Гемохроматоз (HFE - 3 поліморфізму)

Гемохроматоз є системним захворюванням, що характеризується прогресуючим накопиченням запасів заліза в організмі і його відкладенням у різних органах і тканинах.

У свою чергу, гемохроматоз можна поділити на 2 категорії: первинний (спадковий) та вторинний гемохроматоз. 

Причиною первинного гемохроматозу (НГХ) служать генетичні порушення, у той час як вторинний може бути викликаний надмірним вживанням їжі багатої залізом (червоне м'ясо) або добавок, що сприяють його підвищеному засвоєнню (вітамінні комплекси, що містять у своєму складі велику кількість заліза, продукти, багаті на аскорбінову кислоту). Серед причин вторинного гемохроматозу слід назвати також такі патологічні стани, як хронічні гемолітичні анемії (ß-таласемія) та еритробластопенії, різноманітні хронічні захворювання печінки (вірусні гепатити В та С, алкогольна хвороба печінки та ін.), шкірна порфірія (porphyria cuta), що збільшують вміст заліза в організмі.

В даний час виділяють 5 типів НГХ: класичний (1-й тип), ювенільний (2-й тип), гемохроматоз 3-го, 4-го типів та неонатальний гемохроматоз.

Спадковий гемохроматоз 1-го типу (класичний) визнаний одним із найчастіших аутосомно-рецесивних захворювань Європи. Розвиток класичного гемохроматозу пов'язують з порушенням роботи гена HFE, локалізованого на 6 хромосомі (6p21.3) і має у своєму складі 7 екзонів. На сьогоднішній день в результаті численних досліджень сімей хворих на НГХ вже виявлено понад 25 окремих мутацій у структурі HFE. За даними Fedder та його колег, понад 80% пацієнтів є носіями однієї з двох найпоширеніших мутацій C282Y та H63D цього гена.

Як правило, клінічна картина захворювання починає проявлятися у віці старше 45 років. Однак, підвищення рівня феритину та насичення трансферину, що відображають процес надмірного накопичення заліза в організмі, у пацієнтів, гомозиготних за мутацією C282Y, можна виявити вже у підлітковому віці.

 Рання постановка діагнозу, своєчасний початок адекватного лікування дає можливість запобігти таким грізним ускладненням гемохроматозу, як цироз печінки, гіпогонадизм, цукровий діабет, серцеву недостатність та багато інших. 

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.  

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі та алкоголю;
  
• емоційні навантаження і стрес;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння. 

Не слід здавати кров: 

• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові). 

Загальні правила підготовки:

Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем. 

Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно: 

• оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
  
• лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
  
• відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
  
• оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки. 

• Генетичні дослідження
  
• Діагностика вагітності та вад розвитку плоду
  
• Пухлинні маркери
  
• Діагностика вірусних гепатитів
  
• Діагностика урогенітальних інфекцій (ІФА)
  
• Синдромна діагностика інфекційних захворювань (РНІФ)
  
• Генодіагностика алергічних захворювань
  
• Бактеріологічні дослідження
  
• Діагностика TORCH-інфекцій
  
• Інші інфекції і паразити  

АНАЛІЗАТОР:

РЕФЕРЕНСИ:

HFE (8671C>G):

C/C - Алель "Нейтральний"

C/G - Алель "Ризику"

G/G - Алель "Ризику"

G/G - Алель "Ризику"

HFE (8677A>T):

A/A - Алель "Нейтральний"

A/T - Алель "Ризику"

T/T - Алель "Ризику"

HFE (10633G>A):

G/G - Алель "Нейтральний"

G/A - Алель "Ризику"

A/A - Алель "Ризику" 

показання до призначення:

• наявність клінічних та лабораторних ознак перевантаження організму залізом (за винятком усіх інших причин вторинного гемохроматозу);
• сімейна обтяженість за спадковим гемохроматозом I типу (родичі I і II ступеня спорідненості).