Генетический риск развития болезни Крона (ATG16L1 c.898A>G, NOD2 (CARD15) c.2104C>T, NOD2 (CARD15) c.2722G>C, NOD2 (CARD15) / c.3019-3020insC)

Болезнь Крона это многофакторное заболевание, характеризующееся хроническим поражением желудочно-кишечного тракта воспалительного характера. Чаще поражаются отделы подвздошной и прямой кишки, хотя может быть поражение любой части желудочно-кишечного тракта. Порядка 35% случаев связаны с вовлечением в патологический процесс только подвздошной кишки (илеит), 45% вовлечение как подвздошной, так и толстой кишки (илеоколит), 20% - вовлечение только толстого кишечника (гранулематозный колит). Клинически болезнь проявляется болью в животе, диареей, лихорадкой, анемией и метаболическими нарушениями, бывают ректальные кровотечения.

На сегодняшний день выделяют, как минимум, 3 локуса, в которых кариотипированы гены, полиморфные варианты которых увеличивают риск заболевания. В 2001 году был идентифицирован ген NOD2, расположенный на длинном плече хромосомы 16, впоследствии его название изменено на CARD15 (ген CARD15 кодирует белок, содержащий домен активации каспазы — caspase recruitment domain-containing protein 15). CARD15 является членом суперсемейства Ced-4, регулирующего апоптоз. К настоящему времени связь между воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и мутациями CARD15 подтверждена. Взаимодействие мурамил-дипептида бактериальной стенки с протеином CARD15 приводит к активации ядерного фактора, играющего ключевую роль в иммунном ответе, стимулируя и контролируя синтез провоспалительных цитокинов. Выделяют три полиморфных варианта гена NOD2/CARD15 — Arg702Trp, Gly908Arg, с.3020С, связанных с повышенным риском заболевания.

Достоверные ассоциации показаны и для полиморфного варианта Arg30Gln еще одного гена — DLG5, риск заболевания резко возрастает при наличии в генотипе этого полиморфизма в сочетании с.3020С гена NOD2/CARD15.

венозная кровь

Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.

О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.

Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 3-4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут. 

Накануне исследования исключить:

• прием жирной пищи и алкоголя;
  
• эмоциональные нагрузки и стресс;
  
• тепловые воздействия (баня, сауна);
  
• за 1 час до проведения исследования исключить курение. 

Не следует сдавать кровь:

• в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови). 

Общие правила подготовки:

Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом. 

Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:

• оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
  
• лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
  
• ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
  
• оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки. 

• Генетические исследования
  
• Диагностика беременности и пороков развития плода
  
• Опухолевые маркеры
  
• Диагностика вирусных гепатитов
  
• Диагностика урогенитальных инфекций (ИФА)
  
• Синдромная диагностика инфекционных заболеваний (РНИФ)
  
• Генодиагностика аллергических заболеваний
  
• Бактериологические исследования
  
• Диагностика TORCH-инфекций
  
• Другие инфекции и паразиты 

АНАЛИЗАТОР:

РЕФЕРЕНСЫ:

показания для назначения:

• пациентам с впервые выявленной болезнью Крона, так как обнаружение одного и более полиморфного варианта этих генов влияет на прогноз тяжести заболевания и риск возникновения осложнений;
  
• родственникам пациентов с диагнозом «Болезнь Крона».