Ризик розвитку дефіциту вітаміну D (VDR 2 поліморфізму) (венозна кров)
Показати всі аналізиОднією з причин дефіциту вітаміну D є носійство поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR). Ген рецептора вітаміну D кодує ядерний гормональний рецептор вітаміну D3. Вітамін D-рецептори (VDR): мають схожість між послідовностями з рецепторами стероїдних та тиреоїдних гормонів, функціонують як рецептори для вторинної жовчної кислоти – літохолевої кислоти, експресуються в кишківнику, щитоподібній залозі та нирках.
Рецептори вітаміну D контролюють безліч різних функцій, включаючи активність імунної системи, шкіри, підшлункової залози, кісткової тканини, відіграють життєво важливу роль у гомеостазі кальцію, регулюють ряд метаболічних шляхів.
Щодо поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR), носійства варіанту FokI, встановлена асоціація з D-вітамінодефіцитом, який не коригується терапевтичними дозами вітаміну D, з ризиком розвитку остеопорозу, з виникненням переломів, мутації у цьому гені пов'язані з II типом вітамін D-резистентного рахіту (характеризується м'язовою слабкістю, відставанням у рості, деформацією кісток, вторинним гіперпаратиреозом), підвищеним ризиком меланоми, підвищеним ризиком інфікування лихоманкою Денге.
Щодо поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR), носійство варіанту BsmI, встановлена асоціація з D-вітамінодефіцитом, підвищеним ризиком низької мінеральної щільності кісткової тканини, є дані про підвищений ризик розвитку меланоми, підвищений ризик розвитку туберкульозу.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові,
допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за
потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен
перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно:
- оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
- лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
- відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
- оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки.
- Генетичні дослідження
- Діагностика вагітності та вад розвитку плоду
- Пухлинні маркери
- Діагностика вірусних гепатитів
- Діагностика урогенітальних інфекцій (ІФА)
- Синдромна діагностика інфекційних захворювань (РНІФ)
- Генодіагностика алергічних захворювань
- Бактеріологічні дослідження
- Діагностика TORCH-інфекцій
- Інші інфекції і паразити
АНАЛІЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 Corbett Research, (Австралія)РЕФЕРЕНСИ:
Параметр | Норми |
---|---|
Ген рецептора вітаміну D (VDR) (30920 А>G) | A/A - Норма
A/G - Алель "Ризику" Схильність до зниження концентрації вітаміну D G/G - Алель "Ризику" Схильність до зниження концентрації вітаміну D |
Ген рецептора вітаміну D (VDR) (c.1024+283 G>A) | G/G - Норма
G/A - Алель "Ризику" Схильність до зниження концентрації вітаміну D A/A - Алель "Ризику" Схильність до зниження концентрації вітаміну D |
ФАКТОРИ ПІДВИЩЕННЯ:
інгібітори ПЛР: гепарин, слиз, місцеві лікарські засоби.
показання до призначення:
- остеопороз в сімейному анамнезі;
- часті переломи кісток;
- схильність до рахіту;
- при гіперпаратиреозі в анамнезі у пацієнтів або у близьких родичів;
- доцільність призначення та ефективна лікувальна доза препарату вітаміну D, в тому числі при D-вітамінодефіциті, який не коригується терапевтичними дозами вітаміну D.
Однією з причин дефіциту вітаміну D є носійство поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR). Ген рецептора вітаміну D кодує ядерний гормональний рецептор вітаміну D3. Вітамін D-рецептори (VDR): мають схожість між послідовностями з рецепторами стероїдних та тиреоїдних гормонів, функціонують як рецептори для вторинної жовчної кислоти – літохолевої кислоти, експресуються в кишківнику, щитоподібній залозі та нирках.
Рецептори вітаміну D контролюють безліч різних функцій, включаючи активність імунної системи, шкіри, підшлункової залози, кісткової тканини, відіграють життєво важливу роль у гомеостазі кальцію, регулюють ряд метаболічних шляхів.
