Риск развития дефицита витамина D (VDR 2 полиморфизма) (венозная кровь)

Одной из причин дефицита витамина D является носительство полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR). Ген рецептора витамина D кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D3. Витамин D-рецепторы (VDR): имеют схожесть между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов, функционируют как рецепторы для вторичной желчной кислоты – литохолевой кислоты, экспрессируются в кишечнике, щитовидной железе и почках.  

 Рецепторы витамина D контролируют множество различных функций, включая активность иммунной системы, кожи, поджелудочной железы, костной ткани, играют жизненно важную роль в гомеостазе кальция, регулируют ряд метаболических путей.

Относительно полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR), носительства варианта FokI, установлена ассоциация с D-витаминодефицитом, не корректируемым терапевтическими дозами витамина D, с риском развития остеопороза, с возникновением переломов, мутации в этом гене связаны с II типом витамин D -резистентного рахита (характеризуется мышечной слабостью, отставанием в росте, деформацией костей, вторичным гиперпаратиреозом), повышенным риском меланомы, повышенным риском инфицирования лихорадкой Денге.

Относительно полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR), носительство варианта BsmI, установлена ассоциация с D-витаминодефицитом, повышенным риском низкой минеральной плотности костной ткани, есть данные о повышенном риске развития меланомы, повышенном риске развития туберкулеза. 

венозная кровь

Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.

О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.
Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут. 

Накануне исследования исключить:

• прием жирной пищи и алкоголя;
  
• эмоциональные нагрузки и стресс;
  
• тепловые воздействия (баня, сауна);
  
• за 1 час до проведения исследования исключить курение. 

Не следует сдавать кровь:

• в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови). 

Общие правила подготовки:

Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом. 

Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:

• оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
  
• лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
  
• ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
  
• оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки. 

• Генетические исследования
  
• Диагностика беременности и пороков развития плода
  
• Опухолевые маркеры
  
• Диагностика вирусных гепатитов
  
• Диагностика урогенитальных инфекций (ИФА)
  
• Синдромная диагностика инфекционных заболеваний (РНИФ)
  
• Генодиагностика аллергических заболеваний
  
• Бактериологические исследования
  
• Диагностика TORCH-инфекций
  
• Другие инфекции и паразиты 

АНАЛИЗАТОР:

РЕФЕРЕНСЫ:

ФАКТОРЫ ПОВЫШЕНИЯ:

Ингибиторы ПЦР: гепарин, слизь, местные лекарственные средства. 

показания для назначения:

• остеопороз в семейном анамнезе;
• частые переломы костей;
• склонность к рахиту;  
• при гиперпаратиреозе в анамнезе у пациентов или близких родственников;  
• целесообразность назначения и эффективная лечебная доза витамина D, в том числе при D-витаминодефиците, который не корректируется терапевтическими дозами витамина D.