Визначення JAK2 V617F, якісним методом ПЛР
Показати всі аналізиВизначення JAK2 V617F якісним методом ПЛР є маркером соматичної точкової мутації (c.1849G>T) у гені JAK2 екзон 14, що призводить до конститутивної активації сигнального шляху JAK-STAT та неконтрольованої проліферації гемопоетичних клітин у мієлопроліферативних неоплазіях (МПН).
JAK2 (Janus kinase 2) — цитоплазматична тирозинкіназа, ключова для передачі сигналів цитокінів (EPO, TPO, IL-3) у гемопоезі; мутація V617F (заміна валіну на фенілаланін у позиції 617) робить фермент гіперактивним незалежно від лігандів. Якісна реал-тайм ПЛР (ARMS або TaqMan) на ДНК периферичної крові/кісткового мозку ампліфікує мутаційний алель з детекцією флуоресцентними зондами; чутливість 1-5%, специфічність ~100% за WHO/ELN гайдлайнами (2022-2025).
Клінічне значення
Мутація виявляється у 95-97% істинної поліцитемії вера (PV), 50-60% есенціальної тромбоцитемії (ET), 50-65% первинного мієлофіброзу (PMF); слугує основним критерієм діагнозу МПН (WHO 5th ed., 2022), визначає прогностичний ризик (тромбози, трансформація в лейкемію), моніторинг терапії (інгібітори JAK, напр. ruxolitinib) та мінімальний резидуальний статус.
JAK2 V617F ПЛР — фундаментальний для діагностики/прогнозу МПН з високою аналітичною валідністю; позитивний результат радикально змінює тактику (антиагреганти, циторедукція).
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
АНАЛІЗАТОР:
CFX96 Touch (Bio-Rad, США)РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Виявлення соматичної мутації V617F у гені JAK2 | мутацію не виявлено |
ЗНИЖЕННЯ РІВНЯ:
Негативний (V/V): виключає класичну JAK2 V617F+ МПН (~5-10% PV/ET негативні — тест на CALR/MPL/exon12); не виключає інші МПН чи реактивні стани. Фальшнегативні рідкі при низькому бремени (<1%).
ПІДВИЩЕННЯ РІВНЯ:
Позитивний (мутація виявлена, V/F або F/F): підтверджує клональну МПН, корелює з алельним бременом (>20% — вищий ризик); гетерозиготність типова для ET/PMF, гомозиготність — PV.
показання до призначення:
- Підозра на МПН: еритроцитоз/тромбоцитоз/лейкоцитоз без реактивних причин;
- Підтвердження діагнозу PV/ET/PMF за WHO (major criterion);
- Сімейний анамнез МПН, тромбоемболії у молодому віці;
- Диференційна діагностика з реактивними станами чи MDS/MPN;
- Моніторинг після терапії, підозра на прогресію.
Визначення JAK2 V617F якісним методом ПЛР є маркером соматичної точкової мутації (c.1849G>T) у гені JAK2 екзон 14, що призводить до конститутивної активації сигнального шляху JAK-STAT та неконтрольованої проліферації гемопоетичних клітин у мієлопроліферативних неоплазіях (МПН).
JAK2 (Janus kinase 2) — цитоплазматична тирозинкіназа, ключова для передачі сигналів цитокінів (EPO, TPO, IL-3) у гемопоезі; мутація V617F (заміна валіну на фенілаланін у позиції 617) робить фермент гіперактивним незалежно від лігандів. Якісна реал-тайм ПЛР (ARMS або TaqMan) на ДНК периферичної крові/кісткового мозку ампліфікує мутаційний алель з детекцією флуоресцентними зондами; чутливість 1-5%, специфічність ~100% за WHO/ELN гайдлайнами (2022-2025).
Клінічне значення
Мутація виявляється у 95-97% істинної поліцитемії вера (PV), 50-60% есенціальної тромбоцитемії (ET), 50-65% первинного мієлофіброзу (PMF); слугує основним критерієм діагнозу МПН (WHO 5th ed., 2022), визначає прогностичний ризик (тромбози, трансформація в лейкемію), моніторинг терапії (інгібітори JAK, напр. ruxolitinib) та мінімальний резидуальний статус.
JAK2 V617F ПЛР — фундаментальний для діагностики/прогнозу МПН з високою аналітичною валідністю; позитивний результат радикально змінює тактику (антиагреганти, циторедукція).
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- під час будь-яких гострих захворювань;
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
АНАЛІЗАТОР:
CFX96 Touch (Bio-Rad, США)РЕФЕРЕНСИ:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| Виявлення соматичної мутації V617F у гені JAK2 | мутацію не виявлено |
ЗНИЖЕННЯ РІВНЯ:
Негативний (V/V): виключає класичну JAK2 V617F+ МПН (~5-10% PV/ET негативні — тест на CALR/MPL/exon12); не виключає інші МПН чи реактивні стани. Фальшнегативні рідкі при низькому бремени (<1%).
ПІДВИЩЕННЯ РІВНЯ:
Позитивний (мутація виявлена, V/F або F/F): підтверджує клональну МПН, корелює з алельним бременом (>20% — вищий ризик); гетерозиготність типова для ET/PMF, гомозиготність — PV.
показання до призначення:
- Підозра на МПН: еритроцитоз/тромбоцитоз/лейкоцитоз без реактивних причин;
- Підтвердження діагнозу PV/ET/PMF за WHO (major criterion);
- Сімейний анамнез МПН, тромбоемболії у молодому віці;
- Диференційна діагностика з реактивними станами чи MDS/MPN;
- Моніторинг після терапії, підозра на прогресію.
Інші аналізи цієї підкатегорії
Генетичне дослідження на визначення гену HLA-B27 (ПЛР) (якісне визначення)
Маркер діагностики серонегативного спондилоартриту
Фолатний цикл (ПЛР) (2 поліморфізма: MTHFR: 677 C>T, MTHFR: 1298 А>С)
Маркер ризику розвитку серцево-судинних захворювань, репродуктивних порушень, а також вад розвитку у плода
Лактазна недостатність (лактозна непереносимість) LCT (MCM6:13910 С>Т) венозна кров
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Генетичний ризик розвитку тромбофілії розширений (ПЛР) (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)
Маркер ризику розвитку тромбофілії
Спадкові мутації BRCA1 (7 мутацій) і BRCA2 (1 мутація), ПЛР
Маркер генетичного ризику розвитку раку молочної залози та яєчників
Целіакія (HLA DQ2 / DQ8)
Маркер ризику розвитку целіакії
Ризик розвитку діабету 2-го типу (PPARG, IL6)
Маркер ризику діабету 2 типу
Лактазна недостатність (лактозна непереносимість) LCT (MCM6:13910 С>Т) букальний зішкріб
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Генетичний скринінг на фенілкетонурію (PAH - 2 поліморфізму)
Маркер ризику фенілкетонурії
Гемохроматоз (HFE - 3 поліморфізму)
Маркер ризику розвитку гемохроматозу
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.