Аналіз сперми FISH-методом
Показати всі аналізиВзяття б/м тільки на з неділі по середу (включно) за попереднім записом, у обмеженному переліку відділень.
Аналіз сперми FISH-методом (флуоресцентна гібридизація in situ) — це молекулярно-цитогенетичний тест для виявлення хромосомних анеуплоїдій у сперматозоїдах, що є маркером генетичного фактора чоловічого безпліддя та ризику хромосомних аномалій у ембріонів.
Діагностика частоти хромосомних аномалій (анеуплоїдій, діплоїдій) у сперматозоїдах, зокрема хромосом 13, 18, 21, X, Y (стандартна панель), що підвищує ризик невиношування, невдалої імплантації чи вроджених вад у нащадків.
Оцінка генетичного внеску чоловіка в репродуктивну невдачу пари (повторні викидні, провали ЕКЗ).
Прогнозування якості ембріонів перед ПГД (преімплантаційною генетичною діагностикою) у програмах допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ).
FISH-метод використовує флуоресцентно мічені ДНК-зонди, специфічні до певних хромосом, для візуалізації їх кількості в дезінтегрованих ядрах сперматозоїдів під флуоресцентним мікроскопом; аналізують ≥1000 клітин для статистичної достовірності.
Нормальний сперматозоїд — гаплоїдний (23 хромосоми); порушення мейозу (спайрогенезу) призводить до анеуплоїдій (24/22 хромосоми), що не сумісні з життєздатністю ембріонів або викликають анеуплоїдії плоду (синдроми Дауна, Клайнфельтера, Тернере). Підвищена частота анеуплоїдій (>норми) відображає генетичну нестабільність гермінального епітелію, часто асоційовану з олігозооспермією/азооспермією.
Клінічне значення
Встановлення генетичного фактора безпліддя: корелює з порушеннями спермограми (олігозооспермія, астенотератозооспермія), де частота анеуплоїдій вища (до 33% у тяжких формах).
Прогностичний маркер репродуктивного потенціалу: високий рівень анеуплоїдій асоційований з низькою імплантацією, повторними викиднями та ризиком хромосомних вад плоду.
Оптимізація ДРТ: при патологічних FISH-результатах рекомендують ПГД для селекції евплоїдних ембріонів, підвищуючи успіх ЕКЗ.
еякулят
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні дослідження за однакових умов: здавати еякулят в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Правила збору еякуляту:
- Безпосередньо перед збором матеріалу помочитися, зробити ретельний туалет зовнішнього отвору сечовипускального каналу теплою водою з милом.
- Збір еякуляту робити шляхом мастурбації, не торкаючись стінок контейнера.
Перед збором матеріалу необхідно:
- протягом доби перед здачею уникати важких психічних і фізичних перевантажень;
- утриматися від статевого контакту не менше 2-х і не більше 7-ми днів перед проведенням дослідження;
- за 7 днів припинити вживання алкоголю;
- за 7 днів вилучити вплив підвищеної температури (лазня, сауна).
За 14 днів до проведення дослідження рекомендовано виключити:
- масаж передміхурової залози;
- лікування захворювань сечостатевої системи (уретрит, простатит, везикуліт, орхіт, епідидиміт та ін.);
- лікування гострих інфекційно-запальних захворюваннь, які протікають з підвищенням температури тіла.
- проведення трансректального УЗД
За 2-3 місяці до проведення дослідження рекомендовано виключити:
- вплив на організм різних токсичних речовин (професійні шкідливості, шкідливі звички). Найчастіше мова йде про хронічні інтоксикації (алкогольна, нікотинова, виробнича, лікарська, наркотична).
Не допускається:
- збирати еякулят в презерватив (мастило презерватива впливає на рухливість сперматозоїдів);
- використовувати для отримання сперми перерваний статевий акт;
- використовувати при мастурбації крем, вазелін та ін.
Лікарські засоби:
Прийом лікарських препаратів рекомендовано виключити за 7 днів до проведення дослідження.
Важливо! Скасування або прийом лікарських препаратів обговорюється з лікарем в кожному індивідуальному випадку.
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
- При зборі матеріалу поза лабораторією, матеріал доставляється на протязі 20 хвилин з дотриманням температурного режиму + 37 °С.
- Не рекомендовано проводити збір еякуляту у день взяття урогенітального зішкрібу.
Дослідження можна здати лише у відділеннях:
Одеса - усі відділення
Миколаїв - усі відділення
Вінниця - усі відділення
Кропивницький - усі відділення
Авангард, вул. Проїздна, 12
Авангард, вул. Спрейса Василя, 3
Південне, пр-т. Миру, 17
Південне, вул. Хіміків, 18
Чорноморськ, пр-т. Миру, 22/38-Н
Чорноморськ, вул. В.Шума, 21-Г
Чорноморськ, вул. Захисників України, 1
Фонтанка, вул. Грецька, 2
Таїрове, вул. Трамвайна, 31 (ж/м "Совіньйон")
Нерубайське, вул. Центральна, буд. 1-к
Лиманка, ж/м "Совіньйон", буд. 48
Лиманка, вул. "Райдужний" масив, 15/2
Лиманка, вул. Жемчужна, 7
Додаткові відомості для проведення дослідження:
При проведенні повторних досліджень, бажано, дотримуватися один і той же період утримання.
