Генетический скрининг на муковисцидоз (CFTR 8 полиморфизмов)
Показать все анализыМуковисцидоз (MB), или кистозный фиброз (CF), — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Характеризуется поражением экзокринных желез с образованием секрета повышенной вязкости, вызывающего обструкцию выводных протоков, с развитием вторичных прогрессирующих изменений (функциональная недостаточность, фиброз) органов, прежде всего легких, поджелудочной железы, печени, кишечника.
Выделяют несколько клинических форм муковисцидоза.
Лёгочная форма характеризуется преимущественным поражением бронхолёгочной системы в виде упорного, нередко приступообразного, кашля с трудно отделяемой вязкой мокротой, нарастающей одышкой при отсутствии признаков пневмонии. Впоследствии развиваются обструктивный, затем гнойный бронхит, рецидивирующие пневмонии, эмфизема лёгких, ателектазы, бронхоэктазы, сопровождающиеся дыхательной недостаточностью.
Кишечная форма - проявляется плохой прибавкой массы тела при хорошем уходе и нормальном, а чаще повышенном аппетите, вздутием и увеличением размеров живота, снижением мышечного тонуса и тургора тканей. Дети могут отставать в росте, у большинства больных отмечаются боли в животе, в ряде случаев наблюдается выпадение прямой кишки. Сохранённый в начале болезни аппетит по мере её развития снижается. Следствием длительного нарушения процессов пищеварения становятся тяжелая дистрофия, полигиповитаминоз, обменные расстройства. Изменения печени при муковисцидозе характеризуются застоем желчи и механической желтухой, чаще проявляющихся в периоде новорождённости. Через месяцы или годы развивается портальная гипертензия (повышения давления в системе полой вены) с увеличением селезёнки и иногда с явлениями асцита (скопление жидкости в брюшной полости). У детей с муковисцидозом повышается риск развития желчнокаменной болезни.
Мутации CFTR гена являются наиболее частой причиной мужского бесплодия, связанного с врожденным двух- или односторонним нарушением проходимости или отсутствием семявыносящих протоков. Отсутствие семявыносящих протоков наблюдается у 2% бесплодных мужчин и 6% страдающих обструктивной азооспермией. В настоящее время известно, что частота носительства для отдельных мутаций муковисцидоза у бесплодных мужчин значительно выше (12%), чем частота носительства тех же мутаций в обычной популяции (3%). Отличительными особенностями спермограмм мужчин, имеющих различные мягкие мутации гена муковисцидоза, являются олигоастенотератозооспермия, изолированная олигозооспермия, азооспермия неясного генеза, сниженный объём семенной плазмы, отсутствие или низкая концентрация фруктозы, патологическая вязкость эякулята. Также с нарушением фертильности у мужчин связывают вариант 5Т полиморфизма ТТ в 8-м интроне гена CFTR.
Прогноз при муковисцидозе серьёзный и зависит от формы и тяжести течения заболевания, возраста, в котором появились первые симптомы, ранней диагностики и целенаправленного лечения. Средняя продолжительность жизни - 25 лет. Некоторые больные с муковисцидозом живут более 50-60 лет. Большинство больных погибает от дыхательной недостаточности (95%). Вследствие врождённой облитерации семенных протоков практически все мужчины, страдающие муковисцидозом, стерильны. У женщин, страдающих муковисцидозом, происходит образование густого спермицидного шеечного секрета, что уменьшает вероятность оплодотворения.
Профилактика муковисцидоза заключается в проведении медико-генетического консультирования семей, где имеются больные муковисцидозом.
Ген CFTR кодирует аминокислотную последовательность молекулы трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), относящегося к семейству так называемых ABC транспортеров (от ATP-binding cassette). Белок CFTR представляет собой цАМФ-активируемый Cl- канал клеточной мембраны, который обеспечивает транспорт хлора и других ионов. Ген CFTR экспрессируется в различных тканях (почки, поджелудочная железа, кишечник, сердце, семявыносящие протоки, легкие, протоки потовых желез и др.).
За счет CFTR обеспечивается процесс секреции различных жидких продуктов. Мутации в гене CFTR приводят к нарушению процесса секреции, вследствие чего секреты желез становятся вязкими, и их выделение затрудняется. В результате развиваются воспалительные процессы в различных органах - легких, поджелудочной железе и др., приводя к формированию характерной для муковисцидоза клиники.
