Ген рецептора вітаміну D (VDR) (венозна кров)

Однією з причин дефіциту вітаміну D є носійство поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR). Ген рецептора вітаміну D кодує ядерний гормональний рецептор вітаміну D3. Вітамін D-рецептори (VDR): мають схожість між послідовностями з рецепторами стероїдних та тиреоїдних гормонів, функціонують як рецептори для вторинної жовчної кислоти – літохолевої кислоти, експресуються в кишківнику, щитоподібній залозі та нирках.

Рецептори вітаміну D контролюють безліч різних функцій, включаючи активність імунної системи, шкіри, підшлункової залози, кісткової тканини, відіграють життєво важливу роль у гомеостазі кальцію, регулюють ряд метаболічних шляхів.

Щодо поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR), носійства варіанту FokI,  встановлена асоціація з D-вітамінодефіцитом, який не коригується терапевтичними дозами вітаміну D, з ризиком розвитку остеопорозу, з виникненням переломів, мутації у цьому гені пов'язані з II типом вітамін D-резистентного рахіту (характеризується м'язовою слабкістю, відставанням у рості, деформацією кісток, вторинним гіперпаратиреозом), підвищеним ризиком  меланоми, підвищеним ризиком інфікування лихоманкою Денге. 

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин. 

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі та алкоголю;
  
• емоційні навантаження і стрес;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння. 

Не слід здавати кров: 

• під час будь-яких гострих захворювань;
  
• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові).  

Загальні правила підготовки:

Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем. 

Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно: 

• оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
  
• лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
  
• відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
  
• оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки. 

• Генетичні дослідження
  
• Діагностика вагітності та вад розвитку плоду
  
• Пухлинні маркери
  
• Діагностика вірусних гепатитів
  
• Діагностика урогенітальних інфекцій (ІФА)
  
• Синдромна діагностика інфекційних захворювань (РНІФ)
  
• Генодіагностика алергічних захворювань
  
• Бактеріологічні дослідження
  
• Діагностика TORCH-інфекцій
  
• Інші інфекції і паразити  

АНАЛІЗАТОР:

РЕФЕРЕНСИ:

ФАКТОРИ ПІДВИЩЕННЯ:

інгібітори ПЛР: гепарин, слиз, місцеві лікарські засоби. 

показання до призначення:

•  остеопороз в сімейному анамнезі;
•  часті переломи кісток;
• схильність до рахіту;
•  при гіперпаратиреозі в анамнезі у пацієнтів або у близьких родичів;
•  доцільність призначення та ефективна лікувальна доза препарату вітаміну D, в тому числі при D-вітамінодефіциті, який не коригується терапевтичними дозами вітаміну D.