Лактозная непереносимость (ПЦР): MCM6: -13910 С>Т
Показать все анализыГен LPH (LCT) кодирует аминокислотную последовательность фермента лактазы. Этот фермент вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара — лактозы.
Углеводы молока на 99% представлены лактозой. Продукция лактазы энтероцитами может снижаться по двум основным причинам:
неповреждёнными энтероцитами из-за генетических дефектов или физиологической незрелости ферментативных систем у детей первого года жизни — первичная лактазная недостаточность;
повреждёнными энтероцитами при воспалительном или ином (пищевые аллергии, опухоли) процессе — вторичная лактазная недостаточность.
Как правило, лактаза во взрослом возрасте перестает производиться. При этом употребление молочных продуктов может привести к кишечным расстройствам вследствие неусвоения лактозы. После исключения из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, у большинства лиц с лактазной недостаточностью состояние здоровья нормализуется в течение 2–3 недель. Сознательное или неосознанное избегание взрослыми употребления молока и молочных продуктов, являющихся важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет развитие остеопороза.
Полиморфизм 13910 °C/T гена лактазы (LPH) влияет на выработку лактазы у взрослых. Эта область генома представляет собой элемент внутренней регуляции транскрипционной активности промотора гена лактазы. При этом нормальный вариант полиморфизма С связан со снижением синтеза лактазы у взрослых, а мутантный вариант Т с сохранением у взрослых высокой лактазной активности. Таким образом, гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы (уровень синтеза мРНК гена лактазы у таких пациентов снижен до 2–22%), в то время как гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, с вариантом полиморфизма С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.
Венозная кровь
Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.
О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.
Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут.
Накануне исследования исключить:
- прием жирной пищи и алкоголя;
- эмоциональные нагрузки и стресс;
- тепловые воздействия (баня, сауна);
- за 1 час до проведения исследования исключить курение.
Не следует сдавать кровь:
- в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови).
Общие правила подготовки:
Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом.
Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:
- оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
- лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
- ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
- оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки.
- Генетические исследования
- Диагностика беременности и пороков развития плода
- Опухолевые маркеры
- Диагностика вирусных гепатитов
- Диагностика урогенитальных инфекций (ИФА)
- Синдромная диагностика инфекционных заболеваний (РНИФ)
- Генодиагностика аллергических заболеваний
- Бактериологические исследования
- Диагностика TORCH-инфекций
- Другие инфекции и паразиты
Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток
АНАЛИЗАТОР:
CFX96 Touch (Bio-Rad, США)РЕФЕРЕНСЫ:
Параметр | Нормы |
---|---|
MCM6: -13910 С>Т | С/С -- обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гомозиготной форме;
С/Т -- обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гетерозиготной форме; Т/Т -- полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, не обнаружен |
ПРИ ПОНИЖЕНИИ:
ПРИ ПОВЫШЕНИИ:
С/С – генотип, связанный с непереносимостью лактозы у взрослых; С/Т – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых; Т/Т – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.ИНТЕРФЕРЕНЦИЯ
ПОВЫШЕНИЕ:
ПОНИЖЕНИЕ:
показания для назначения:
- при симптомах непереносимости лактозы (нарушение пищеварения; метеоризм; тошнота, др.);
- при дифференциальной диагностике лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых;
- для определения вероятности развития остеопороза;
- для оценки вероятности лактозной непереносимости у детей в будущем.
Ген LPH (LCT) кодирует аминокислотную последовательность фермента лактазы. Этот фермент вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара — лактозы.
Углеводы молока на 99% представлены лактозой. Продукция лактазы энтероцитами может снижаться по двум основным причинам:
неповреждёнными энтероцитами из-за генетических дефектов или физиологической незрелости ферментативных систем у детей первого года жизни — первичная лактазная недостаточность;
повреждёнными энтероцитами при воспалительном или ином (пищевые аллергии, опухоли) процессе — вторичная лактазная недостаточность.
Как правило, лактаза во взрослом возрасте перестает производиться. При этом употребление молочных продуктов может привести к кишечным расстройствам вследствие неусвоения лактозы. После исключения из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, у большинства лиц с лактазной недостаточностью состояние здоровья нормализуется в течение 2–3 недель. Сознательное или неосознанное избегание взрослыми употребления молока и молочных продуктов, являющихся важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет развитие остеопороза.
