Фолатный цикл (ПЦР): MTR (MTR: 2756) - В12, MTHFR: 1298, MTHFR: 677, MTRR (MTRR: 66)
Показать все анализыГлавные причины нарушения фолатного цикла: генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR; дефицит витаминов: фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, участвующих в обмене фолатов. Генетические дефекты ферментов приводят к снижению их функциональной активности, нарушению фолатного цикла, накоплению гомоцистеина в клетках и повышению уровня гомоцистеина в плазме крови, обладающему выраженным тромбофильным, токсическим, атерогенным действием и обуславливающим повышенный риск развития ряда патологических процессов: преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, поздний гестоз); пренатальная смерть и дефекты развития плода (орошение нервной трубки, аненцефалия, деформации лицевого скелета); сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, инфаркт миокарда, тромбозы); канцерогенез (колоректальная аденома, рак молочной железы и яичника); усиление побочных эффектов при химиотерапии; эктопия хрусталика; остеопороз.
венозная кровь
Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.
О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.
Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут.
Накануне исследования исключить:
- прием жирной пищи и алкоголя;
- эмоциональные нагрузки и стресс;
- тепловые воздействия (баня, сауна);
- за 1 час до проведения исследования исключить курение.
Не следует сдавать кровь:
- в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови).
Общие правила подготовки:
Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом.
Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:
- оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
- лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
- ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
- оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки.
- Генетические исследования
- Диагностика беременности и пороков развития плода
- Опухолевые маркеры
- Диагностика вирусных гепатитов
- Диагностика урогенитальных инфекций (ИФА)
- Синдромная диагностика инфекционных заболеваний (РНИФ)
- Генодиагностика аллергических заболеваний
- Бактериологические исследования
- Диагностика TORCH-инфекций
- Другие инфекции и паразиты
Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток
АНАЛИЗАТОР:
CFX96 Touch (Bio-Rad, США)РЕФЕРЕНСЫ:
Параметр | Нормы |
---|---|
MTR (MTR: 2756) - В12 - зависимая метионин-синтаза | A/А - Аллель "Нейтральный"
A/G - Аллель "Риска" G/G - Аллель "Риска" |
MTHFR: 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) | A/А - Аллель "Нейтральный" A/С - Аллель "Риска" С/С - Аллель "Риска" |
MTHFR:677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) | С/С - Аллель "Нейтральный"
С/Т - Аллель "Риска" Т/Т - Аллель "Риска" |
MTRR (MTRR:66)- метионинсинтаза | A/А - Аллель "Нейтральный"
A/G - Аллель "Риска" G/G - Аллель "Риска" |
ПОНИЖЕНИЕ УРОВНЯ:
выявляют несколько вариантов генотипа (сочетание аллелей гена), влияющих на изменение функции кодируемого фермента: аллель «нейтральный» - нормальная активность фермента «гетерозигота по мутантному гену» - пониженная активность фермента, «гомозигота по мутантному гену» - значительно пониженная активность фермента; сниженная активность фермента приводит к нарушению метаболического пути превращения гомоцистеина, увеличению его содержания в плазме крови (гипергомоцистеинемии) и вероятности развития патологических состояний.ПОВЫШЕНИЕ УРОВНЯ:
генетическое исследование выявляет в определенном участке ДНК замену нуклеотида, что приводит к замене аминокислотного состава белка и изменению биохимических свойств фермента; при нуклеотидных заменах в кодирующих гене фермента снижается его функциональная активность.показания для назначения:
- гипергомоцистеинемия; рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
- рождение ребенка с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей);
- наличие сосудистого тромбоза в анамнезе, единичный тромбоз до 50 лет, повторные тромбозы, тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);
- случаи наследственной тромбоэмболии и тромбоза в любом возрасте ИБС, гипертоническая болезнь, атеросклероз сосудов (наличие у консультируемых родственников I и II степени родства с тромбозами и/или ИБС);
- невынашивание и другие осложнения, связанные с беременностью;
- плановая подготовка к беременности;
- назначение химиотерапии;
- назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.
Главные причины нарушения фолатного цикла: генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR; дефицит витаминов: фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, участвующих в обмене фолатов. Генетические дефекты ферментов приводят к снижению их функциональной активности, нарушению фолатного цикла, накоплению гомоцистеина в клетках и повышению уровня гомоцистеина в плазме крови, обладающему выраженным тромбофильным, токсическим, атерогенным действием и обуславливающим повышенный риск развития ряда патологических процессов: преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, поздний гестоз); пренатальная смерть и дефекты развития плода (орошение нервной трубки, аненцефалия, деформации лицевого скелета); сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, инфаркт миокарда, тромбозы); канцерогенез (колоректальная аденома, рак молочной железы и яичника); усиление побочных эффектов при химиотерапии; эктопия хрусталика; остеопороз.
венозная кровь
Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.
О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.
Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут.
