Генетичний ризик розвитку хвороби Вільсона-Коновалова (ATP7B 3 поліморфізма)

Хвороба Вільсона – Коновалова – це важке спадкове захворювання, з аутосомно-рецесивним типом успадкування, зумовлене порушенням внутрішньоклітинного транспорту міді та накопиченням її в організмі, що призводить до тяжких хвороб центральної нервової системи та внутрішніх органів. При хворобі Вільсона-Коновалова порушуються два основні процеси обміну міді в печінці – виведення міді з жовчю та біосинтез головного мідь-зв'язуючого білка – церулоплазміну. В результаті в крові підвищується вміст незв'язаної міді, що веде до збільшення концентрації міді в різних органах, переважно в головному мозку, нирках, печінці та рогівці, та їх токсичному ураженню. Основну роль у патогенезі грає порушення обміну міді, її накопичення в нервовій (особливо уражені базальні ганглії), нирковій, печінковій тканині та рогівці, а також токсичне пошкодження міддю цих органів.
Тип успадкування захворювання – аутосомно-рецесивний.
В даний час відомо більше 70 різних мутацій в гені ATP7B (ATPase, Cu(2+)-TRANSPORTING, BETA POLYPEPTIDE), що кодує білок в мідь-транспортуючу АТФазу.
Ген розташований на хромосомі 13 у регіоні 13q14.3. Частота і характер мутацій у гені БВК значно варіюють у різних популяціях. Найбільш частою мутацією, що призводить до виникнення хвороби Вільсона-Коновалова в європейських популяціях, є точкова мутація c.3207C>A в екзоні 14, що призводить до заміни гістидину амінокислоти в положенні 1069 на глутамінову кислоту (His106).
 

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин. 

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі та алкоголю;
  
• емоційні навантаження і стрес;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння. 

Не слід здавати кров: 

• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові). 

Загальні правила підготовки:

Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем. 

Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно: 

• оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
  
• лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
  
• відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
  
• оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки. 

• Генетичні дослідження
  
• Діагностика вагітності та вад розвитку плоду
  
• Пухлинні маркери
  
• Діагностика вірусних гепатитів
  
• Діагностика урогенітальних інфекцій (ІФА)
  
• Синдромна діагностика інфекційних захворювань (РНІФ)
  
• Генодіагностика алергічних захворювань
  
• Бактеріологічні дослідження
  
• Діагностика TORCH-інфекцій
  
• Інші інфекції і паразити 

АНАЛІЗАТОР:

РЕФЕРЕНСИ:

показання до призначення:

• пацієнтам з підозрою на хворобу Вільсона-Коновалова;
  
• родичам пацієнтів з діагнозом хвороба Вільсона-Коновалова.