - 2 полиморфизма) (ПЦР)(20113)
Маркер прогнозирования лечения вирусного гепатита С
Лактозная непереносимость (ПЦР): MCM6: -13910 С>Т
маркер, позволяющий выявить лактозную непереносимость у взрослых, оценить риск развития остеопороза, спрогнозировать развитие лактозной непереносимости у детей от 1,5 лет (детям до 1,5 лет по назначению врача)
Генетический риск развития тромбофилии расширенный (ПЦР) (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)
Маркер риска развития тромбофилии
Целиакия (HLA DQA/DQB)
маркер риска развития целиакии
Риск развития ожирения (PPARG, PPARGC1B, FTO)
Маркер риска развития ожирения
Риск развития диабета 2-го типа (PPARG, IL6)
Маркер риска диабета 2 типа
Лактозная непереносимость (LCT) (ПЦР) (буккальный соскоб)
маркер, позволяющий выявить лактозную непереносимость у взрослых, оценить риск развития остеопороза, спрогнозировать развитие лактозной непереносимости у детей от 1,5 лет (детям до 1,5 лет по назначению врача)
Генотипирование BRCA 2: 6174delT (ПЦР)
Маркер генетического риска развития рака молочной железы и яичников
Спасибо за Ваш коммертарий! Он будет опубликован сразу после проверки*
*Это необходимо для избежания некорректных высказываний, мошеннических сообщений, оскорблений.Мы следим за безопасностью наших читателей.