MyGene HRR (NGS-панель спадкових мутацій у 32 генах для раку яєчника, простати, грудної та підшлункової залози, кров, lllumina) N

MyGene HRR (NGS-панель) є комплексним генетичним скринінгом для виявлення спадкових мутацій у 32 генах системи гомологічної рекомбінації (HRR), що підвищують ризик раку яєчників, простати, грудної та підшлункової залози.

Призначення аналізу
Панель слугує маркером спадкової схильності до HRR-дефіцитних пухлин (HBOC-синдром та ін.), дозволяє персоналізувати скринінг, профілактику (мастектомія, оофоректомія) та терапію PARP-інгібіторами (олапариб).

Опис аналізу
HRR-гені (BRCA1/2, ATM, CHEK2, PALB2, RAD51C/D та 28 інших) кодують білки для репарації дволанцюгових розривів ДНК; мутації спричиняють геномну нестабільність та онкогенез. Аналіз NGS (Illumina) з периферичної крові секвенує повну кодуючу послідовність, виявляючи точкові мутації, інсерції/делеції; охоплює гарячі точки BRAF, KRAS, PIK3CA.

Клінічне значення
Згідно NCCN/ESMO 2025, патогенні варіанти підвищують ризик: рак грудної залози (до 70%), яєчників (10-40%), простати (15-30%), підшлункової (5-7%); визначають чутливість до платини/PARP-i, прогноз та сімейний скринінг.

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин. 

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі та алкоголю;
  
• емоційні навантаження і стрес;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння. 

Не слід здавати кров: 

• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові). 

Загальні правила підготовки:

Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 годин.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем. 

Патогенні/ймовірно-патогенні (PV/LPV): підтверджує спадковий ризик, рекомендації до інтенсивного скринінгу (МРТ грудей, Трансвагінальне УЗД), профілактики, каскадне тестування родичів.
​

VUS (варіанти невизначеної значущості): моніторинг, не для клінічних рішень.
​

Негативний: низький спадковий ризик за HRR, фокус на соматичні мутації  

показання до призначення:

• Сімейний/особистий анамнез раку грудної залози/яєчників/простати/підшлункової.
  
• Рак простати/яєчників <60 років, двобічний/триходжений рак грудей.
  
• BRCA-негативний рак з HRD-статусом, підготовка до PARP-терапії.
  
• Профілактичний скринінг у високоризикових родинах.