Тільки на вул. Віталія Нестеренка (Ак.Воробйова), 5а - м. Одеса з понеділка по четвер, до 13:00
ЗНИЖЕННЯ РІВНЯ:
Знижена частота (в межах норми або нижче): не має клінічного значення, не знижує ризик (базовий рівень анеуплоїдій завжди присутній через помилки мейозу).
ПІДВИЩЕННЯ РІВНЯ:
Підвищена частота анеуплоїдій/аномальних сперматозоїдів: вказує на мейотичну нестабільність, підвищений ризик хромосомних аномалій ембріонів (викидні, аномалії плоду); корелює з тяжкими формами спермограми
показання до призначення:
- Олігозооспермія, азооспермія, терато-/астенозооспермія (особливо тяжкі форми).
- Безпліддя ідіопатичного генезу або повторні провали ЕКЗ/ІКСІ без явної причини.
- Повторні викидні в анамнезі пари або низька якість ембріонів у жінок з нормальним каріотипом.
- Аномалії каріотипу у чоловіка (транслокації, поліморфізми) або плоду в попередніх вагітностях.
- Перед плануванням ДРТ для оцінки ризику хромосомних аномалій у спермі.
Взяття б/м тільки на з неділі по середу (включно) за попереднім записом, у обмеженному переліку відділень.
Аналіз сперми FISH-методом (флуоресцентна гібридизація in situ) — це молекулярно-цитогенетичний тест для виявлення хромосомних анеуплоїдій у сперматозоїдах, що є маркером генетичного фактора чоловічого безпліддя та ризику хромосомних аномалій у ембріонів.
Діагностика частоти хромосомних аномалій (анеуплоїдій, діплоїдій) у сперматозоїдах, зокрема хромосом 13, 18, 21, X, Y (стандартна панель), що підвищує ризик невиношування, невдалої імплантації чи вроджених вад у нащадків.
Оцінка генетичного внеску чоловіка в репродуктивну невдачу пари (повторні викидні, провали ЕКЗ).
Прогнозування якості ембріонів перед ПГД (преімплантаційною генетичною діагностикою) у програмах допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ).
FISH-метод використовує флуоресцентно мічені ДНК-зонди, специфічні до певних хромосом, для візуалізації їх кількості в дезінтегрованих ядрах сперматозоїдів під флуоресцентним мікроскопом; аналізують ≥1000 клітин для статистичної достовірності.
Нормальний сперматозоїд — гаплоїдний (23 хромосоми); порушення мейозу (спайрогенезу) призводить до анеуплоїдій (24/22 хромосоми), що не сумісні з життєздатністю ембріонів або викликають анеуплоїдії плоду (синдроми Дауна, Клайнфельтера, Тернере). Підвищена частота анеуплоїдій (>норми) відображає генетичну нестабільність гермінального епітелію, часто асоційовану з олігозооспермією/азооспермією.
Клінічне значення
Встановлення генетичного фактора безпліддя: корелює з порушеннями спермограми (олігозооспермія, астенотератозооспермія), де частота анеуплоїдій вища (до 33% у тяжких формах).
Прогностичний маркер репродуктивного потенціалу: високий рівень анеуплоїдій асоційований з низькою імплантацією, повторними викиднями та ризиком хромосомних вад плоду.
Оптимізація ДРТ: при патологічних FISH-результатах рекомендують ПГД для селекції евплоїдних ембріонів, підвищуючи успіх ЕКЗ.
еякулят
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні дослідження за однакових умов: здавати еякулят в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Правила збору еякуляту:
- Безпосередньо перед збором матеріалу помочитися, зробити ретельний туалет зовнішнього отвору сечовипускального каналу теплою водою з милом.
- Збір еякуляту робити шляхом мастурбації, не торкаючись стінок контейнера.
Перед збором матеріалу необхідно:
- протягом доби перед здачею уникати важких психічних і фізичних перевантажень;
- утриматися від статевого контакту не менше 2-х і не більше 7-ми днів перед проведенням дослідження;
- за 7 днів припинити вживання алкоголю;
- за 7 днів вилучити вплив підвищеної температури (лазня, сауна).
За 14 днів до проведення дослідження рекомендовано виключити:
- масаж передміхурової залози;
- лікування захворювань сечостатевої системи (уретрит, простатит, везикуліт, орхіт, епідидиміт та ін.);
- лікування гострих інфекційно-запальних захворюваннь, які протікають з підвищенням температури тіла.
