Генетичний ризик розвитку синдрому Жильбера, (UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 методом ПЛР (10300)
Показати всі аналізиСиндром Жильбера (проста сімейна холемія, конституціональна гіпербілірубінемія, ідіопатична некон'югована гіпербілірубінемія, негемолітична сімейна жовтяниця) - пігментний гепатоз, що характеризується помірним інтермітуючим підвищенням вмісту незв'язаного (непрямого) білірубіну в крові, внаслідок порушення внутрішньоклітинного транспорту білірубіну в гепатоцитах до місця його з'єднання з глюкуроновою кислотою, зменшенням ступеня гіпербілірубінемії під дією фенобарбіталу та аутосомно-домінантним типом успадкування.
Це найчастіша форма спадкового пігментного гепатозу, яка виявляється у 1-5% населення. Синдром поширений серед європейців (2–5%), азіатів (3%) та африканців (36%). Захворювання вперше проявляється у юнацькому та молодому віці, у 8–10 разів частіше у чоловіків. У патогенезі синдрому лежить порушення захоплення білірубіну мікросомами васкулярного полюса гепатоциту, порушення його транспорту глутатіон-S-трансферазою, що доставляє некон'югований білірубін до мікросомів гепатоцитів, а також неповноцінність ферменту мікросом уридиндифосфат глюкоронілтрансферази, за допомогою якого здійснюється кон'югація білірубіну з глюкуроновою та іншими кислотами. Особливістю є збільшення вмісту некон'югованого білірубіну, який не розчинний у воді, але добре розчинний у жирах, тому може взаємодіяти з фосфоліпідами клітинних мембран, особливо головного мозку, чим пояснюється його нейротоксичність.
Цей аналіз призначений для визначення кількості ТА повторів в промоторній області гена UGT1A1, відповідального розвиток синдрому Жильбера. Причина розвитку синдрому – зниження активності ферменту печінки уридиндифосфат-глюкуронілтрансферази (УДФГТ), що кодується геном UGT 1A1. Мутація в промоторній ділянці гена UGT 1A1 характеризується збільшенням кількості ТА-повторів (у нормі їх кількість не перевищує 6). Якщо їх стає 7 (або рідше 8) у гомозиготному чи гетерозиготному стані, функціональна активність ферменту УДФГТ знижується – це обов'язкова умова виникнення синдрому Жильбера.
У гомозиготних носіїв мутації захворювання характеризується вищим вихідним рівнем білірубіну та більш тяжкими клінічними проявами. У гетерозиготних носіїв переважає латентна форма захворювання. Дослідження мутацій має діагностичне значення у хворих з клінічним та/або лабораторним проявом захворювання, а також може бути корисним як прогностичний тест при плануванні терапії препаратами, що мають гепатотоксичну дію.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 годин.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно:
- оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
- лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
- відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
- оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки.
- Генетичні дослідження
- Діагностика вагітності та вад розвитку плоду
- Пухлинні маркери
- Діагностика вірусних гепатитів
- Діагностика урогенітальних інфекцій (ІФА)
- Синдромна діагностика інфекційних захворювань (РНІФ)
- Генодіагностика алергічних захворювань
- Бактеріологічні дослідження
- Діагностика TORCH-інфекцій
- Інші інфекції і паразити
Будь-який біоматеріал на аналіз здається до початку прийому лікарських препаратів (якщо інше не обумовлено з лікарем). Якщо не можна скасувати прийом лікарських препаратів, необхідно обов`язково повідомити про це при оформленні замовлення. При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
АНАЛІЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 Corbett Research, (Австралія)РЕФЕРЕНСИ:
Параметр | Норми |
---|---|
Генетичний ризик розвитку синдрому Жильбера,(UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 методом ПЛР | (ТА)6/6(*1/*1) - нормальний генотип (ТА)6/7 (*1/28) - гетерозигота (ТА)7/7 (*28/*28) - гомозигота |
показання до призначення:
- клінічні та/або лабораторні ознаки синдрому Жильбера;
- планування терапії лікарськими препаратами, які мають гепатотоксичні властивості;
- ризик ускладнень при терапії іринотеканом;
- при слабовираженій неінфекційній жовтяниці;
- коли у пацієнта хронічна жовтушність, що купується барбітуратами;
- якщо концентрація білірубіну збільшена за інших нормальних біохімічних показників крові;
- при обтяженому сімейному анамнезі (неінфекційна жовтяниця, гіпербілірубінемія).
Синдром Жильбера (проста сімейна холемія, конституціональна гіпербілірубінемія, ідіопатична некон'югована гіпербілірубінемія, негемолітична сімейна жовтяниця) - пігментний гепатоз, що характеризується помірним інтермітуючим підвищенням вмісту незв'язаного (непрямого) білірубіну в крові, внаслідок порушення внутрішньоклітинного транспорту білірубіну в гепатоцитах до місця його з'єднання з глюкуроновою кислотою, зменшенням ступеня гіпербілірубінемії під дією фенобарбіталу та аутосомно-домінантним типом успадкування.
