Генотипирование BRCA 2: 6174delT (ПЦР)
Показать все анализыТест BRCA 2 позволяет выявить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников, предназначен для определения аллельных вариантов генов BRCA2 человека методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени в препаратах ДНК человека, полученных из периферической крови. У женщин, страдающих раком молочной железы, при обнаружении аномалии генов BRCA2 часто встречается семейная предрасположенность к раку молочной железы, яичников, или и того, и другого. Патологические генотипы BRCA2 не являются строго специфичными для рака молочной железы, также могут быть и при риске возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, меланомы.
При отягощенном семейном анамнезе риски возрастают для носителей мутаций в гене BRCA2 до 84% в отношении развития рака молочной железы и до 27% в отношении развития рака яичников.
Следует отметить, что само по себе выявление генетической мутации в генах BRCA2 лишь прогнозирует высокую степень риска развития рака молочной железы и яичников, но не позволяет точно оценить степень этого риска, предугадать возраст возникновения заболевания, а также его вид (рак молочной железы или яичников).
При обнаружении мутаций необходимо обращение к гинекологу, онкологу-маммологу для определения индивидуального плана наблюдения и профилактического лечения, форма которого будет зависеть от возраста пациентки и клинической ситуации.
венозная кровь
Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.
О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.
Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут.
Накануне исследования исключить:
- прием жирной пищи и алкоголя;
- эмоциональные нагрузки и стресс;
- тепловые воздействия (баня, сауна);
- за 1 час до проведения исследования исключить курение.
Не следует сдавать кровь:
- в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови).
Общие правила подготовки:
Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом.
Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:
- оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
- лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
- ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
- оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки.
- Генетические исследования
- Диагностика беременности и пороков развития плода
- Опухолевые маркеры
- Диагностика вирусных гепатитов
- Диагностика урогенитальных инфекций (ИФА)
- Синдромная диагностика инфекционных заболеваний (РНИФ)
- Генодиагностика аллергических заболеваний
- Бактериологические исследования
- Диагностика TORCH-инфекций
- Другие инфекции и паразиты
Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток
АНАЛИЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 "Corbett Research", (Австралия)РЕФЕРЕНСЫ:
Параметр | Нормы |
---|---|
Генотипирование BRCA 2: 6174delT (ПЦР) | Т/Т - Аллель "Нейтральный"
Т/delT - Аллель "Риска" delT/delT - Аллель "Риска" |
показания для назначения:
- атипические пролиферативные заболевания молочной железы;
- первично-множественные заболевания у пациентки или ее родственников;
- множественные первичные опухоли в том же органе;
- множественные первичные опухоли в различных органах;
- билатеральные первичные опухоли в парных органах;
- мультифокальность внутри одного органа;
- появление опухоли в раннем возрасте;
- один или более близкий родственник с тем же типом опухоли;
- два и более родственника с опухолями одной локализаци;
- два или более родственника с опухолью, относящейся к семейному раку;
- два и более родственника с редкими формами рака;
- три или более родственника в двух поколениях с опухолями одной локализации.
Тест BRCA 2 позволяет выявить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников, предназначен для определения аллельных вариантов генов BRCA2 человека методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени в препаратах ДНК человека, полученных из периферической крови. У женщин, страдающих раком молочной железы, при обнаружении аномалии генов BRCA2 часто встречается семейная предрасположенность к раку молочной железы, яичников, или и того, и другого. Патологические генотипы BRCA2 не являются строго специфичными для рака молочной железы, также могут быть и при риске возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, меланомы.
При отягощенном семейном анамнезе риски возрастают для носителей мутаций в гене BRCA2 до 84% в отношении развития рака молочной железы и до 27% в отношении развития рака яичников.
Следует отметить, что само по себе выявление генетической мутации в генах BRCA2 лишь прогнозирует высокую степень риска развития рака молочной железы и яичников, но не позволяет точно оценить степень этого риска, предугадать возраст возникновения заболевания, а также его вид (рак молочной железы или яичников).
