Фолатный цикл (ПЦР) (2 полиморфизма: MTHFR: 677 C>T, MTHFR: 1298 А>С)

Фолаты - производные фолиевой кислоты (витамина B9), которые играют ведущую роль в широком спектре жизненно важных процессов: стимулируют эритропоэз, участвуют в синтезе аминокислот, нуклеиновых кислот, пуринов, пиримидинов, витаминов, участвующих в обмене. мышечной ткани, развитию быстрорастущих тканей (кожа, оболочки желудочно-кишечного тракта, костный мозг), выполняют защитную роль при беременности от влияния тератогенных и повреждающих факторов на плод, способствуют созреванию и функционированию плаценты, оказывают эстрогеноподобное действие. Данные функции реализуются в процессе фолатного цикла – это каскадный процесс синтеза аминокислоты метионина с гомоцистеином, контролируемый тремя ферментами: метилентетрагидрофолатредуктазой (MTHFR), метионин-синтетазой (MTR) и метионин-синта. В фолатном цикле фолат является коферментом. 

Главные причины нарушения фолатного цикла: генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR; дефицит витаминов: фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, участвующих в обмене фолатов. 

Генетические дефекты ферментов приводят к снижению их функциональной активности, нарушению фолатного цикла, накоплению гомоцистеина в клетках и повышению уровня гомоцистеина в плазме крови, обладающему выраженным тромбофильным, токсическим, атерогенным действием и обуславливающим повышенный риск развития ряда патологических процессов: преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, поздний гестоз); пренатальная смерть и дефекты развития плода (орошение нервной трубки, аненцефалия, деформации лицевого скелета); сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, инфаркт миокарда, тромбозы); канцерогенез (колоректальная аденома, рак молочной железы и яичника); усиление побочных эффектов при химиотерапии; эктопия хрусталика; остеопороз.

венозная кровь

Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.

О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.

Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут. 

Накануне исследования исключить:

• прием жирной пищи и алкоголя;
  
• эмоциональные нагрузки и стресс;
  
• тепловые воздействия (баня, сауна);
  
• за 1 час до проведения исследования исключить курение. 

Не следует сдавать кровь:

• в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови). 

Общие правила подготовки:

Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом. 

Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:

• оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
  
• лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
  
• ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
  
• оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки.

АНАЛИЗАТОР:

РЕФЕРЕНСЫ:

ПОНИЖЕНИЕ УРОВНЯ:

показания для назначения:

• гипергомоцистеинемия; рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
• рождение ребенка с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей);
• наличие сосудистого тромбоза в анамнезе, единичный тромбоз до 50 лет, повторные тромбозы, тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);
•  случаи наследственной тромбоэмболии и тромбоза в любом возрасте ИБС, гипертоническая болезнь, атеросклероз сосудов (наличие у консультируемых родственников I и II степени родства с тромбозами и/или ИБС);
• невынашивание и другие осложнения, связанные с беременностью;
•  плановая подготовка к беременности;
• назначение химиотерапии;
• назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.