Генетичний скринінг на муковісцидоз (CFTR 8 поліморфізмів)
Показати всі аналізиМуковісцидоз (MB), або кістозний фіброз (CF) - спадкове аутосомно-рецесивне захворювання. Характеризується ураженням екзокринних залоз з утворенням секрету підвищеної в'язкості, що викликає обструкцію вивідних проток, з розвитком вторинних прогресуючих змін (функціональна недостатність, фіброз) органів, насамперед легень, підшлункової залози, печінки, кишківника.
Виділяють кілька клінічних форм муковісцидозу. Легенева форма характеризується переважним ураженням бронхолегеневої системи у вигляді завзятого, нерідко нападоподібного, кашлю з важко в'язкою мокротою, що наростає задишкою, за відсутності ознак пневмонії. Згодом розвиваються обструктивний, потім гнійний бронхіт, рецидивні пневмонії, емфізема легень, ателектази, бронхоектази, що супроводжуються дихальною недостатністю.
Кишкова форма - проявляється поганим збільшенням маси тіла при хорошому догляді та нормальному, а частіше підвищеному апетиті, здуттям та збільшенням розмірів живота, зниженням м'язового тонусу та тургору тканин. Діти можуть відставати в зростанні, у більшості хворих відзначаються біль у животі, у ряді випадків спостерігається випадання прямої кишки. Збережений на початку хвороби апетит у міру її розвитку знижується. Наслідком тривалого порушення процесів травлення стають тяжка дистрофія, полігіповітаміноз, обмінні розлади. Зміни печінки при муковісцидозі характеризуються застоєм жовчі та механічною жовтяницею, що частіше проявляються в періоді новонародженості. Через місяці або роки розвивається портальна гіпертензія (підвищення тиску в системі порожнистої вени) зі збільшенням селезінки та іноді з явищами асциту (скупчення рідини в черевній порожнині). У дітей з муковісцидозом підвищується ризик розвитку жовчнокам'яної хвороби.
Мутації CFTR гена є найчастішою причиною чоловічого безпліддя, пов'язаного з вродженим дво-або одностороннім порушенням прохідності або відсутністю сім'явивідних протоків. Відсутність сім'явивідних протоків спостерігається у 2% безплідних чоловіків і 6% страждають на обструктивну азооспермію. В даний час відомо, що частота носійства для окремих мутацій муковісцидозу у безплідних чоловіків значно вища (12%), ніж частота носійства тих самих мутацій у звичайній популяції (3%). Відмінними особливостями спермограм чоловіків, що мають різні м'які мутації гена муковісцидозу, є олігоастенотератозооспермія, ізольована олігозооспермія, азооспермія неясного генезу, знижений обсяг насіннєвої плазми, відсутність або низька концентрація фруктози, патологічна в'язкість.
Також із порушенням фертильності у чоловіків пов'язують варіант 5Т поліморфізму ТТ у 8-му інтроні гена CFTR. Прогноз при муковісцидозі серйозний і залежить від форми та тяжкості перебігу захворювання, віку, в якому з'явилися перші симптоми, ранньої діагностики та цілеспрямованого лікування. Середня тривалість життя – 25 років. Деякі хворі на муковісцидоз живуть понад 50-60 років. Більшість хворих гине від дихальної недостатності (95%). Внаслідок вродженої облітерації насіннєвих протоків практично всі чоловіки, які страждають на муковісцидоз, стерильні. У жінок, які страждають на муковісцидоз, відбувається утворення густого сперміцидного шийного секрету, що зменшує ймовірність запліднення. Профілактика муковісцидозу полягає у проведенні медико-генетичного консультування сімей, де є хворі на муковісцидоз. Ген CFTR кодує амінокислотну послідовність молекули трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), що відноситься до сімейства про ABC транспортерів (від ATP-binding cassette). Білок CFTR є цАМФ-активованим Cl-каналом клітинної мембрани, який забезпечує транспорт хлору та інших іонів. Ген CFTR експресується в різних тканинах (нирки, підшлункова залоза, кишківник, серце, сім'явиносні протоки, легені, протоки потових залоз та ін). За рахунок CFTR забезпечується процес секреції різних рідких продуктів. Мутації в гені CFTR призводять до порушення процесу секреції, внаслідок чого секрети залоз стають в'язкими, та їх виділення утруднене. В результаті розвиваються запальні процеси в різних органах - легенях, підшлунковій залозі тощо, приводячи до формування характерної для муковісцидозу клініки.