При обнаружении мутаций необходимо обращение к гинекологу, онкологу-маммологу для определения индивидуального плана наблюдения и профилактического лечения, форма которого будет зависеть от возраста пациентки и клинической ситуации.
венозная кровь
Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.
О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.
Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут.
Накануне исследования исключить:
- прием жирной пищи и алкоголя;
- эмоциональные нагрузки и стресс;
- тепловые воздействия (баня, сауна);
- за 1 час до проведения исследования исключить курение.
Не следует сдавать кровь:
- в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови).
Общие правила подготовки:
Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом.
Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:
- оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
- лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
- ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
- оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки.
- Генетические исследования
- Диагностика беременности и пороков развития плода
- Опухолевые маркеры
- Диагностика вирусных гепатитов
- Диагностика урогенитальных инфекций (ИФА)
- Синдромная диагностика инфекционных заболеваний (РНИФ)
- Генодиагностика аллергических заболеваний
- Бактериологические исследования
- Диагностика TORCH-инфекций
- Другие инфекции и паразиты
Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток
АНАЛИЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 "Corbett Research", (Австралия)РЕФЕРЕНСЫ:
Параметр | Нормы |
---|---|
Генотипирование BRCA 2: 6174delT (ПЦР) | Т/Т - Аллель "Нейтральный"
Т/delT - Аллель "Риска" delT/delT - Аллель "Риска" |
показания для назначения:
- атипические пролиферативные заболевания молочной железы;
- первично-множественные заболевания у пациентки или ее родственников;
- множественные первичные опухоли в том же органе;
- множественные первичные опухоли в различных органах;
- билатеральные первичные опухоли в парных органах;
- мультифокальность внутри одного органа;
- появление опухоли в раннем возрасте;
- один или более близкий родственник с тем же типом опухоли;
- два и более родственника с опухолями одной локализаци;
- два или более родственника с опухолью, относящейся к семейному раку;
- два и более родственника с редкими формами рака;
- три или более родственника в двух поколениях с опухолями одной локализации.
Другие анализы из этой подкатегории
Генетическое исследование на наличие гена HLA-B27 (качеств. определение)
Маркер диагностики серонегативных спондилоартритов
Фолатный цикл (ПЦР): MTR (MTR: 2756) - В12, MTHFR: 1298, MTHFR: 677, MTRR (MTRR: 66)
Маркер риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода
Интерлейкин 28B (IL28B - 2 полиморфизма) (ПЦР)(20113)
Маркер прогнозирования лечения вирусного гепатита С
Лактозная непереносимость (ПЦР): MCM6: -13910 С>Т
маркер, позволяющий выявить лактозную непереносимость у взрослых, оценить риск развития остеопороза, спрогнозировать развитие лактозной непереносимости у детей от 1,5 лет (детям до 1,5 лет по назначению врача)
Генетический риск развития тромбофилии расширенный (ПЦР) (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)
Маркер риска развития тромбофилии
Генетический риск развития рака молочной железы и яичников (ПЦР) (BRCA 1 - полиморфизмы: 185delAG, 5382insC)
Маркер генетического риска развития рака молочной железы и яичников
Целиакия (HLA DQA/DQB)
маркер риска развития целиакии
Риск развития ожирения (PPARG, PPARGC1B, FTO)
Маркер риска развития ожирения
Риск развития диабета 2-го типа (PPARG, IL6)
Маркер риска диабета 2 типа
Лактозная непереносимость (LCT) (ПЦР) (буккальный соскоб)
маркер, позволяющий выявить лактозную непереносимость у взрослых, оценить риск развития остеопороза, спрогнозировать развитие лактозной непереносимости у детей от 1,5 лет (детям до 1,5 лет по назначению врача)
Спасибо за Ваш коммертарий! Он будет опубликован сразу после проверки*
*Это необходимо для избежания некорректных высказываний, мошеннических сообщений, оскорблений.Мы следим за безопасностью наших читателей.