Щодо поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR), носійства варіанту FokI, встановлена асоціація з D-вітамінодефіцитом, який не коригується терапевтичними дозами вітаміну D, з ризиком розвитку остеопорозу, з виникненням переломів, мутації у цьому гені пов'язані з II типом вітамін D-резистентного рахіту (характеризується м'язовою слабкістю, відставанням у рості, деформацією кісток, вторинним гіперпаратиреозом), підвищеним ризиком меланоми, підвищеним ризиком інфікування лихоманкою Денге.
Щодо поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR), носійство варіанту BsmI, встановлена асоціація з D-вітамінодефіцитом, підвищеним ризиком низької мінеральної щільності кісткової тканини, є дані про підвищений ризик розвитку меланоми, підвищений ризик розвитку туберкульозу.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові,
допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за
потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен
перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно:
- оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
- лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
- відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
- оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки.
- Генетичні дослідження
- Діагностика вагітності та вад розвитку плоду
- Пухлинні маркери
- Діагностика вірусних гепатитів
- Діагностика урогенітальних інфекцій (ІФА)
- Синдромна діагностика інфекційних захворювань (РНІФ)
- Генодіагностика алергічних захворювань
- Бактеріологічні дослідження
- Діагностика TORCH-інфекцій
- Інші інфекції і паразити
АНАЛІЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 Corbett Research, (Австралія)РЕФЕРЕНСИ:
Параметр | Норми |
---|---|
Ген рецептора вітаміну D (VDR) (30920 А>G) | A/A - Норма
A/G - Алель "Ризику" Схильність до зниження концентрації вітаміну D G/G - Алель "Ризику" Схильність до зниження концентрації вітаміну D |
Ген рецептора вітаміну D (VDR) (c.1024+283 G>A) | G/G - Норма
G/A - Алель "Ризику" Схильність до зниження концентрації вітаміну D A/A - Алель "Ризику" Схильність до зниження концентрації вітаміну D |
ФАКТОРИ ПІДВИЩЕННЯ:
інгібітори ПЛР: гепарин, слиз, місцеві лікарські засоби.
показання до призначення:
- остеопороз в сімейному анамнезі;
- часті переломи кісток;
- схильність до рахіту;
- при гіперпаратиреозі в анамнезі у пацієнтів або у близьких родичів;
- доцільність призначення та ефективна лікувальна доза препарату вітаміну D, в тому числі при D-вітамінодефіциті, який не коригується терапевтичними дозами вітаміну D.
Інші аналізи цієї підкатегорії
Генетичне дослідження на визначення гену HLA-B27 (якісне визначення)
Маркер діагностики серонегативного спондилоартриту
Фолатний цикл (ПЛР): MTR (MTR: 2756) - В12, MTHFR: 1298, MTHFR:677, MTRR (MTRR: 66)
Маркер ризику розвитку серцево-судинних захворювань, репродуктивних порушень, а також вад розвитку у плода
Інтерлейкін 28B (IL28B) (ПЛР) (20113)
Маркер прогнозування лікування вірусного гепатиту С
Лактозна непереносимість (ПЛР): MCM6: -13910 С>Т
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Генетичний ризик розвитку тромбофілії розширений (ПЛР) (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)
Маркер ризику розвитку тромбофілії
Генетичний ризик розвитку раку молочної залози і яєчників (ПЛР) (BRCA 1 - поліморфізми: 185delAG, 5382insC)
Маркер генетичного ризику розвитку раку молочної залози та яєчників
Целіакія (HLA DQ2 / DQ8)
Маркер ризику розвитку целіакії
Ризик розвитку ожиріння (PPARG, PPARGC1B, FTO)
Маркер ризику розвитку ожиріння
Ризик розвитку діабету 2-го типу (PPARG, IL6)
Маркер ризику діабету 2 типу
Лактозна непереносимість (ПЛР) (букальний зішкріб)
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.