Це найчастіша форма спадкового пігментного гепатозу, яка виявляється у 1-5% населення. Синдром поширений серед європейців (2–5%), азіатів (3%) та африканців (36%). Захворювання вперше проявляється у юнацькому та молодому віці, у 8–10 разів частіше у чоловіків. У патогенезі синдрому лежить порушення захоплення білірубіну мікросомами васкулярного полюса гепатоциту, порушення його транспорту глутатіон-S-трансферазою, що доставляє некон'югований білірубін до мікросомів гепатоцитів, а також неповноцінність ферменту мікросом уридиндифосфат глюкоронілтрансферази, за допомогою якого здійснюється кон'югація білірубіну з глюкуроновою та іншими кислотами. Особливістю є збільшення вмісту некон'югованого білірубіну, який не розчинний у воді, але добре розчинний у жирах, тому може взаємодіяти з фосфоліпідами клітинних мембран, особливо головного мозку, чим пояснюється його нейротоксичність.
Цей аналіз призначений для визначення кількості ТА повторів в промоторній області гена UGT1A1, відповідального розвиток синдрому Жильбера. Причина розвитку синдрому – зниження активності ферменту печінки уридиндифосфат-глюкуронілтрансферази (УДФГТ), що кодується геном UGT 1A1. Мутація в промоторній ділянці гена UGT 1A1 характеризується збільшенням кількості ТА-повторів (у нормі їх кількість не перевищує 6). Якщо їх стає 7 (або рідше 8) у гомозиготному чи гетерозиготному стані, функціональна активність ферменту УДФГТ знижується – це обов'язкова умова виникнення синдрому Жильбера.
У гомозиготних носіїв мутації захворювання характеризується вищим вихідним рівнем білірубіну та більш тяжкими клінічними проявами. У гетерозиготних носіїв переважає латентна форма захворювання. Дослідження мутацій має діагностичне значення у хворих з клінічним та/або лабораторним проявом захворювання, а також може бути корисним як прогностичний тест при плануванні терапії препаратами, що мають гепатотоксичну дію.
венозна кров
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження виключити:
- прийом жирної їжі та алкоголю;
- емоційні навантаження і стрес;
- теплові впливи (лазня, сауна);
- за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.
Не слід здавати кров:
- в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД не є протипоказанням для здачі аналізу крові).
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 годин.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно:
- оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
- лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
- відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
- оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки.
- Генетичні дослідження
- Діагностика вагітності та вад розвитку плоду
- Пухлинні маркери
- Діагностика вірусних гепатитів
- Діагностика урогенітальних інфекцій (ІФА)
- Синдромна діагностика інфекційних захворювань (РНІФ)
- Генодіагностика алергічних захворювань
- Бактеріологічні дослідження
- Діагностика TORCH-інфекцій
- Інші інфекції і паразити
Будь-який біоматеріал на аналіз здається до початку прийому лікарських препаратів (якщо інше не обумовлено з лікарем). Якщо не можна скасувати прийом лікарських препаратів, необхідно обов`язково повідомити про це при оформленні замовлення. При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
АНАЛІЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 Corbett Research, (Австралія)РЕФЕРЕНСИ:
Параметр | Норми |
---|---|
Генетичний ризик розвитку синдрому Жильбера,(UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 методом ПЛР | (ТА)6/6(*1/*1) - нормальний генотип (ТА)6/7 (*1/28) - гетерозигота (ТА)7/7 (*28/*28) - гомозигота |
показання до призначення:
- клінічні та/або лабораторні ознаки синдрому Жильбера;
- планування терапії лікарськими препаратами, які мають гепатотоксичні властивості;
- ризик ускладнень при терапії іринотеканом;
- при слабовираженій неінфекційній жовтяниці;
- коли у пацієнта хронічна жовтушність, що купується барбітуратами;
- якщо концентрація білірубіну збільшена за інших нормальних біохімічних показників крові;
- при обтяженому сімейному анамнезі (неінфекційна жовтяниця, гіпербілірубінемія).
Інші аналізи цієї підкатегорії
Генетичне дослідження на визначення гену HLA-B27 (якісне визначення)
Маркер діагностики серонегативного спондилоартриту
Фолатний цикл (ПЛР): MTR (MTR: 2756) - В12, MTHFR: 1298, MTHFR:677, MTRR (MTRR: 66)
Маркер ризику розвитку серцево-судинних захворювань, репродуктивних порушень, а також вад розвитку у плода
Інтерлейкін 28B (IL28B) (ПЛР) (20113)
Маркер прогнозування лікування вірусного гепатиту С
Лактозна непереносимість (ПЛР): MCM6: -13910 С>Т
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Генетичний ризик розвитку тромбофілії розширений (ПЛР) (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)
Маркер ризику розвитку тромбофілії
Генетичний ризик розвитку раку молочної залози і яєчників (ПЛР) (BRCA 1 - поліморфізми: 185delAG, 5382insC)
Маркер генетичного ризику розвитку раку молочної залози та яєчників
Целіакія (HLA DQ2 / DQ8)
Маркер ризику розвитку целіакії
Ризик розвитку ожиріння (PPARG, PPARGC1B, FTO)
Маркер ризику розвитку ожиріння
Ризик розвитку діабету 2-го типу (PPARG, IL6)
Маркер ризику діабету 2 типу
Лактозна непереносимість (ПЛР) (букальний зішкріб)
маркер, що дозволяє виявити лактозну непереносимість у дорослих, оцінити ризик розвитку остеопорозу, спрогнозувати розвиток лактозної непереносимості у дітей віком від 1,5 років (дітям до 1,5 років за призначенням лікаря)
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.