Накануне исследования исключить:
- прием жирной пищи и алкоголя;
- эмоциональные нагрузки и стресс;
- тепловые воздействия (баня, сауна);
- за 1 час до проведения исследования исключить курение.
Не следует сдавать кровь:
- в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови).
Общие правила подготовки:
Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом.
Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:
- оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
- лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
- ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
- оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки.
- Генетические исследования
- Диагностика беременности и пороков развития плода
- Опухолевые маркеры
- Диагностика вирусных гепатитов
- Диагностика урогенитальных инфекций (ИФА)
- Синдромная диагностика инфекционных заболеваний (РНИФ)
- Генодиагностика аллергических заболеваний
- Бактериологические исследования
- Диагностика TORCH-инфекций
- Другие инфекции и паразиты
Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток
АНАЛИЗАТОР:
CFX96 Touch (Bio-Rad, США)РЕФЕРЕНСЫ:
Параметр | Нормы |
---|---|
MTR (MTR: 2756) - В12 - зависимая метионин-синтаза | A/А - Аллель "Нейтральный"
A/G - Аллель "Риска" G/G - Аллель "Риска" |
MTHFR: 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) | A/А - Аллель "Нейтральный" A/С - Аллель "Риска" С/С - Аллель "Риска" |
MTHFR:677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) | С/С - Аллель "Нейтральный"
С/Т - Аллель "Риска" Т/Т - Аллель "Риска" |
MTRR (MTRR:66)- метионинсинтаза | A/А - Аллель "Нейтральный"
A/G - Аллель "Риска" G/G - Аллель "Риска" |
ПОНИЖЕНИЕ УРОВНЯ:
выявляют несколько вариантов генотипа (сочетание аллелей гена), влияющих на изменение функции кодируемого фермента: аллель «нейтральный» - нормальная активность фермента «гетерозигота по мутантному гену» - пониженная активность фермента, «гомозигота по мутантному гену» - значительно пониженная активность фермента; сниженная активность фермента приводит к нарушению метаболического пути превращения гомоцистеина, увеличению его содержания в плазме крови (гипергомоцистеинемии) и вероятности развития патологических состояний.ПОВЫШЕНИЕ УРОВНЯ:
генетическое исследование выявляет в определенном участке ДНК замену нуклеотида, что приводит к замене аминокислотного состава белка и изменению биохимических свойств фермента; при нуклеотидных заменах в кодирующих гене фермента снижается его функциональная активность.показания для назначения:
- гипергомоцистеинемия; рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
- рождение ребенка с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей);
- наличие сосудистого тромбоза в анамнезе, единичный тромбоз до 50 лет, повторные тромбозы, тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);
- случаи наследственной тромбоэмболии и тромбоза в любом возрасте ИБС, гипертоническая болезнь, атеросклероз сосудов (наличие у консультируемых родственников I и II степени родства с тромбозами и/или ИБС);
- невынашивание и другие осложнения, связанные с беременностью;
- плановая подготовка к беременности;
- назначение химиотерапии;
- назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.
Другие анализы из этой подкатегории
Генетическое исследование на наличие гена HLA-B27 (качеств. определение)
Маркер диагностики серонегативных спондилоартритов
Интерлейкин 28B (IL28B - 2 полиморфизма) (ПЦР)(20113)
Маркер прогнозирования лечения вирусного гепатита С
Лактозная непереносимость (ПЦР): MCM6: -13910 С>Т
маркер, позволяющий выявить лактозную непереносимость у взрослых, оценить риск развития остеопороза, спрогнозировать развитие лактозной непереносимости у детей от 1,5 лет (детям до 1,5 лет по назначению врача)
Генетический риск развития тромбофилии расширенный (ПЦР) (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)
Маркер риска развития тромбофилии
Генетический риск развития рака молочной железы и яичников (ПЦР) (BRCA 1 - полиморфизмы: 185delAG, 5382insC)
Маркер генетического риска развития рака молочной железы и яичников
Целиакия (HLA DQA/DQB)
маркер риска развития целиакии
Риск развития ожирения (PPARG, PPARGC1B, FTO)
Маркер риска развития ожирения
Риск развития диабета 2-го типа (PPARG, IL6)
Маркер риска диабета 2 типа
Лактозная непереносимость (LCT) (ПЦР) (буккальный соскоб)
маркер, позволяющий выявить лактозную непереносимость у взрослых, оценить риск развития остеопороза, спрогнозировать развитие лактозной непереносимости у детей от 1,5 лет (детям до 1,5 лет по назначению врача)
Генотипирование BRCA 2: 6174delT (ПЦР)
Маркер генетического риска развития рака молочной железы и яичников
Спасибо за Ваш коммертарий! Он будет опубликован сразу после проверки*
*Это необходимо для избежания некорректных высказываний, мошеннических сообщений, оскорблений.Мы следим за безопасностью наших читателей.