Генетический скрининг на нейросенсорную тугоухость (GJB2 - 4 полиморфизма)

Данный анализ предназначен для выявления мутации, связанной с одним из наиболее частых моногенных заболеваний - нейросенсорной несиндромальной тугоухостью (глухотой). Обнаружение мутации 35 del G гена GJB2 в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии у обоих супругов - сделать заключение о высоком риске рождения ребёнка с нейросенсорной несиндромальной тугоухостью и спланировать профилактические мероприятия по проведению дородовой диагностики этого заболевания на ранних сроках беременности. Ген GJB2 кодирует коннексин 26, который экспрессируется в некоторых структурах улитки. Функция коннексина 26 заключается в формировании межклеточных ионных каналов, обеспечивающих передачу сигналов между клетками, участвующими в восприятии звука.
Мутация 35 del G гена GJB2 приводит к дефекту выработки коннексина 26, в результате чего нарушается формирование межклеточных ионных каналов в чувствительных клетках улитки, что делает их неспособными к восприятию звуковых колебаний. В результате развивается одна из форм нейросенсорной несиндромальной тугоухости (глухоты). Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.
Мутация 35 del G гена GJB2 обусловливает более половины всех случаев аутосомно-рецессивной несиндромальной тугоухости (глухоты). Важно понимать, что кроме описанной мутации существует ещё целый ряд мутаций, относящихся к различным генам, приводящих к глухоте.
 

венозная кровь

Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.

О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.

Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 3-4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут. 

Накануне исследования исключить:

• прием жирной пищи и алкоголя;
  
• эмоциональные нагрузки и стресс;
  
• тепловые воздействия (баня, сауна);
  
• за 1 час до проведения исследования исключить курение. 

Не следует сдавать кровь:

• в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови). 

Общие правила подготовки:

Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом. 

Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:

• оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
  
• лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
  
• ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
  
• оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки. 

Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток

АНАЛИЗАТОР:

РЕФЕРЕНСЫ:

показания для назначения:

• супружеские пары планирующие ребёнка;
  
• супружеские пары, имеющие ребёнка с нейросенсорной тугоухостью;
  
• родственники больных  с нейросенсорной тугоухостью;
  
• супружеские пары кровных родственников с нейросенсорной тугоухостью.