ДНК-діагностика спинальної м'язової атрофії

Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це рідкісне спадкове нервово-м’язове захворювання, що передається
автосомно-рецесивно і характеризується дегенерацією рухових нейронів спинного мозку, які контролюють
довільні рухи м’язів.
Основна причина – мутації або делеції в гені SMN1 (Survival of Motor Neuron 1). Найчастіше порушення
відбуваються в 7-му та 8-му екзонах гена SMN1, що призводить до зниження або повної відсутності
функціонального білка SMN, необхідного для виживання моторних нейронів. Втрата цих нейронів → м'язова слабкість, зниження тонусу, труднощі з диханням, ковтанням, рухами. Ураження переважно починається з м’язів нижніх кінцівок, шиї, тулуба. 

Визначення носійства мутацій гена SMN1 також є важливим, оскільки багато випадків SMA виникають у результаті поєднання дефективних копій гена від обох батьків. Це може визначити ризик нащадків захворіти на SMA, що є важливою інформацією для консультацій з репродукції та попередження передачі генетичних захворювань. 

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин. 

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі та алкоголю;
  
• емоційні навантаження і стрес;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.  

Не слід здавати кров: 

• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові).

Загальні правила підготовки:

Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем. 

показання до призначення:

- Новонародженим і дітям із затримкою моторного розвитку, зниженим м’язовим тонусом, слабкістю м’язів.
- Парам, які планують вагітність, – для виявлення носійства мутації гена SMN1 (обоє мають бути носіями, щоб
дитина мала ризик розвитку СМА).
- Якщо в родині є випадки СМА, неонатальні втрати, спадкові нейром’язові хвороби.
- Для підтвердження діагнозу у дітей та дорослих із симптомами м’язової слабкості, порушенням ходи, втрати
м’язової маси.
- Для прогнозування перебігу хвороби, підбору таргетної терапії (наприклад, нусінерсен, золгенсма тощо).
- У рамках розширеного неонатального скринінгу або програми репродуктивного здоров’я