Основні мутації в гені CFTR - W1282X, E92K, F508del, dele2,3(21kb), 2143delT, N1303K N/N, 1677delTA, 3849+10kbC>T обумовлюють приблизно 75% генетичних дефектів, що призводять до муковісцидозу. З цих мутацій найчастішою є делеція del F508. Частота її становить близько 55%. Усього ж у гені CFTR описано понад 700 мутацій, більшість із яких є дуже рідкісними. Тип успадкування муковісцидозу – аутосомно-рецесивний. При діагностиці генетичних причин чоловічої безплідності в гені CFTR також визначається кількість ТТ-повторів у 8-му інтроні (ТТ-поліморфізм). У нормі кількість ТТ-повторів дорівнює 7 (варіант 7Т) або 9 (варіант 9Т).
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно:
- оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
- лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
- відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
- оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки.
Будь-який біоматеріал на аналіз здається до початку прийому лікарських препаратів (якщо інше не обумовлено з лікарем). Якщо не можна скасувати прийом лікарських препаратів, необхідно обов`язково повідомити про це при оформленні замовлення. При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
АНАЛІЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 Corbett Research, (Австралія)РЕФЕРЕНСИ:
показання до призначення:
- клінічний діагноз муковісцидозу;
- подружні пари, що планують дитину;
- подружні пари, що мають дитину з муковісцидозом;
- родичі хворих на муковісцидоз;
- чоловіче безпліддя.
Муковісцидоз (MB), або кістозний фіброз (CF) - спадкове аутосомно-рецесивне захворювання. Характеризується ураженням екзокринних залоз з утворенням секрету підвищеної в'язкості, що викликає обструкцію вивідних проток, з розвитком вторинних прогресуючих змін (функціональна недостатність, фіброз) органів, насамперед легень, підшлункової залози, печінки, кишківника.
Виділяють кілька клінічних форм муковісцидозу. Легенева форма характеризується переважним ураженням бронхолегеневої системи у вигляді завзятого, нерідко нападоподібного, кашлю з важко в'язкою мокротою, що наростає задишкою, за відсутності ознак пневмонії. Згодом розвиваються обструктивний, потім гнійний бронхіт, рецидивні пневмонії, емфізема легень, ателектази, бронхоектази, що супроводжуються дихальною недостатністю.
Кишкова форма - проявляється поганим збільшенням маси тіла при хорошому догляді та нормальному, а частіше підвищеному апетиті, здуттям та збільшенням розмірів живота, зниженням м'язового тонусу та тургору тканин. Діти можуть відставати в зростанні, у більшості хворих відзначаються біль у животі, у ряді випадків спостерігається випадання прямої кишки. Збережений на початку хвороби апетит у міру її розвитку знижується. Наслідком тривалого порушення процесів травлення стають тяжка дистрофія, полігіповітаміноз, обмінні розлади. Зміни печінки при муковісцидозі характеризуються застоєм жовчі та механічною жовтяницею, що частіше проявляються в періоді новонародженості. Через місяці або роки розвивається портальна гіпертензія (підвищення тиску в системі порожнистої вени) зі збільшенням селезінки та іноді з явищами асциту (скупчення рідини в черевній порожнині). У дітей з муковісцидозом підвищується ризик розвитку жовчнокам'яної хвороби.
Мутації CFTR гена є найчастішою причиною чоловічого безпліддя, пов'язаного з вродженим дво-або одностороннім порушенням прохідності або відсутністю сім'явивідних протоків. Відсутність сім'явивідних протоків спостерігається у 2% безплідних чоловіків і 6% страждають на обструктивну азооспермію. В даний час відомо, що частота носійства для окремих мутацій муковісцидозу у безплідних чоловіків значно вища (12%), ніж частота носійства тих самих мутацій у звичайній популяції (3%). Відмінними особливостями спермограм чоловіків, що мають різні м'які мутації гена муковісцидозу, є олігоастенотератозооспермія, ізольована олігозооспермія, азооспермія неясного генезу, знижений обсяг насіннєвої плазми, відсутність або низька концентрація фруктози, патологічна в'язкість.
