Confida NIPT - Неинвазивное пренатальное ДНК - тестирование хромосомных аномалий плода с 10 недели беремености

Confida NIPT — это высокоточный генетический скрининговый тест профессионального уровня, который проверяет плод на 70 различных хромосомных заболеваний с помощью секвенирования нового поколения (NGS) целого генома плода, с высокой точностью оценивает риски хромосомных аномалий, включая трисомии 21, 18. микроделеции/микродупликации.

Кроме того, тест точно определяет пол плода, имеющий значение для наследственной патологии, сцепленной с полом. Некоторые хромосомные заболевания вызваны мутацией в Х или Y-хромосоме. К примеру, если заболевание передается через Y-хромосому, которая есть только у мальчиков, рождение девочки исключит риск передачи.

В крови беременной женщины циркулирует некоторое количество генетического материала (ДНК) плода, увеличивающегося постепенно, поэтому анализ мона проводить начиная с 10 недель беременности. Именно это позволяет проводить неинвазивную диагностику, то есть происходит обычный забор крови, как для других тестов, это исключает возможные риски при инвазивных методах диагностики и не вредит беременной женщине и плоду.

Достоверность результата НИПТ очень высока, наибольшая для хромосомы 21 (трисомия по которой называется синдромом Дауна) и составляет до 99,9%. Для других хромосом точность результата колеблется в пределах 95-98%, что обусловлено разнообразием механизмов генетических нарушений: например, при состоянии, называемом мозаицизмом, только часть всех клеток имеет измененную хромосому, остальные имеют нормальный генотип и, соответственно, выявить такую ​​болезнь будет значительно сложнее.

И, конечно же, во время проведения НИПТ на совсем небольшом сроке (от 10 недель) можно точно узнать генетический пол плода, который может быть просто приятной новостью для родителей, так и полезной информацией для врача, который будет оценивать особенности развития малыша.

Исследование проводится в соответствии с европейскими стандартами качества и конфиденциальности данных (Confid NIPT использует технологию от Illuminа). 

венозная кровь

показания для назначения:

• возраст беременной ≥ 30–35 лет;
  
  
• повышенный риск по результатам биохимического или УЗ-скрининга;
  
  
• семейный анамнез генетических нарушений;
  
  
• желание получить максимально точную информацию без инвазивной диагностики.