Основные мутации в гене CFTR - W1282X, E92K, F508del, dele2,3(21kb), 2143delT, N1303K N/N, 1677delTA, 3849+10kbC>T обусловливают примерно 75% генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу. Из этих мутаций наиболее частой является делеция del F508. Частота ее составляет около 55%. Всего же в гене CFTR описано свыше 700 мутаций, большинство из которых являются очень редкими. Тип наследования муковисцидоза - аутосомно-рецессивный. При диагностике генетических причин мужского бесплодия в гене CFTR также определяется количество ТТ-повторов в 8-м интроне (ТТ-полиморфизм). В норме количество ТТ-повторов равно 7 (вариант 7Т) или 9 (вариант 9Т).
венозная кровь
Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.
О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.
Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут.
Накануне исследования исключить:
- прием жирной пищи и алкоголя;
- эмоциональные нагрузки и стресс;
- тепловые воздействия (баня, сауна);
- за 1 час до проведения исследования исключить курение.
Не следует сдавать кровь:
- в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови).
Общие правила подготовки:
Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом.
Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:
- оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
- лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
- ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
- оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки.
- Генетические исследования
- Диагностика беременности и пороков развития плода
- Опухолевые маркеры
- Диагностика вирусных гепатитов
- Диагностика урогенитальных инфекций (ИФА)
- Синдромная диагностика инфекционных заболеваний (РНИФ)
- Генодиагностика аллергических заболеваний
- Бактериологические исследования
- Диагностика TORCH-инфекций
- Другие инфекции и паразиты
Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток
АНАЛИЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 "Corbett Research", (Австралия)РЕФЕРЕНСЫ:
CFTR (c.1521_1523delCTT) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:
CTT /CTT - Аллель "Нейтральный"
CTT /delCTT - Аллель "Риска"
delCTT/delCTT - Аллель "Риска"
CFTR (c.1624G>T (126995G>T)) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:
G/G - Аллель "Нейтральный"
G/T - Аллель "Риска"
T/T - Аллель "Риска"
CFTR (c.1652G>A (127023G>A)) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:
G/G - Аллель "Нейтральный"
G/A - Аллель "Риска"
A/A - Аллель "Риска"
CFTR (c.3909C>G (192094C>G)) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:
G/G - Аллель "Нейтральный"
G/A - Аллель "Риска"
A/A - Аллель "Риска"
CFTR (c.3909C>G (192094C>G)) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:
C/C - Аллель "Нейтральный"
C/G - Аллель "Риска"
G/G - Аллель "Риска"
CFTR (394delTT) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:
ТТ/ТТ - Аллель "Нейтральный"
ТТ/delTT - Аллель "Риска"
delTT/delTT - Аллель "Риска
CFTR (79447C>T) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:
C/C - Аллель "Нейтральный"
C/T - Аллель "Риска"
T/T - Аллель "Риска"
CFTR (3821delT) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:
Т/Т - Аллель "Нейтральный"
Т/delT - Аллель "Риска"
delT/delT - Аллель "Риска"
CFTR (2143delT) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:
Т/Т - Аллель "Нейтральный"
Т/delT - Аллель "Риска"
delT/delT - Аллель "Риска"
показания для назначения:
- клинический диагноз муковисцидоза;
- супружеские пары планирующие ребёнка;
- супружеские пары, имеющие ребёнка с муковисцидозом;
- родственники больных с муковисцидозом;
- мужское бесплодие.
Муковисцидоз (MB), или кистозный фиброз (CF), — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Характеризуется поражением экзокринных желез с образованием секрета повышенной вязкости, вызывающего обструкцию выводных протоков, с развитием вторичных прогрессирующих изменений (функциональная недостаточность, фиброз) органов, прежде всего легких, поджелудочной железы, печени, кишечника.
Выделяют несколько клинических форм муковисцидоза.
Лёгочная форма характеризуется преимущественным поражением бронхолёгочной системы в виде упорного, нередко приступообразного, кашля с трудно отделяемой вязкой мокротой, нарастающей одышкой при отсутствии признаков пневмонии. Впоследствии развиваются обструктивный, затем гнойный бронхит, рецидивирующие пневмонии, эмфизема лёгких, ателектазы, бронхоэктазы, сопровождающиеся дыхательной недостаточностью.
