Генетичний ризик розвитку хвороби Крона (ATG16L1 c.898A>G, NOD2 (CARD15) c.2104C>T, NOD2 (CARD15) c.2722G>C, NOD2 (CARD15) / c.3019-3020insC)
Показати всі аналізиХвороба Крона це багатофакторне захворювання, що характеризується хронічним ураженням шлунково-кишкового тракту запального характеру. Найчастіше уражаються відділи здухвинної та прямої кишки, хоча можливе ураження будь-якої частини шлунково-кишкового тракту. Близько 35% випадків пов'язані із залученням у патологічний процес тільки здухвинної кишки (ілеїт), 45% залучення як здухвинної, так і товстої кишки (ілеоколіт), 20% - залучення тільки товстого кишківника (гранулематозний коліт). Клінічно хвороба проявляється болем у животі, діареєю, лихоманкою, анемією та метаболічними порушеннями, бувають ректальні кровотечі.
На сьогоднішній день виділяють, як мінімум, 3 локуси, в яких каріотиповані
гени, поліморфні варіанти яких збільшують ризик захворювання. У 2001 році було
ідентифіковано ген NOD2, розташований на довгому плечі хромосоми 16, згодом його
назва змінена на CARD15 (ген CARD15 кодує білок, що містить домен активації
каспази - caspase recruitment domain-containing protein 15). CARD15 є членом
суперродини Ced-4, що регулює апоптоз. На цей час зв'язок між запальними
захворюваннями кишківника (ВЗК) та мутаціями CARD15 підтверджено. Взаємодія
мураміл-дипептиду бактеріальної стінки з протеїном CARD15 призводить до
активації ядерного фактора, що відіграє ключову роль в імунній відповіді,
стимулюючи та контролюючи синтез прозапальних цитокінів. Виділяють три
поліморфні варіанти гена NOD2/CARD15 - Arg702Trp, Gly908Arg, с.3020С, пов'язаних
з підвищеним ризиком захворювання.
Достовірні асоціації показані і для
поліморфного варіанта Arg30Gln ще одного гена - DLG5, ризик захворювання різко
зростає за наявності генотипу цього поліморфізму в поєднанні з.3020С гена
NOD2/CARD15.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно:
- оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
- лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
- відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
- оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки.
АНАЛІЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 Corbett Research, (Австралія)РЕФЕРЕНСИ:
Параметр | Норми |
---|---|
NOD2 (CARD15) c.3019-3020insC (3020insC) | Не виявлено |
NOD2 (CARD15) c.2722G>C (Gly908Arg) | Не виявлено |
NOD2 (CARD15) c.2104C>T (Arg702Trp) | Не виявлено |
ATG16L1 c.898A>G (p.Thr300Ala) | Не виявлено |
показання до призначення:
- пацієнтам з вперше виявленою хворобою Крона, оскільки виявлення одного і
більше поліморфного варіанта цих генів впливає на прогноз тяжкості захворювання
та ризик виникнення ускладнень;
- родичам пацієнтів з діагнозом «Хвороба Крона».
Хвороба Крона це багатофакторне захворювання, що характеризується хронічним ураженням шлунково-кишкового тракту запального характеру. Найчастіше уражаються відділи здухвинної та прямої кишки, хоча можливе ураження будь-якої частини шлунково-кишкового тракту. Близько 35% випадків пов'язані із залученням у патологічний процес тільки здухвинної кишки (ілеїт), 45% залучення як здухвинної, так і товстої кишки (ілеоколіт), 20% - залучення тільки товстого кишківника (гранулематозний коліт). Клінічно хвороба проявляється болем у животі, діареєю, лихоманкою, анемією та метаболічними порушеннями, бувають ректальні кровотечі.
На сьогоднішній день виділяють, як мінімум, 3 локуси, в яких каріотиповані
гени, поліморфні варіанти яких збільшують ризик захворювання. У 2001 році було
ідентифіковано ген NOD2, розташований на довгому плечі хромосоми 16, згодом його
назва змінена на CARD15 (ген CARD15 кодує білок, що містить домен активації
каспази - caspase recruitment domain-containing protein 15). CARD15 є членом
суперродини Ced-4, що регулює апоптоз. На цей час зв'язок між запальними
захворюваннями кишківника (ВЗК) та мутаціями CARD15 підтверджено. Взаємодія
мураміл-дипептиду бактеріальної стінки з протеїном CARD15 призводить до
активації ядерного фактора, що відіграє ключову роль в імунній відповіді,
стимулюючи та контролюючи синтез прозапальних цитокінів. Виділяють три
поліморфні варіанти гена NOD2/CARD15 - Arg702Trp, Gly908Arg, с.3020С, пов'язаних
з підвищеним ризиком захворювання.
Достовірні асоціації показані і для
поліморфного варіанта Arg30Gln ще одного гена - DLG5, ризик захворювання різко
зростає за наявності генотипу цього поліморфізму в поєднанні з.3020С гена
NOD2/CARD15.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові)
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно:
- оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
- лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
- відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
- оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки.
АНАЛІЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 Corbett Research, (Австралія)РЕФЕРЕНСИ:
Параметр | Норми |
---|---|
NOD2 (CARD15) c.3019-3020insC (3020insC) | Не виявлено |
NOD2 (CARD15) c.2722G>C (Gly908Arg) | Не виявлено |
NOD2 (CARD15) c.2104C>T (Arg702Trp) | Не виявлено |
ATG16L1 c.898A>G (p.Thr300Ala) | Не виявлено |
показання до призначення:
- пацієнтам з вперше виявленою хворобою Крона, оскільки виявлення одного і
більше поліморфного варіанта цих генів впливає на прогноз тяжкості захворювання
та ризик виникнення ускладнень;
- родичам пацієнтів з діагнозом «Хвороба Крона».
Інші аналізи цієї підкатегорії
Генетичне дослідження на визначення гену HLA-B27 (якісне визначення)
Маркер діагностики серонегативного спондилоартриту
Фолатний цикл (ПЛР): MTR (MTR: 2756) - В12, MTHFR: 1298, MTHFR:677, MTRR (MTRR: 66)
Маркер ризику розвитку серцево-судинних захворювань, репродуктивних порушень, а також вад розвитку у плода
Інтерлейкін 28B (IL28B) (ПЛР) (20113)
Маркер прогнозування лікування вірусного гепатиту С
Лактозна непереносимість (ПЛР): MCM6: -13910 С>Т
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Генетичний ризик розвитку тромбофілії розширений (ПЛР) (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)
Маркер ризику розвитку тромбофілії
Генетичний ризик розвитку раку молочної залози і яєчників (ПЛР) (BRCA 1 - поліморфізми: 185delAG, 5382insC)
Маркер генетичного ризику розвитку раку молочної залози та яєчників
Целіакія (HLA DQ2 / DQ8)
Маркер ризику розвитку целіакії
Ризик розвитку ожиріння (PPARG, PPARGC1B, FTO)
Маркер ризику розвитку ожиріння
Ризик розвитку діабету 2-го типу (PPARG, IL6)
Маркер ризику діабету 2 типу
Лактозна непереносимість (ПЛР) (букальний зішкріб)
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.