Антитела к мышечной специфической рецепторной тирозинкиназе (MUSK)

Миастения гравис (MG) - аутоиммунное заболевание синапса нервно-мышечного соединения (NMJ). Для миастении типично хроническое течение с периодическими обострениями и ремиссиями и возможным развитием тяжелых состояний, называемых кризисами.

 Главный клинический симптом – слабость и патологическая мышечная утомляемость, которые усиливаются на фоне физических нагрузок и уменьшаются после отдыха или приема антихолинэстеразных препаратов.Клиническая картина миастении гетерогенна и может включать глазодвигательные, бульбарные нарушения, слабость жевательных, экстраокулярных, мимических, дыхательных мышц, мышц шеи, туловища и конечностей. Распространенность патологического процесса по различным группам мышц может быть достаточно вариабельной: от одностороннего птоза до привлечения практически всех скелетных мышц. Большинство пациентов с МГ имеют циркулирующие антитела (АД) к рецептору постсинаптического нейромедиатора NMJ, никотиновому ацетилхолиновому рецептору (AChR), AChR-MG.

MuSK — однопроходная постсинаптическая трансмембранная рецепторная тирозинкиназа 100 кД, которая имеет решающее значение для развития и поддержания нервно-мышечного соединения.

От 30% до 50% пациентов с миастенией гравис (MG), имеющих отрицательный результат на антитела к ацетилхолиновому рецептору (AChR), имеют антитела к мышечной специфической киназе (MuSK), их называют имеющими MuSK-MG. 

венозная кровь

Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследование при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.

О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.

Рекомендуется сдавать кровь с 7:00 до 11:00 утра (не менее 10 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут. 

Накануне исследования ислючить:

• прием жирной пищи и алкоголя;
  
• эмоциональные нагрузки и стресс;
  
• тепловые воздействия (баня, сауна);
  
• за 1 час до проведения исследования исключить курение. 

Не следует сдавать биоматериал:

• в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ и УЗИ не являются противопоказанием для сдачи анализа крови). 

Общие правила подготовки:

Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 6 часов, для младенцев – 2 – 4 часов.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом. 

Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:

• оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
  
• лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
  
• ответ пациенту предоставит по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
  
• оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки. 

АНАЛИЗАТОР:

РЕФЕРЕНСЫ:

ПОНИЖЕНИЕ УРОВНЯ:

серопозитивная миастения, другие аутоиммунные заболевания. 

ПОВЫШЕНИЕ УРОВНЯ:

серонегативная миастения (встречаются в 40-70 % всех случаев);
у многих MuSK-позитивных пациентов имеется тенденция к более тяжелому течению заболевания и частой встречаемости краниобульбарных, дыхательных нарушений и слабости мышц шеи. 

показания для назначения:

• диагностика миастении гравис;
• определение вида и причины миастении (при серонегативной реакции);
• диагностика серонегативной миастении;
• при неинформативности ритмической стимуляции и прозериновой пробы;
• при низкой эффективности терапии АХЭП и тенденции к развитию холинергических явлений;
• при неэффективности тимэктомии; 
• жалобы на опущение век, «двоение» в глазах, снижение контроля движения глаз, затрудненное глотание и/или жевание, приводящее к удушью, слюнотечению и рвотному рефлексу, невнятнная  речь, слабые мышцы шеи, проблемы с поднятием головы, затрудненное дыхание, трудности при ходьбе и смене походки, специфическую мышечную слабость, но нормальные ощущения, мышечную слабость, которая усиливается во время физической активности и уменьшается во время отдыха.