Лактазна недостатність LCT (2 поліморфізма: MCM6:13910 C>T, MCM6:22018 G>A) венозна кров

Ген LPH (LCT) кодує амінокислотну послідовність ферменту лактази. Цей фермент виробляється в тонкому кишківнику та бере участь у розщепленні молочного цукру – лактози.
Вуглеводи молока на 99% представлені лактозою. Продукція лактази ентероцитами може знижуватися з двох основних причин:
неушкодженими ентероцитами через генетичні дефекти або фізіологічну незрілість ферментативних систем у дітей першого року життя — первинна лактазна недостатність;
ушкодженими ентероцитами при запальному або іншому (харчові алергії, пухлини) процесі – вторинна лактазна недостатність.
Зазвичай, лактаза у дорослому віці перестає вироблятися. При цьому вживання молочних продуктів може призвести  до кишкових розладів внаслідок незасвоєння лактози. Як правило, після вилучення з харчування молока та інших продуктів, що містять лактозу, у більшості осіб з лактазною недостатністю стан здоров'я нормалізується протягом 2-3 тижнів. Свідоме чи не усвідомлене уникнення дорослими вживання молока та молочних продуктів, що є важливим джерелом кальцію, може призводити до розвитку дефіциту кальцію. Для жінок, які перебувають у постменопаузі, дефіцит кальцію вкрай несприятливий, оскільки спричиняє розвиток остеопорозу.
Поліморфізм 13910 °C/T гена лактази (LPH) впливає на вироблення лактази у дорослих. Ця область геному є елементом внутрішньої регуляції транскрипційної активності промотора гена лактази. При цьому нормальний варіант поліморфізму С пов'язаний із зниженням синтезу лактази в дорослих, а мутантний варіант Т пов'язаний із збереженням в дорослих високої лактазної активності. Таким чином, гомозиготні носії варіанта С не здатні до засвоєння лактози (рівень синтезу мРНК гена лактази у таких пацієнтів знижений до 2–22%), тоді як гомозиготні носії варіанта T легко засвоюють лактозу та добре переносять молочні продукти. Жінки в постменопаузі, з варіантом поліморфізму С, мають більший ризик розвитку остеопорозу і вимагають призначення препаратів кальцію.

Поліморфізм 22018 °G/A характеризується заміною гуаніну на аденін і меншою мірою асоційований з толерантністю до лактози у дорослих. Генотип G/G-22018 корелює з практично абсолютною відсутністю активності лактази. Гетерозиготний варіант G/A-22018 характеризується проміжним значенням лактазної активності у дорослих, що дозволяє припустити у них підвищений ризик втрати лактазної активності при захворюваннях кишківника або при інших факторах, що провокують.
 

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.  

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі та алкоголю;
  
• емоційні навантаження і стрес;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.

Не слід здавати кров: 

• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові).

Загальні правила підготовки:

Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.  

Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно: 

• оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
  
• лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
  
• відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
  
• оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки.

АНАЛІЗАТОР:

РЕФЕРЕНСИ:

показання до призначення:

• при симптомах непереносимості лактози ( розлади травлення, нудота, метеоризм, тощо);
• при диференціальній діагностиці лактозної непереносимості та інших захворювань шлунково-кишкового тракту у дорослих;
• для визначення ймовірності розвитку остеопорозу;
• для оцінки ймовірності лактозної непереносимості в дітей в майбутньому.