Антитіла до м'язевої специфічної рецепторної тирозинкінази (MUSK)

Міастенія гравіс (MG) — аутоімунне захворювання синапсу нервово-м’язового з’єднання (NMJ). Для міастенії типовий хронічний перебіг із періодичними загостреннями і ремісіями та можливим розвитком тяжких станів, які називаються кризами. Головний клінічний симптом — слабість і патологічна м’язова стомлюваність, котрі посилюються на тлі фізичних навантажень і зменшуються після відпочинку або прийому антихолінестеразних препаратів.
Клінічна картина міастенії гетерогенна і може включати окорухові, бульбарні порушення, слабість жувальних, екстраокулярних, мімічних, дихальних м’язів, м’язів шиї, тулуба і кінцівок. Поширеність патологічного процесу по різних групах м’язів може бути досить варіабельною: від одностороннього птозу до залучення практично всіх скелетних м’язів. Більшість пацієнтів з МГ мають циркулюючі антитіла (АТ) до рецептора постсинаптичного нейромедіатора NMJ, нікотинового ацетилхолінового рецептора (AChR), AChR-MG.  

MuSK — це однопрохідна постсинаптична трансмембранна рецепторна тирозинкіназа 100 кД, яка має вирішальне значення для розвитку та підтримки нервово-м’язового з’єднання.

Від 30% до 50% відсотків пацієнтів із міастенією гравіс (MG), що мають негативний результат на антитіла до ацетилхолінового рецептора (AChR) мають антитіла до м’язової специфічної кінази (MuSK), і їх називають такими, що мають MuSK-MG. 

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Рекомендується здавати кров з 7:00 до 11:00 години ранку (не менше 10 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин. 

Напередодні дослідження вилючити: 

• прийом жирної їжі та алкоголю;
  
• емоційні навантаження і стрес;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння. 

Не слід здавати біоматеріал:

• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ та УЗД не є протипоказанням для здавання аналізу крові).

Загальні правила підготовки

Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 6 годин, для немовлят - 2 - 4 годин.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем. 

Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно: 

• оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
  
• лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
  
• відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
  
• оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки. 

• Аутоімунна діагностика
  
• Показники імунної системи і гуморальний імунітет
  
• Діагностика антифосфоліпідного синдрому
  
• Ревматоидная панель
  
• Діагностика целіакії 

АНАЛІЗАТОР:

РЕФЕРЕНСИ:

ЗНИЖЕННЯ РІВНЯ:

серопозитивна міастенія, інші аутоімунні захворювання. 

ПІДВИЩЕННЯ РІВНЯ:

серонегативна міастенія (зустрічаються у 40-70% всіх випадків);

у багатьох MuSK-позитивних пацієнтів є тенденція до більш тяжкого перебігу захворювання та частих проявлень краніобульбарних, дихальних порушень та слабкості м'язів шиї. 

показання до призначення:

• діагностика міастенії гравіс;
•  визначення виду та причини міастенії (при серонегативній реакції);
• діагностика серонегативної міастенії;
• при неінформативності ритмічної стимуляції та прозеринової проби;
• при низькій ефективності терапії АХЕП та тенденції до розвитку холінергічних явищ;
• при неефективності тимектомії;
• скарги на опущення повік, «двоїння» в очах, зниження контролю руху очей,
  утруднене ковтання та/або жування, що призводить до задухи, слинотечі та блювотного рефлексу, невиразну мову, слабкі м’язи шиї, проблеми з підняттям голови, утруднене дихання, труднощі при ходьбі та зміні ходи,
  специфічну м’язову слабкість, але нормальні відчуття, м’язова слабкість, яка посилюється під час фізичної активності та зменшується під час відпочинку.