Генотипирование BRCA 2: 6174delT (ПЦР)

Тест BRCA 2 позволяет выявить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников, предназначен для определения аллельных вариантов генов BRCA2 человека методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени в препаратах ДНК человека, полученных из периферической крови. У женщин, страдающих раком молочной железы, при обнаружении аномалии генов BRCA2 часто встречается семейная предрасположенность к раку молочной железы, яичников, или и того, и другого. Патологические генотипы BRCA2 не являются строго специфичными для рака молочной железы, также могут быть и при риске возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, меланомы.
При отягощенном семейном анамнезе риски возрастают для носителей мутаций в гене BRCA2 до 84% в отношении развития рака молочной железы  и до 27% в отношении развития рака яичников.
Следует отметить, что само по себе выявление генетической мутации в генах BRCA2 лишь прогнозирует высокую степень риска развития рака молочной железы и яичников, но не позволяет точно оценить степень этого риска, предугадать возраст возникновения заболевания, а также его вид (рак молочной железы или яичников).
При обнаружении мутаций необходимо обращение к  гинекологу, онкологу-маммологу для  определения индивидуального плана наблюдения и профилактического лечения, форма которого будет зависеть от возраста пациентки и клинической ситуации.
 

венозная кровь

Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.

О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.

Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут. 

Накануне исследования исключить:

• прием жирной пищи и алкоголя;
  
• эмоциональные нагрузки и стресс;
  
• тепловые воздействия (баня, сауна);
  
• за 1 час до проведения исследования исключить курение. 

Не следует сдавать кровь:

• в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови). 

Общие правила подготовки:

Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом. 

Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:

• оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
  
• лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
  
• ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
  
• оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки. 

Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток

АНАЛИЗАТОР:

РЕФЕРЕНСЫ:

показания для назначения:

• атипические пролиферативные заболевания молочной железы;
  
• первично-множественные заболевания у пациентки или ее родственников;
  
• множественные первичные опухоли в том же органе;
  
• множественные первичные опухоли в различных органах;
  
• билатеральные первичные опухоли в парных органах;
  
• мультифокальность внутри одного органа;
  
• появление опухоли в раннем возрасте;
  
• один или более близкий родственник с тем же типом опухоли;
  
• два и более родственника с опухолями одной локализаци;
  
• два или более родственника с опухолью, относящейся к семейному раку;
  
• два и более родственника с редкими формами рака;
  
• три или более родственника в двух поколениях с опухолями одной локализации.