Аналіз сперми FISH-методом

Аналіз сперми FISH-методом (флуоресцентна гібридизація in situ) — це молекулярно-цитогенетичний тест для виявлення хромосомних анеуплоїдій у сперматозоїдах, що є маркером генетичного фактора чоловічого безпліддя та ризику хромосомних аномалій у ембріонів.

Діагностика частоти хромосомних аномалій (анеуплоїдій, діплоїдій) у сперматозоїдах, зокрема хромосом 13, 18, 21, X, Y (стандартна панель), що підвищує ризик невиношування, невдалої імплантації чи вроджених вад у нащадків.

Оцінка генетичного внеску чоловіка в репродуктивну невдачу пари (повторні викидні, провали ЕКЗ).

Прогнозування якості ембріонів перед ПГД (преімплантаційною генетичною діагностикою) у програмах допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ).

FISH-метод використовує флуоресцентно мічені ДНК-зонди, специфічні до певних хромосом, для візуалізації їх кількості в дезінтегрованих ядрах сперматозоїдів під флуоресцентним мікроскопом; аналізують ≥1000 клітин для статистичної достовірності.

Нормальний сперматозоїд — гаплоїдний (23 хромосоми); порушення мейозу (спайрогенезу) призводить до анеуплоїдій (24/22 хромосоми), що не сумісні з життєздатністю ембріонів або викликають анеуплоїдії плоду (синдроми Дауна, Клайнфельтера, Тернере). Підвищена частота анеуплоїдій (>норми) відображає генетичну нестабільність гермінального епітелію, часто асоційовану з олігозооспермією/азооспермією.

Клінічне значення
Встановлення генетичного фактора безпліддя: корелює з порушеннями спермограми (олігозооспермія, астенотератозооспермія), де частота анеуплоїдій вища (до 33% у тяжких формах).

Прогностичний маркер репродуктивного потенціалу: високий рівень анеуплоїдій асоційований з низькою імплантацією, повторними викиднями та ризиком хромосомних вад плоду.

Оптимізація ДРТ: при патологічних FISH-результатах рекомендують ПГД для селекції евплоїдних ембріонів, підвищуючи успіх ЕКЗ.

еякулят

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні дослідження за однакових умов: здавати еякулят в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.

Правила збору еякуляту:

• Безпосередньо перед збором матеріалу помочитися, зробити ретельний туалет зовнішнього отвору сечовипускального каналу теплою водою з милом.
  
• Збір еякуляту робити шляхом мастурбації, не торкаючись стінок контейнера. 

Перед збором матеріалу необхідно:

• протягом доби перед здачею уникати важких психічних і фізичних перевантажень;
• утриматися від статевого контакту не менше 2-х і не більше 7-ми днів перед проведенням дослідження;
  
• за 7 днів припинити вживання алкоголю;
  
• за 7 днів вилучити вплив підвищеної температури (лазня, сауна).
  

За 14 днів до проведення дослідження рекомендовано виключити:

• масаж передміхурової залози;
  
• лікування захворювань сечостатевої системи (уретрит, простатит, везикуліт, орхіт, епідидиміт та ін.);
  
• лікування гострих інфекційно-запальних захворюваннь, які протікають з підвищенням температури тіла.
• проведення трансректального УЗД
  

За 2-3 місяці до проведення дослідження рекомендовано виключити:

• вплив на організм різних токсичних речовин (професійні шкідливості, шкідливі звички). Найчастіше мова йде про хронічні інтоксикації (алкогольна, нікотинова, виробнича, лікарська, наркотична). 

Не допускається:

• збирати еякулят в презерватив (мастило презерватива впливає на рухливість сперматозоїдів);
  
• використовувати для отримання сперми перерваний статевий акт;
  
• використовувати при мастурбації крем, вазелін та ін. 

Прийом лікарських препаратів рекомендовано виключити за 7 днів до проведення дослідження.
Важливо! Скасування або прийом лікарських препаратів обговорюється з лікарем в кожному індивідуальному випадку. 

• Рекомендовано проводити збір еякуляту у відділенні у спеціальному приміщенні за адресою: м Одеса, вул. Віталія Нестеренка (Ак.Воробйова)
  
• При зборі матеріалу поза лабораторією, матеріал доставляється на протязі 20 хвилин з дотриманням температурного режиму + 37 °С.
  
• Не рекомендовано проводити збір еякуляту у день взяття урогенітального зішкрібу.

При проведенні повторних досліджень, бажано, дотримуватися один і той же період утримання. 

Тільки на вул. Віталія Нестеренка (Ак.Воробйова), 5а - м. Одеса з понеділка по четвер, до 13:00 

ЗНИЖЕННЯ РІВНЯ:

Знижена частота (в межах норми або нижче): не має клінічного значення, не знижує ризик (базовий рівень анеуплоїдій завжди присутній через помилки мейозу). 

ПІДВИЩЕННЯ РІВНЯ:

Підвищена частота анеуплоїдій/аномальних сперматозоїдів: вказує на мейотичну нестабільність, підвищений ризик хромосомних аномалій ембріонів (викидні, аномалії плоду); корелює з тяжкими формами спермограми  

показання до призначення:

• Олігозооспермія, азооспермія, терато-/астенозооспермія (особливо тяжкі форми).
  
• Безпліддя ідіопатичного генезу або повторні провали ЕКЗ/ІКСІ без явної причини.
  
• Повторні викидні в анамнезі пари або низька якість ембріонів у жінок з нормальним каріотипом.
  
• Аномалії каріотипу у чоловіка (транслокації, поліморфізми) або плоду в попередніх вагітностях.​
  
• Перед плануванням ДРТ для оцінки ризику хромосомних аномалій у спермі.