Ген рецептора витамина D (VDR) (венозная кровь)
Показать все анализыОдной из причин дефицита витамина D является носительство полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR). Ген рецептора витамина D кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D3. Витамин D-рецепторы (VDR): имеют схожесть между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов, функционируют как рецепторы для вторичной желчной кислоты – литохолевой кислоты, экспрессируются в кишечнике, щитовидной железе и почках.
Рецепторы витамина D контролируют множество различных функций, включая активность иммунной системы, кожи, поджелудочной железы, костной ткани, играют жизненно важную роль в гомеостазе кальция, регулируют ряд метаболических путей.
Относительно полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR), носительства варианта FokI, установлена ассоциация с D-витаминодефицитом, не корректируемым терапевтическими дозами витамина D, с риском развития остеопороза, с возникновением переломов, мутации в этом гене связаны с II типом витамин D -резистентного рахита (характеризуется мышечной слабостью, отставанием в росте, деформацией костей, вторичным гиперпаратиреозом), повышенным риском меланомы, повышенным риском инфицирования лихорадкой Денге.
венозная кровь
Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.
О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.
Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 3-4 часов
голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день
взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без
газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед
взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут.
Накануне исследования исключить:
- прием жирной пищи и алкоголя;
- эмоциональные нагрузки и стресс;
- тепловые воздействия (баня, сауна);
- за 1 час до проведения исследования исключить курение.
Не следует сдавать кровь:
- в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови).
Общие правила подготовки:
Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом.
Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:
- оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
- лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
- ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
- оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки.
АНАЛИЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 "Corbett Research", (Австралия)РЕФЕРЕНСЫ:
Параметр | Нормы |
---|---|
Ген рецептора витамина D (VDR) (30920 А>G) | A/A - Норма
A/G - Аллель "Риска" Предрасположенность к снижению концентрации витамина D G/G - Аллель "Риска" Предрасположенность к снижению концентрации витамина D |
ФАКТОРЫ ПОВЫШЕНИЯ:
Ингибиторы ПЦР: гепарин, слизь, местные лекарственные средства.
показания для назначения:
- остеопороз в семейном анамнезе;
- частые переломы костей;
- склонность к рахиту;
- при гиперпаратиреозе в анамнезе у пациентов или близких родственников;
- целесообразность назначения и эффективная лечебная доза витамина D, в том числе при D-витаминодефиците, который не корректируется терапевтическими дозами витамина D.
Одной из причин дефицита витамина D является носительство полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR). Ген рецептора витамина D кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D3. Витамин D-рецепторы (VDR): имеют схожесть между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов, функционируют как рецепторы для вторичной желчной кислоты – литохолевой кислоты, экспрессируются в кишечнике, щитовидной железе и почках.
Рецепторы витамина D контролируют множество различных функций, включая активность иммунной системы, кожи, поджелудочной железы, костной ткани, играют жизненно важную роль в гомеостазе кальция, регулируют ряд метаболических путей.
Относительно полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR), носительства варианта FokI, установлена ассоциация с D-витаминодефицитом, не корректируемым терапевтическими дозами витамина D, с риском развития остеопороза, с возникновением переломов, мутации в этом гене связаны с II типом витамин D -резистентного рахита (характеризуется мышечной слабостью, отставанием в росте, деформацией костей, вторичным гиперпаратиреозом), повышенным риском меланомы, повышенным риском инфицирования лихорадкой Денге.
венозная кровь
Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.
О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.
Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 3-4 часов
голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день
взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без
газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед
взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут.
Накануне исследования исключить:
- прием жирной пищи и алкоголя;
- эмоциональные нагрузки и стресс;
- тепловые воздействия (баня, сауна);
- за 1 час до проведения исследования исключить курение.
Не следует сдавать кровь:
- в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови).
Общие правила подготовки:
Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом.
Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:
- оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
- лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
- ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
- оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки.
АНАЛИЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 "Corbett Research", (Австралия)РЕФЕРЕНСЫ:
Параметр | Нормы |
---|---|
Ген рецептора витамина D (VDR) (30920 А>G) | A/A - Норма
A/G - Аллель "Риска" Предрасположенность к снижению концентрации витамина D G/G - Аллель "Риска" Предрасположенность к снижению концентрации витамина D |
ФАКТОРЫ ПОВЫШЕНИЯ:
Ингибиторы ПЦР: гепарин, слизь, местные лекарственные средства.
показания для назначения:
- остеопороз в семейном анамнезе;
- частые переломы костей;
- склонность к рахиту;
- при гиперпаратиреозе в анамнезе у пациентов или близких родственников;
- целесообразность назначения и эффективная лечебная доза витамина D, в том числе при D-витаминодефиците, который не корректируется терапевтическими дозами витамина D.
Другие анализы из этой подкатегории
Генетическое исследование на наличие гена HLA-B27 (ПЦР) (качеств. определение)
Маркер диагностики серонегативных спондилоартритов
Фолатный цикл (ПЦР) (2 полиморфизма: MTHFR: 677 C>T, MTHFR: 1298 А>С)
Маркер риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода
Интерлейкин 28B (IL28B - 2 полиморфизма) (ПЦР)(20113)
Маркер прогнозирования лечения вирусного гепатита С
Лактазная недостаточность LCT (MCM6:13910 С>Т) венозная кровь
маркер, позволяющий выявить лактозную непереносимость у взрослых, оценить риск развития остеопороза, спрогнозировать развитие лактозной непереносимости у детей от 1,5 лет (детям до 1,5 лет по назначению врача)
Генетический риск развития рака молочной железы и яичников (ПЦР) (BRCA 1 - полиморфизмы: 185delAG, 5382insC)
Маркер генетического риска развития рака молочной железы и яичников
Генетический риск развития рака молочной железы и яичников, расширенный - BRCA1 7 полиморфизмов, BRCA2 1 полиморфизм (BRCA1: 185delAG, 5382insC, 4153delA, delGTAAA, delGTCT, 300 T>G (Cys61Gly), 2080delA; BRCA2: 6174delT)
Маркер генетического риска развития рака молочной железы и яичников
Целиакия (HLA DQA/DQB)
маркер риска развития целиакии
Риск развития ожирения (PPARG, PPARGC1B, FTO)
Маркер риска развития ожирения
Риск развития диабета 2-го типа (PPARG, IL6)
Маркер риска диабета 2 типа
Лактазная недостаточность LCT (MCM6:13910 С>Т) буккальный соскоб
маркер, позволяющий выявить лактозную непереносимость у взрослых, оценить риск развития остеопороза, спрогнозировать развитие лактозной непереносимости у детей от 1,5 лет (детям до 1,5 лет по назначению врача)
Спасибо за Ваш коммертарий! Он будет опубликован сразу после проверки*
*Это необходимо для избежания некорректных высказываний, мошеннических сообщений, оскорблений.Мы следим за безопасностью наших читателей.