ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это  редкое наследственное нервно-мышечное заболевание, передающееся аутосомно-рецессивно и характеризуется дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга, которые контролируют произвольные движения мышц.
Основная причина – мутации или делеции в гене SMN1 (Survival of Motor Neuron 1). Чаще нарушение
происходят в 7-м и 8-м экзонах гена SMN1, что приводит к снижению или полному отсутствию
функционального белка SMN, необходимого для выживания моторных нейронов Потеря этих нейронов → мышечная слабость, понижение тонуса, трудности с дыханием, глотением, движениями. Поражение в основном начинается с мышц нижних конечностей, шеи, туловища.

Определение носительства мутаций гена SMN1 также важно, поскольку многие случаи SMA возникают в результате сочетания дефективных копий гена от обоих родителей. Это может определить риск потомков заболеть SMA, что является важной информацией для консультаций по репродукции и предупреждению передачи генетических заболеваний. 

венозная кровь

Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.

О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.

Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут. 

Накануне исследования исключить:

• прием жирной пищи и алкоголя;
  
• эмоциональные нагрузки и стресс;
  
• тепловые воздействия (баня, сауна);
  
• за 1 час до проведения исследования исключить курение. 

Не следует сдавать кровь:

• в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови). 

Общие правила подготовки:

Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом. 

показания для назначения:

- новорожденным и детям с задержкой моторного развития, пониженным мышечным тонусом, слабостью мышц.
- Парам, планирующим беременность, – для выявления носительства мутации гена SMN1 (оба должны быть носителями, чтобы
ребенок имел риск развития СМА).
– Если в семье есть случаи СМА, неонатальные потери, наследственные нейромышечные болезни.
- Для подтверждения диагноза у детей и взрослых с симптомами мышечной слабости, нарушением походки, потери
мышечной массы.
- для прогнозирования течения болезни, подбора таргетной терапии (например, нусинерсен, золгенсма и т.п.).
- в рамках расширенного неонатального скрининга или программы репродуктивного здоровья