Кишечная форма - проявляется плохой прибавкой массы тела при хорошем уходе и нормальном, а чаще повышенном аппетите, вздутием и увеличением размеров живота, снижением мышечного тонуса и тургора тканей. Дети могут отставать в росте, у большинства больных отмечаются боли в животе, в ряде случаев наблюдается выпадение прямой кишки. Сохранённый в начале болезни аппетит по мере её развития снижается. Следствием длительного нарушения процессов пищеварения становятся тяжелая дистрофия, полигиповитаминоз, обменные расстройства. Изменения печени при муковисцидозе характеризуются застоем желчи и механической желтухой, чаще проявляющихся в периоде новорождённости. Через месяцы или годы развивается портальная гипертензия (повышения давления в системе полой вены) с увеличением селезёнки и иногда с явлениями асцита (скопление жидкости в брюшной полости). У детей с муковисцидозом повышается риск развития желчнокаменной болезни.
Мутации CFTR гена являются наиболее частой причиной мужского бесплодия, связанного с врожденным двух- или односторонним нарушением проходимости или отсутствием семявыносящих протоков. Отсутствие семявыносящих протоков наблюдается у 2% бесплодных мужчин и 6% страдающих обструктивной азооспермией. В настоящее время известно, что частота носительства для отдельных мутаций муковисцидоза у бесплодных мужчин значительно выше (12%), чем частота носительства тех же мутаций в обычной популяции (3%). Отличительными особенностями спермограмм мужчин, имеющих различные мягкие мутации гена муковисцидоза, являются олигоастенотератозооспермия, изолированная олигозооспермия, азооспермия неясного генеза, сниженный объём семенной плазмы, отсутствие или низкая концентрация фруктозы, патологическая вязкость эякулята. Также с нарушением фертильности у мужчин связывают вариант 5Т полиморфизма ТТ в 8-м интроне гена CFTR.
Прогноз при муковисцидозе серьёзный и зависит от формы и тяжести течения заболевания, возраста, в котором появились первые симптомы, ранней диагностики и целенаправленного лечения. Средняя продолжительность жизни - 25 лет. Некоторые больные с муковисцидозом живут более 50-60 лет. Большинство больных погибает от дыхательной недостаточности (95%). Вследствие врождённой облитерации семенных протоков практически все мужчины, страдающие муковисцидозом, стерильны. У женщин, страдающих муковисцидозом, происходит образование густого спермицидного шеечного секрета, что уменьшает вероятность оплодотворения.
Профилактика муковисцидоза заключается в проведении медико-генетического консультирования семей, где имеются больные муковисцидозом.
Ген CFTR кодирует аминокислотную последовательность молекулы трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), относящегося к семейству так называемых ABC транспортеров (от ATP-binding cassette). Белок CFTR представляет собой цАМФ-активируемый Cl- канал клеточной мембраны, который обеспечивает транспорт хлора и других ионов. Ген CFTR экспрессируется в различных тканях (почки, поджелудочная железа, кишечник, сердце, семявыносящие протоки, легкие, протоки потовых желез и др.).
За счет CFTR обеспечивается процесс секреции различных жидких продуктов. Мутации в гене CFTR приводят к нарушению процесса секреции, вследствие чего секреты желез становятся вязкими, и их выделение затрудняется. В результате развиваются воспалительные процессы в различных органах - легких, поджелудочной железе и др., приводя к формированию характерной для муковисцидоза клиники.
Основные мутации в гене CFTR - W1282X, E92K, F508del, dele2,3(21kb), 2143delT, N1303K N/N, 1677delTA, 3849+10kbC>T обусловливают примерно 75% генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу. Из этих мутаций наиболее частой является делеция del F508. Частота ее составляет около 55%. Всего же в гене CFTR описано свыше 700 мутаций, большинство из которых являются очень редкими. Тип наследования муковисцидоза - аутосомно-рецессивный. При диагностике генетических причин мужского бесплодия в гене CFTR также определяется количество ТТ-повторов в 8-м интроне (ТТ-полиморфизм). В норме количество ТТ-повторов равно 7 (вариант 7Т) или 9 (вариант 9Т).
венозная кровь
Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.
О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.
Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут.
Накануне исследования исключить:
- прием жирной пищи и алкоголя;
- эмоциональные нагрузки и стресс;
- тепловые воздействия (баня, сауна);
- за 1 час до проведения исследования исключить курение.
