Генетичний скринінг на нейросенсорну приглухуватість (GJB2 - 4 поліморфізму)

Даний аналіз призначений для виявлення мутації, пов'язаної з одним із найчастіших моногенних захворювань - нейросенсорною несиндромальною приглухуватістю (глухотою). Виявлення мутації 35 del G гена GJB2 в гомозиготному стані дозволяє точно поставити діагноз хворому, а виявлення даної мутації в гетерозиготному стані у подружжя - зробити висновок про високий ризик народження дитини з нейросенсорною несиндромальною приглухуватістю та спланувати профілактичні заходи, термін вагітності. Ген GJB2 кодує коннексин 26, який експресується в деяких структурах равлика. Функція коннексину 26 полягає у формуванні міжклітинних іонних каналів, що забезпечують передачу сигналів між клітинами, що беруть участь у сприйнятті звуку.
Мутація 35 del G гена GJB2 призводить до дефекту вироблення коннексину 26, внаслідок чого порушується формування міжклітинних іонних каналів у чутливих клітинах равлика, що робить їх нездатними до сприйняття звукових коливань. В результаті розвивається одна з форм нейросенсорної несиндромальної приглухуватості (глухоти). Захворювання передається за аутосомно-рецесивним типом.
Мутація 35 del G гена GJB2 обумовлює більше половини всіх випадків аутосомно-рецесивної несиндромальної приглухуватості (глухоти). Важливо розуміти, що крім описаної мутації існує ще ціла низка мутацій, що належать до різних генів, що призводять до глухоти.
 

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин. 

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі та алкоголю;
  
• емоційні навантаження і стрес;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння. 

Не слід здавати кров: 

• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові). 

Загальні правила підготовки:

Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем. 

Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно: 

• оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
  
• лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
  
• відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
  
• оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки. 

АНАЛІЗАТОР:

РЕФЕРЕНСИ:

показання до призначення:

• подружні пари, що планують дитину;
  
• подружні пари, що мають дитину з нейросенсорною приглухуватістю;
  
• родичі хворих з нейросенсорною приглухуватістю;
  
• подружні пари кровних родичів з нейросенсорною приглухуватістю.