Генетичний ризик розвитку хвороби Альцгеймера (APOE E2 / Е3 / Е4)
Показати всі аналізиХвороба Альцгеймера – форма недоумства, яка характеризується порушенням пізнавальних функцій та розладами поведінки. Захворювання являє собою прогресуюче нейродегенеративне ураження з характерними клінічними та патоморфологічними рисами, індивідуальними особливостями перебігу та вираженості симптомів, а також множинними конвергуючими етіопатогенетичними механізмами. Етіологія цього ураження остаточно не вивчена. Ряд дослідників припускають, що конвергенція факторів ризику, які включають літній вік, наявність епсилону 4 генотипу ліпопротеїну Е, ожиріння, резистентність до інсуліну, васкулярні фактори, дисліпідемію, гіпертензію та запальні маркери, що запускають патофізіологічний каскад типу та розвитку деменції. На даний момент діагноз ставиться за допомогою досліджень, спрямованих на виключення інших причин недоумства. За підозри на хворобу Альцгеймера, насамперед, проводиться перевірка всіх психічних функцій організму.
На сьогоднішній день поліморфізм гена ApoE вважається провідним у визначенні схильності до хвороби Альцгеймера. Алель E4 гена ApoE асоційований із успадкуванням підвищеного ризику розвитку цього захворювання.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,
- крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно:
- оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
- лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
- відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
- оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки.
АНАЛІЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 Corbett Research, (Австралія)РЕФЕРЕНСИ:
Параметр | Норми |
---|---|
Генетичний ризик розвитку хвороби Альцгеймера (APOE E2/Е3/Е4) | E2/E2 - Алель "Нейтральний"
E2/E3 - Алель "Нейтральний" E3/E3 - Алель "Нейтральний" E3/E4 - Алель "Ризику" E4/E4 - Алель "Ризику" E2/E4 -Алель "Ризику" |
показання до призначення:
- люди похилого віку (після 65 років ризик розвитку хвороби Альцгеймера подвоюється кожні п'ять років, на неї страждає близько 50% людей старших 85);
- особи зі спадковою схильністю до розвитку захворювання;
- люди з незначними когнітивними (пізнавальними) розладами, спричиненими іншими причинами (проблемами з пам'яттю, з вимовою, увагою).
Хвороба Альцгеймера – форма недоумства, яка характеризується порушенням пізнавальних функцій та розладами поведінки. Захворювання являє собою прогресуюче нейродегенеративне ураження з характерними клінічними та патоморфологічними рисами, індивідуальними особливостями перебігу та вираженості симптомів, а також множинними конвергуючими етіопатогенетичними механізмами. Етіологія цього ураження остаточно не вивчена. Ряд дослідників припускають, що конвергенція факторів ризику, які включають літній вік, наявність епсилону 4 генотипу ліпопротеїну Е, ожиріння, резистентність до інсуліну, васкулярні фактори, дисліпідемію, гіпертензію та запальні маркери, що запускають патофізіологічний каскад типу та розвитку деменції. На даний момент діагноз ставиться за допомогою досліджень, спрямованих на виключення інших причин недоумства. За підозри на хворобу Альцгеймера, насамперед, проводиться перевірка всіх психічних функцій організму.
На сьогоднішній день поліморфізм гена ApoE вважається провідним у визначенні схильності до хвороби Альцгеймера. Алель E4 гена ApoE асоційований із успадкуванням підвищеного ризику розвитку цього захворювання.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,
- крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно:
- оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
- лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
- відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
- оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки.
АНАЛІЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 Corbett Research, (Австралія)РЕФЕРЕНСИ:
Параметр | Норми |
---|---|
Генетичний ризик розвитку хвороби Альцгеймера (APOE E2/Е3/Е4) | E2/E2 - Алель "Нейтральний"
E2/E3 - Алель "Нейтральний" E3/E3 - Алель "Нейтральний" E3/E4 - Алель "Ризику" E4/E4 - Алель "Ризику" E2/E4 -Алель "Ризику" |
показання до призначення:
- люди похилого віку (після 65 років ризик розвитку хвороби Альцгеймера подвоюється кожні п'ять років, на неї страждає близько 50% людей старших 85);
- особи зі спадковою схильністю до розвитку захворювання;
- люди з незначними когнітивними (пізнавальними) розладами, спричиненими іншими причинами (проблемами з пам'яттю, з вимовою, увагою).
Інші аналізи цієї підкатегорії
Генетичне дослідження на визначення гену HLA-B27 (ПЛР) (якісне визначення)
Маркер діагностики серонегативного спондилоартриту
Фолатний цикл (ПЛР) (2 поліморфізма: MTHFR: 677 C>T, MTHFR: 1298 А>С)
Маркер ризику розвитку серцево-судинних захворювань, репродуктивних порушень, а також вад розвитку у плода
Інтерлейкін 28B (IL28B) (ПЛР) (20113)
Маркер прогнозування лікування вірусного гепатиту С
Лактазна недостатність LCT (MCM6:13910 С>Т) венозна кров
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Генетичний ризик розвитку раку молочної залози і яєчників (ПЛР) (BRCA 1 - поліморфізми: 185delAG, 5382insC)
Маркер генетичного ризику розвитку раку молочної залози та яєчників
Генетичний ризик розвитку раку молочної залози та яєчників, розширений - BRCA1 7 поліморфізмів, BRCA2 1 поліморфізм (BRCA1: 185delAG, 5382insC, 4153delA, delGTAAA, delGTCT, 300 T>G (Cys61Gly), 2080delA; BRCA2: 6174delT)
Маркер генетичного ризику розвитку раку молочної залози та яєчників
Целіакія (HLA DQ2 / DQ8)
Маркер ризику розвитку целіакії
Ризик розвитку ожиріння (PPARG, PPARGC1B, FTO)
Маркер ризику розвитку ожиріння
Ризик розвитку діабету 2-го типу (PPARG, IL6)
Маркер ризику діабету 2 типу
Лактазна недостатність LCT (MCM6:13910 С>Т) букальний зішкріб
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.