Не следует сдавать кровь:
- в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови).
Общие правила подготовки:
Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом.
Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:
- оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
- лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
- ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
- оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки.
- Генетические исследования
- Диагностика беременности и пороков развития плода
- Опухолевые маркеры
- Диагностика вирусных гепатитов
- Диагностика урогенитальных инфекций (ИФА)
- Синдромная диагностика инфекционных заболеваний (РНИФ)
- Генодиагностика аллергических заболеваний
- Бактериологические исследования
- Диагностика TORCH-инфекций
- Другие инфекции и паразиты
Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток
АНАЛИЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 "Corbett Research", (Австралия)РЕФЕРЕНСЫ:
CFTR (c.1521_1523delCTT) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:
CTT /CTT - Аллель "Нейтральный"
CTT /delCTT - Аллель "Риска"
delCTT/delCTT - Аллель "Риска"
CFTR (c.1624G>T (126995G>T)) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:
G/G - Аллель "Нейтральный"
G/T - Аллель "Риска"
T/T - Аллель "Риска"
CFTR (c.1652G>A (127023G>A)) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:
G/G - Аллель "Нейтральный"
G/A - Аллель "Риска"
A/A - Аллель "Риска"
CFTR (c.3909C>G (192094C>G)) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:
G/G - Аллель "Нейтральный"
G/A - Аллель "Риска"
A/A - Аллель "Риска"
CFTR (c.3909C>G (192094C>G)) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:
C/C - Аллель "Нейтральный"
C/G - Аллель "Риска"
G/G - Аллель "Риска"
CFTR (394delTT) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:
ТТ/ТТ - Аллель "Нейтральный"
ТТ/delTT - Аллель "Риска"
delTT/delTT - Аллель "Риска
CFTR (79447C>T) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:
C/C - Аллель "Нейтральный"
C/T - Аллель "Риска"
T/T - Аллель "Риска"
CFTR (3821delT) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:
Т/Т - Аллель "Нейтральный"
Т/delT - Аллель "Риска"
delT/delT - Аллель "Риска"
CFTR (2143delT) - ген регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе:
Т/Т - Аллель "Нейтральный"
Т/delT - Аллель "Риска"
delT/delT - Аллель "Риска"
показания для назначения:
- клинический диагноз муковисцидоза;
- супружеские пары планирующие ребёнка;
- супружеские пары, имеющие ребёнка с муковисцидозом;
- родственники больных с муковисцидозом;
- мужское бесплодие.
Другие анализы из этой подкатегории
Генетическое исследование на наличие гена HLA-B27 (качеств. определение)
Маркер диагностики серонегативных спондилоартритов
Фолатный цикл (ПЦР): MTR (MTR: 2756) - В12, MTHFR: 1298, MTHFR: 677, MTRR (MTRR: 66)
Маркер риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода
Интерлейкин 28B (IL28B - 2 полиморфизма) (ПЦР)(20113)
Маркер прогнозирования лечения вирусного гепатита С
Лактозная непереносимость (ПЦР): MCM6: -13910 С>Т
маркер, позволяющий выявить лактозную непереносимость у взрослых, оценить риск развития остеопороза, спрогнозировать развитие лактозной непереносимости у детей от 1,5 лет (детям до 1,5 лет по назначению врача)
Генетический риск развития тромбофилии расширенный (ПЦР) (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)
Маркер риска развития тромбофилии
Генетический риск развития рака молочной железы и яичников (ПЦР) (BRCA 1 - полиморфизмы: 185delAG, 5382insC)
Маркер генетического риска развития рака молочной железы и яичников
Целиакия (HLA DQA/DQB)
маркер риска развития целиакии
Риск развития ожирения (PPARG, PPARGC1B, FTO)
Маркер риска развития ожирения
Риск развития диабета 2-го типа (PPARG, IL6)
Маркер риска диабета 2 типа
Лактозная непереносимость (LCT) (ПЦР) (буккальный соскоб)
маркер, позволяющий выявить лактозную непереносимость у взрослых, оценить риск развития остеопороза, спрогнозировать развитие лактозной непереносимости у детей от 1,5 лет (детям до 1,5 лет по назначению врача)
Спасибо за Ваш коммертарий! Он будет опубликован сразу после проверки*
*Это необходимо для избежания некорректных высказываний, мошеннических сообщений, оскорблений.Мы следим за безопасностью наших читателей.