Комплекс № 272 (Фолатный цикл (ПЦР) (2 полиморфизма: MTHFR: 677 C>T, MTHFR: 1298 А>С), вит. В9, вит. В12, гомоцистеин))

Фолаты - производные фолиевой кислоты (витамина B9), которые играют ведущую роль в широком спектре жизненно важных процессов: стимулируют эритропоэз, участвуют в синтезе аминокислот, нуклеиновых кислот, пуринов, пиримидинов, витаминов, участвующих в обмене. мышечной ткани, развитию быстрорастущих тканей (кожа, оболочки желудочно-кишечного тракта, костный мозг), выполняют защитную роль при беременности от влияния тератогенных и повреждающих факторов на плод, способствуют созреванию и функционированию плаценты, оказывают эстрогеноподобное действие. Данные функции реализуются в процессе фолатного цикла – это каскадный процесс синтеза аминокислоты метионина с гомоцистеином, контролируемый тремя ферментами: метилентетрагидрофолатредуктазой (MTHFR), метионин-синтетазой (MTR) и метионин-синта. В фолатном цикле фолат является коферментом. 

Главные причины нарушения фолатного цикла: генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR; дефицит витаминов: фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, участвующих в обмене фолатов. 

Генетические дефекты ферментов приводят к снижению их функциональной активности, нарушению фолатного цикла, накоплению гомоцистеина в клетках и повышению уровня гомоцистеина в плазме крови, обладающему выраженным тромбофильным, токсическим, атерогенным действием и обуславливающим повышенный риск развития ряда патологических процессов: преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, поздний гестоз); пренатальная смерть и дефекты развития плода (орошение нервной трубки, аненцефалия, деформации лицевого скелета); сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, инфаркт миокарда, тромбозы); канцерогенез (колоректальная аденома, рак молочной железы и яичника); усиление побочных эффектов при химиотерапии; эктопия хрусталика; остеопороз.

Гомоцистеин — аминокислота, которая образуется в организме (в пище не содержится) в ходе метаболизма метионина (которым богаты продукты животного происхождения, прежде всего, мясо, молочные продукты, особенно творог, яйца). В плазме находится преимущественно в связанной с белками форме. Большая часть подвергается обратному метилированию с образованием метионина. Альтернативно гомоцистеин может подвергаться необратимому превращению в цистеин и глютатион. Для метаболизма гомоцистеина необходимы достаточные уровни витаминов В12, B6, фолиевой кислоты и активность ферментов: вследствие генетических или функциональных дефектов ферментов, участвующих в метаболических реакциях, при дефиците необходимых витаминов, гомоцистеин накапливается внутри клеток в повышенных количествах и поступает во внеклеточное пространство, а затем — в плазму.

Имеются возрастные и половые отличия в уровне гомоцистеина: минимальный уровень отмечается в детстве, физиологически снижается во время беременности, с возрастом уровень гомоцистеина в крови увеличивается; у мужчин уровень несколько выше, чем у женщин. Повышенные концентрации гомоцистеина являются цитотоксичными, прежде всего, для эндотелиальных клеток, поэтому высокий уровень гомоцистеина – рассматривается как важнейший фактор в развитии атеросклероза и тромбоза; характеризует риск развития болезни Альцгеймера, старческого слабоумия; сопутствует сосудистым осложнениям сахарного диабета. Гипергомоцистеинемия рассматривается как возможная причина патологии беременности (спонтанные аборты, преэклампсия, эклампсия, венозная тромбоэмболия). Самой частой причиной ГГЦ является дефицит фолиевой кислоты. Нехватка витамина В12, даже при адекватном поступлении фолиевой кислоты, также может вести к накоплению гомоцистеина.

Кровь

Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.

О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.

Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 10 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут. 

Накануне исследования исключить:

• прием жирной пищи и алкоголя;
  
• эмоциональные нагрузки и стресс;
  
• тепловые воздействия (баня, сауна);
  
• за 1 час до проведения исследования исключить курение. 

Не следует сдавать кровь:

• в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови). 

• Перед прохождением исследований согласовать с лечащим врачом прием и отмену витаминов и лекарственных препаратов, содержащих железо. 

Общие правила подготовки:

Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 6 часов, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом. 

Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:

• оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
  
• лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
  
• ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
  
• оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки.

Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток

Див. результати по кожному окремому показнику.

показания для назначения:

• гипергомоцистеинемия; рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
• рождение ребенка с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей);
• наличие сосудистого тромбоза в анамнезе, единичный тромбоз до 50 лет, повторные тромбозы, тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);
•  случаи наследственной тромбоэмболии и тромбоза в любом возрасте ИБС, гипертоническая болезнь, атеросклероз сосудов (наличие у консультируемых родственников I и II степени родства с тромбозами и/или ИБС);
• невынашивание и другие осложнения, связанные с беременностью;
•  плановая подготовка к беременности;
• назначение химиотерапии;
• назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.