Генетический риск развития болезни Альцгеймера (APOE E2/Е3/Е4)
Показать все анализыБолезнь Альцгеймера – форма слабоумия, которая характеризуется нарушением познавательных функций и расстройствами поведения. Заболевание представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное поражение с характерными клиническими и патоморфологическими чертами, индивидуальными особенностями течения и выраженности симптомов, а также множественными конвергирующими этиопатогенетическими механизмами. Этиология этого поражения до конца не изучена. Ряд исследователей предполагают, что конвергенция факторов риска, которые включают пожилой возраст, наличие эпсилона 4 генотипа липопротеина Е, ожирение, резистентность к инсулину, васкулярные факторы, дислипидемию, гипертензию и воспалительные маркеры, запускают патофизиологический каскад, который в течение десятилетий ведет к формированию патологии альцгеймеровского типа и развитию деменции. На данный момент диагноз ставится с помощью исследований, направленных на исключение других причин слабоумия. При подозрении на болезнь Альцгеймера в первую очередь проводится проверка всех психических функций организма.
На сегодняшний день полиморфизм гена ApoE считается ведущим в определении предпасположенности к болезни Альцгеймера. Аллель E4 гена ApoE ассоциирован с наследованием повышенного риска развития данного заболевания.
венозная кровь
Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.
О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.
Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 3-4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут.
Накануне исследования исключить:
- прием жирной пищи и алкоголя;
- эмоциональные нагрузки и стресс;
- тепловые воздействия (баня, сауна);
- за 1 час до проведения исследования исключить курение.
Не следует сдавать кровь:
- в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови).
Общие правила подготовки:
Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом.
Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:
- оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
- лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
- ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
- оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки.
Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток
АНАЛИЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 "Corbett Research", (Австралия)РЕФЕРЕНСЫ:
Параметр | Нормы |
---|---|
Генетический риск развития болезни Альцгеймера (APOE E2/Е3/Е4) | E2/E2 - Аллель "Нейтральный" E2/E3 - Аллель "Нейтральный" E3/E3 - Аллель "Нейтральный" E3/E4 - Аллель "Риска" E4/E4 - Аллель "Риска" E2/E4 - Аллель "Риска" |
показания для назначения:
- люди пожилого возраста (после 65 лет риск развития болезни Альцгеймера удваивается каждые пять лет, ею страдает около 50 % людей старше 85);
- лица с наследственной склонностью к развитию заболевания;
- люди с незначительными когнитивными (познавательными) расстройствами, вызванными другими причинами (проблемами с памятью, с речью, вниманием).
Болезнь Альцгеймера – форма слабоумия, которая характеризуется нарушением познавательных функций и расстройствами поведения. Заболевание представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное поражение с характерными клиническими и патоморфологическими чертами, индивидуальными особенностями течения и выраженности симптомов, а также множественными конвергирующими этиопатогенетическими механизмами. Этиология этого поражения до конца не изучена. Ряд исследователей предполагают, что конвергенция факторов риска, которые включают пожилой возраст, наличие эпсилона 4 генотипа липопротеина Е, ожирение, резистентность к инсулину, васкулярные факторы, дислипидемию, гипертензию и воспалительные маркеры, запускают патофизиологический каскад, который в течение десятилетий ведет к формированию патологии альцгеймеровского типа и развитию деменции. На данный момент диагноз ставится с помощью исследований, направленных на исключение других причин слабоумия. При подозрении на болезнь Альцгеймера в первую очередь проводится проверка всех психических функций организма.
На сегодняшний день полиморфизм гена ApoE считается ведущим в определении предпасположенности к болезни Альцгеймера. Аллель E4 гена ApoE ассоциирован с наследованием повышенного риска развития данного заболевания.
венозная кровь
Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.
О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.
Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 3-4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут.
Накануне исследования исключить:
- прием жирной пищи и алкоголя;
- эмоциональные нагрузки и стресс;
- тепловые воздействия (баня, сауна);
- за 1 час до проведения исследования исключить курение.
Не следует сдавать кровь:
- в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови).
Общие правила подготовки:
Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом.
Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:
- оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
- лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
- ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
- оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки.
Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток
АНАЛИЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 "Corbett Research", (Австралия)РЕФЕРЕНСЫ:
Параметр | Нормы |
---|---|
Генетический риск развития болезни Альцгеймера (APOE E2/Е3/Е4) | E2/E2 - Аллель "Нейтральный" E2/E3 - Аллель "Нейтральный" E3/E3 - Аллель "Нейтральный" E3/E4 - Аллель "Риска" E4/E4 - Аллель "Риска" E2/E4 - Аллель "Риска" |
показания для назначения:
- люди пожилого возраста (после 65 лет риск развития болезни Альцгеймера удваивается каждые пять лет, ею страдает около 50 % людей старше 85);
- лица с наследственной склонностью к развитию заболевания;
- люди с незначительными когнитивными (познавательными) расстройствами, вызванными другими причинами (проблемами с памятью, с речью, вниманием).
Другие анализы из этой подкатегории
Генетическое исследование на наличие гена HLA-B27 (ПЦР) (качеств. определение)
Маркер диагностики серонегативных спондилоартритов
Фолатный цикл (ПЦР) (2 полиморфизма: MTHFR: 677 C>T, MTHFR: 1298 А>С)
Маркер риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода
Интерлейкин 28B (IL28B - 2 полиморфизма) (ПЦР)(20113)
Маркер прогнозирования лечения вирусного гепатита С
Лактазная недостаточность LCT (MCM6:13910 С>Т) венозная кровь
маркер, позволяющий выявить лактозную непереносимость у взрослых, оценить риск развития остеопороза, спрогнозировать развитие лактозной непереносимости у детей от 1,5 лет (детям до 1,5 лет по назначению врача)
Генетический риск развития рака молочной железы и яичников (ПЦР) (BRCA 1 - полиморфизмы: 185delAG, 5382insC)
Маркер генетического риска развития рака молочной железы и яичников
Генетический риск развития рака молочной железы и яичников, расширенный - BRCA1 7 полиморфизмов, BRCA2 1 полиморфизм (BRCA1: 185delAG, 5382insC, 4153delA, delGTAAA, delGTCT, 300 T>G (Cys61Gly), 2080delA; BRCA2: 6174delT)
Маркер генетического риска развития рака молочной железы и яичников
Целиакия (HLA DQA/DQB)
маркер риска развития целиакии
Риск развития ожирения (PPARG, PPARGC1B, FTO)
Маркер риска развития ожирения
Риск развития диабета 2-го типа (PPARG, IL6)
Маркер риска диабета 2 типа
Лактазная недостаточность LCT (MCM6:13910 С>Т) буккальный соскоб
маркер, позволяющий выявить лактозную непереносимость у взрослых, оценить риск развития остеопороза, спрогнозировать развитие лактозной непереносимости у детей от 1,5 лет (детям до 1,5 лет по назначению врача)
Спасибо за Ваш коммертарий! Он будет опубликован сразу после проверки*
*Это необходимо для избежания некорректных высказываний, мошеннических сообщений, оскорблений.Мы следим за безопасностью наших читателей.