Полиморфизм 13910 °C/T гена лактазы (LPH) влияет на выработку лактазы у взрослых. Эта область генома представляет собой элемент внутренней регуляции транскрипционной активности промотора гена лактазы. При этом нормальный вариант полиморфизма С связан со снижением синтеза лактазы у взрослых, а мутантный вариант Т с сохранением у взрослых высокой лактазной активности. Таким образом, гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы (уровень синтеза мРНК гена лактазы у таких пациентов снижен до 2–22%), в то время как гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, с вариантом полиморфизма С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.
Венозная кровь
Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.
О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.
Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут.
Накануне исследования исключить:
- прием жирной пищи и алкоголя;
- эмоциональные нагрузки и стресс;
- тепловые воздействия (баня, сауна);
- за 1 час до проведения исследования исключить курение.
Не следует сдавать кровь:
- в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови).
Общие правила подготовки:
Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом.
Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:
- оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
- лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
- ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
- оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки.
- Генетические исследования
- Диагностика беременности и пороков развития плода
- Опухолевые маркеры
- Диагностика вирусных гепатитов
- Диагностика урогенитальных инфекций (ИФА)
- Синдромная диагностика инфекционных заболеваний (РНИФ)
- Генодиагностика аллергических заболеваний
- Бактериологические исследования
- Диагностика TORCH-инфекций
- Другие инфекции и паразиты
Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток
АНАЛИЗАТОР:
CFX96 Touch (Bio-Rad, США)РЕФЕРЕНСЫ:
Параметр | Нормы |
---|---|
MCM6: -13910 С>Т | С/С -- обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гомозиготной форме;
С/Т -- обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гетерозиготной форме; Т/Т -- полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, не обнаружен |
ПРИ ПОНИЖЕНИИ:
ПРИ ПОВЫШЕНИИ:
С/С – генотип, связанный с непереносимостью лактозы у взрослых; С/Т – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых; Т/Т – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.ИНТЕРФЕРЕНЦИЯ
ПОВЫШЕНИЕ:
ПОНИЖЕНИЕ:
показания для назначения:
- при симптомах непереносимости лактозы (нарушение пищеварения; метеоризм; тошнота, др.);
- при дифференциальной диагностике лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых;
- для определения вероятности развития остеопороза;
- для оценки вероятности лактозной непереносимости у детей в будущем.
Исследование входит в состав
Комплекс №124 "Нейрологопедический"
Маркер заболеваний нервной системы, в том числе с нарушением речи
Другие анализы из этой подкатегории
Генетическое исследование на наличие гена HLA-B27 (качеств. определение)
Маркер диагностики серонегативных спондилоартритов
Фолатный цикл (ПЦР): MTR (MTR: 2756) - В12, MTHFR: 1298, MTHFR: 677, MTRR (MTRR: 66)
Маркер риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода
Интерлейкин 28B (IL28B - 2 полиморфизма) (ПЦР)(20113)
Маркер прогнозирования лечения вирусного гепатита С
Генетический риск развития тромбофилии расширенный (ПЦР) (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)
Маркер риска развития тромбофилии
Генетический риск развития рака молочной железы и яичников (ПЦР) (BRCA 1 - полиморфизмы: 185delAG, 5382insC)
Маркер генетического риска развития рака молочной железы и яичников
Целиакия (HLA DQA/DQB)
маркер риска развития целиакии
Риск развития ожирения (PPARG, PPARGC1B, FTO)
Маркер риска развития ожирения
Риск развития диабета 2-го типа (PPARG, IL6)
Маркер риска диабета 2 типа
Лактозная непереносимость (LCT) (ПЦР) (буккальный соскоб)
маркер, позволяющий выявить лактозную непереносимость у взрослых, оценить риск развития остеопороза, спрогнозировать развитие лактозной непереносимости у детей от 1,5 лет (детям до 1,5 лет по назначению врача)
Генотипирование BRCA 2: 6174delT (ПЦР)
Маркер генетического риска развития рака молочной железы и яичников
Спасибо за Ваш коммертарий! Он будет опубликован сразу после проверки*
*Это необходимо для избежания некорректных высказываний, мошеннических сообщений, оскорблений.Мы следим за безопасностью наших читателей.