- проведення трансректального УЗД
За 2-3 місяці до проведення дослідження рекомендовано виключити:
- вплив на організм різних токсичних речовин (професійні шкідливості, шкідливі звички). Найчастіше мова йде про хронічні інтоксикації (алкогольна, нікотинова, виробнича, лікарська, наркотична).
Не допускається:
- збирати еякулят в презерватив (мастило презерватива впливає на рухливість сперматозоїдів);
- використовувати для отримання сперми перерваний статевий акт;
- використовувати при мастурбації крем, вазелін та ін.
Лікарські засоби:
Прийом лікарських препаратів рекомендовано виключити за 7 днів до проведення дослідження.
Важливо! Скасування або прийом лікарських препаратів обговорюється з лікарем в кожному індивідуальному випадку.
Обмеження щодо взяття біологічного матеріалу:
- При зборі матеріалу поза лабораторією, матеріал доставляється на протязі 20 хвилин з дотриманням температурного режиму + 37 °С.
- Не рекомендовано проводити збір еякуляту у день взяття урогенітального зішкрібу.
Дослідження можна здати лише у відділеннях:
Одеса - усі відділення
Миколаїв - усі відділення
Вінниця - усі відділення
Кропивницький - усі відділення
Авангард, вул. Проїздна, 12
Авангард, вул. Спрейса Василя, 3
Південне, пр-т. Миру, 17
Південне, вул. Хіміків, 18
Чорноморськ, пр-т. Миру, 22/38-Н
Чорноморськ, вул. В.Шума, 21-Г
Чорноморськ, вул. Захисників України, 1
Фонтанка, вул. Грецька, 2
Таїрове, вул. Трамвайна, 31 (ж/м "Совіньйон")
Нерубайське, вул. Центральна, буд. 1-к
Лиманка, ж/м "Совіньйон", буд. 48
Лиманка, вул. "Райдужний" масив, 15/2
Лиманка, вул. Жемчужна, 7
Додаткові відомості для проведення дослідження:
При проведенні повторних досліджень, бажано, дотримуватися один і той же період утримання.
Тільки на вул. Віталія Нестеренка (Ак.Воробйова), 5а - м. Одеса з понеділка по четвер, до 13:00
ЗНИЖЕННЯ РІВНЯ:
Знижена частота (в межах норми або нижче): не має клінічного значення, не знижує ризик (базовий рівень анеуплоїдій завжди присутній через помилки мейозу).
ПІДВИЩЕННЯ РІВНЯ:
Підвищена частота анеуплоїдій/аномальних сперматозоїдів: вказує на мейотичну нестабільність, підвищений ризик хромосомних аномалій ембріонів (викидні, аномалії плоду); корелює з тяжкими формами спермограми
показання до призначення:
- Олігозооспермія, азооспермія, терато-/астенозооспермія (особливо тяжкі форми).
- Безпліддя ідіопатичного генезу або повторні провали ЕКЗ/ІКСІ без явної причини.
- Повторні викидні в анамнезі пари або низька якість ембріонів у жінок з нормальним каріотипом.
- Аномалії каріотипу у чоловіка (транслокації, поліморфізми) або плоду в попередніх вагітностях.
- Перед плануванням ДРТ для оцінки ризику хромосомних аномалій у спермі.
Інші аналізи цієї підкатегорії
Генетичне дослідження на визначення гену HLA-B27 (ПЛР) (якісне визначення)
Маркер діагностики серонегативного спондилоартриту
Фолатний цикл (ПЛР) (2 поліморфізма: MTHFR: 677 C>T, MTHFR: 1298 А>С)
Маркер ризику розвитку серцево-судинних захворювань, репродуктивних порушень, а також вад розвитку у плода
Лактазна недостатність (лактозна непереносимість) LCT (MCM6:13910 С>Т) венозна кров
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Генетичний ризик розвитку тромбофілії розширений (ПЛР) (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)
Маркер ризику розвитку тромбофілії
Генетичний ризик розвитку раку молочної залози та яєчників, розширений - BRCA1 7 поліморфізмів, BRCA2 1 поліморфізм (BRCA1: 185delAG, 5382insC, 4153delA, delGTAAA, delGTCT, 300 T>G (Cys61Gly), 2080delA; BRCA2: 6174delT)
Маркер генетичного ризику розвитку раку молочної залози та яєчників
Целіакія (HLA DQ2 / DQ8)
Маркер ризику розвитку целіакії
Лактазна недостатність (лактозна непереносимість) LCT (MCM6:13910 С>Т) букальний зішкріб
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Генетичний скринінг на фенілкетонурію (PAH - 2 поліморфізму)
Маркер ризику фенілкетонурії
Гемохроматоз (HFE - 3 поліморфізму)
Маркер ризику розвитку гемохроматозу
Фармакогенетика - Варфарин (CYP2C9 * 2 / * 3, VCORC1)
Маркер оцінки впливу генетичних факторів на терапію варфарином
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.