Confida NIPT - Неінвазивна пренатальна ДНК - тестування хромосомних аномалій плода з 10 тижня вагітності

Confida NIPT — це високоточний генетичний скринінговий тест професійного рівня, який перевіряє плід на 70 різних хромосомних захворювань за допомогою секвенування нового покоління (NGS) цілого генома плода, з високою точністю оцінює ризики хромосомних аномалій, включаючи трисомії 21, 18, 13, а також аномалії статевих хромосом, мікроделеції/мікродуплікації.

Крім того, тест точно визначає стать плода, що має значення для спадкової патології, зчепленої зі статтю. Деякі хромосомні хвороби спричинені мутацією у Х або Y-хромосомі. Наприклад, якщо захворювання передається через Y-хромосому, яка є лише у хлопчиків, народження дівчинки виключить ризик передачі. 

У крові вагітної жінки циркулює деяка кількість генетичного матеріалу (ДНК) плода, що збільшується поступово, тому аналіз мона проводити починаючи з 10 тиж вагітності. Саме це дозволяє нам проводити неінвазивну діагностику, тобто відбувається звичайний забір крові, як для інших тестів, це виключає можливі ризики при інвазивних методах діагностики і не шкодить вагітній жінці та плоду.

Достовірність результату НІПТ дуже висока, найбільша для хромосоми 21 (трисомія за якою називається синдромом Дауна) та складає до 99,9%. Для інших хромосом точність результату коливається у межах 95-98%, що обумовлено різноманіттям механізмів генетичних порушень: наприклад, при стані, який називається мозаїцизм, тільки частина всіх клітин має змінену хромосому, решта має нормальний генотип і, відповідно, виявити таку хворобу буде значно складніше.

І, звісно ж, під час проведення НІПТ на зовсім невеликому терміні (від 10 тижнів) можна точно дізнатися генетичну стать плоду, що може бути як просто приємною новиною для батьків, так і корисною інформацією для лікаря, який буде оцінювати особливості розвитку малюка. 

Дослідження проводиться відповідно до європейських стандартів якості та конфіденційності даних (Confidа NIPT використовує технологію від Illuminа). 

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.

Припустимо здавати кров протягом дня натще, період голодування повинен складати не менше 8 годин.
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин. 

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі та алкоголю;
  
• емоційні навантаження і стрес;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння. 

Не слід здавати кров: 

• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур, крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові).  

Можна здати у відділеннях Смартлаб :

• Одеса, вул. Канатна, 17
  
• Одеса, Добровольського, 75
  
• Одеса, вул. Ак. Корольова, 1
  
• Одеса, вул. Італійська, 38/40 ( Пушкінська)
  
• Одеса, вул. Євгена Танцюри, 33 (Ген. Петрова)
  
• Одеса, вул. Сім'ї Глодан, 8 (Ільфа і Петрова)
  
• Одеса, вул. Фонтанська дорога, 16
• Миколаїв, вул. Курортна, 14
  
• Вінниця, вул. Хмельницьке шосе, 75
  
• Ізмаїл, вул. Верхньоторгова 56, приміщення 3 

ЗНИЖЕННЯ РІВНЯ:

Негативний результат означає низький ризик, але не виключає рідкісних генетичних патологій

ПІДВИЩЕННЯ РІВНЯ:

Позитивний скринінг може потребувати підтвердження інвазивними методами (CVS або амніоцентез)  

показання до призначення:

• вік вагітної ≥ 30–35 років;

• підвищений ризик за результатами біохімічного або УЗ-скринінгу;

• сімейний анамнез генетичних порушень;

• бажання отримати максимально точну інформацію без інвазивної діагностики.