ДНК-діагностика синдрому Мартіна-Белла, або ламкої Х-хромосоми

Синдром Мартіна–Белла або синдром ламкої Х-хромосоми (Fragile X syndrome, FXS) — це спадкове генетичне захворювання, що є найпоширенішою причиною спадкової розумової відсталості та однією з частих форм аутизму. Синдром передається зчеплено з Х-хромосомою. Найбіль виражені симптоми у чоловіків, так як мають лише одну Х хромосому. У жінок деколи можуть спостерігатися легкі когнітивні порушення.

Причина синдрому — мутація в гені FMR1, розташованому на довгому плечі Х-хромосоми (Xq27.3).
У нормі цей ген містить ділянку з повтором триплетів CGG (цитозин-гуанін-гуанін).

• У здорової людини кількість повторів до 44.

• Якщо повторів від 55 до 200 — це премутація.

• Якщо повторів понад 200 — це повна мутація, яка призводить до захворювання.

Через велику кількість повторів відбувається метилювання гена FMR1 — тобто він "вимикається", і клітини не виробляють білок FMRP, необхідний для нормальної роботи нервових клітин (синапсів мозку).

Симптоми можуть варіюватися залежно від статі та кількості повторів:  

У чоловіків:

• Розумова відсталість (часто середнього або тяжкого ступеня)
  
• Затримка мовлення та проблем із соціальною взаємодією
  
• Гіперактивність, проблеми з концентрацією уваги
  
• Фізичні особливості: довге та вузьке обличчя, великі вуха, гнучкі пальці, великі яєчка

У жінок:

• Симптоми, як правило, менш виражені, ніж у чоловіків
  
• Приблизно дві третини жінок мають інтелектуальні порушення
  
• Можливий розвиток «синдрому передчасного виснаження яєчників» (45, X)  

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин. 

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі та алкоголю;
  
• емоційні навантаження і стрес;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.  

Не слід здавати кров: 

• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові).

Загальні правила підготовки:

Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем. 

показання до призначення:

- Дітям (особливо хлопчикам) з розумовою відсталістю, затримкою мовного розвитку, аутистичними рисами,
гіперактивністю нез'ясованої етіології.
- Жінкам із безпліддям, частими викиднями, передчасною менопаузою.
- За обтяженого сімейного анамнезу (СМБ, розумова відсталість, аутизм).
- Під час планування вагітності – для жінок, які є носіями премутації або мають випадки СМБ у родині.
- Чоловікам із оліго- або азооспермією нез'ясованого генезу – як один із маркерів генної патології.