Також із порушенням фертильності у чоловіків пов'язують варіант 5Т поліморфізму ТТ у 8-му інтроні гена CFTR. Прогноз при муковісцидозі серйозний і залежить від форми та тяжкості перебігу захворювання, віку, в якому з'явилися перші симптоми, ранньої діагностики та цілеспрямованого лікування. Середня тривалість життя – 25 років. Деякі хворі на муковісцидоз живуть понад 50-60 років. Більшість хворих гине від дихальної недостатності (95%). Внаслідок вродженої облітерації насіннєвих протоків практично всі чоловіки, які страждають на муковісцидоз, стерильні. У жінок, які страждають на муковісцидоз, відбувається утворення густого сперміцидного шийного секрету, що зменшує ймовірність запліднення. Профілактика муковісцидозу полягає у проведенні медико-генетичного консультування сімей, де є хворі на муковісцидоз. Ген CFTR кодує амінокислотну послідовність молекули трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), що відноситься до сімейства про ABC транспортерів (від ATP-binding cassette). Білок CFTR є цАМФ-активованим Cl-каналом клітинної мембрани, який забезпечує транспорт хлору та інших іонів. Ген CFTR експресується в різних тканинах (нирки, підшлункова залоза, кишківник, серце, сім'явиносні протоки, легені, протоки потових залоз та ін). За рахунок CFTR забезпечується процес секреції різних рідких продуктів. Мутації в гені CFTR призводять до порушення процесу секреції, внаслідок чого секрети залоз стають в'язкими, та їх виділення утруднене. В результаті розвиваються запальні процеси в різних органах - легенях, підшлунковій залозі тощо, приводячи до формування характерної для муковісцидозу клініки.
Основні мутації в гені CFTR - W1282X, E92K, F508del, dele2,3(21kb), 2143delT, N1303K N/N, 1677delTA, 3849+10kbC>T обумовлюють приблизно 75% генетичних дефектів, що призводять до муковісцидозу. З цих мутацій найчастішою є делеція del F508. Частота її становить близько 55%. Усього ж у гені CFTR описано понад 700 мутацій, більшість із яких є дуже рідкісними. Тип успадкування муковісцидозу – аутосомно-рецесивний. При діагностиці генетичних причин чоловічої безплідності в гені CFTR також визначається кількість ТТ-повторів у 8-му інтроні (ТТ-поліморфізм). У нормі кількість ТТ-повторів дорівнює 7 (варіант 7Т) або 9 (варіант 9Т).
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно:
- оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
- лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
- відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
- оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки.
Будь-який біоматеріал на аналіз здається до початку прийому лікарських препаратів (якщо інше не обумовлено з лікарем). Якщо не можна скасувати прийом лікарських препаратів, необхідно обов`язково повідомити про це при оформленні замовлення. При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
АНАЛІЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 Corbett Research, (Австралія)РЕФЕРЕНСИ:
показання до призначення:
- клінічний діагноз муковісцидозу;
- подружні пари, що планують дитину;
- подружні пари, що мають дитину з муковісцидозом;
- родичі хворих на муковісцидоз;
- чоловіче безпліддя.
Інші аналізи цієї підкатегорії
Генетичне дослідження на визначення гену HLA-B27 (якісне визначення)
Маркер діагностики серонегативного спондилоартриту
Фолатний цикл (ПЛР): MTR (MTR: 2756) - В12, MTHFR: 1298, MTHFR:677, MTRR (MTRR: 66)
Маркер ризику розвитку серцево-судинних захворювань, репродуктивних порушень, а також вад розвитку у плода
Інтерлейкін 28B (IL28B) (ПЛР) (20113)
Маркер прогнозування лікування вірусного гепатиту С
Лактозна непереносимість (ПЛР): MCM6: -13910 С>Т
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Генетичний ризик розвитку тромбофілії розширений (ПЛР) (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)
Маркер ризику розвитку тромбофілії
Генетичний ризик розвитку раку молочної залози і яєчників (ПЛР) (BRCA 1 - поліморфізми: 185delAG, 5382insC)
Маркер генетичного ризику розвитку раку молочної залози та яєчників
Целіакія (HLA DQ2 / DQ8)
Маркер ризику розвитку целіакії
Ризик розвитку ожиріння (PPARG, PPARGC1B, FTO)
Маркер ризику розвитку ожиріння
Ризик розвитку діабету 2-го типу (PPARG, IL6)
Маркер ризику діабету 2 типу
Лактозна непереносимість (ПЛР) (букальний зішкріб)
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.