Лактазная недостаточность LCT (2 полиморфизма: MCM6:13910 C>T, MCM6:22018 G>A) буккальный соскоб

Ген LPH (LCT) кодирует аминокислотную последовательность фермента лактазы. Этот фермент вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара — лактозы.
Углеводы молока на 99% представлены лактозой. Продукция лактазы энтероцитами может снижаться по двум основным причинам:
неповреждёнными энтероцитами из-за генетических дефектов или физиологической незрелости ферментативных систем у детей первого года жизни — первичная лактазная недостаточность;
повреждёнными энтероцитами при воспалительном или ином (пищевые аллергии, опухоли) процессе — вторичная лактазная недостаточность.
Как правило, лактаза во взрослом возрасте перестает производиться. При этом употребление молочных продуктов может привести к кишечным расстройствам вследствие неусвоения лактозы. После исключения из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, у большинства лиц с лактазной недостаточностью состояние здоровья нормализуется в течение 2–3 недель. Сознательное или неосознанное избегание взрослыми употребления молока и молочных продуктов, являющихся важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет развитие остеопороза.
Полиморфизм 13910 °C/T гена лактазы (LPH) влияет на выработку лактазы у взрослых. Эта область генома представляет собой элемент внутренней регуляции транскрипционной активности промотора гена лактазы. При этом нормальный вариант полиморфизма С связан со снижением синтеза лактазы у взрослых, а мутантный вариант Т с сохранением у взрослых высокой лактазной активности. Таким образом, гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы (уровень синтеза мРНК гена лактазы у таких пациентов снижен до 2–22%), в то время как гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, с вариантом полиморфизма С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.
 Полиморфизм 22018 °G/A характеризуется заменой гуанина на аденин и, в меньшей степени, ассоциирован с толерантностью к лактозе у взрослых. Генотип G/G-22018 коррелирует с практически абсолютным отсутствием активности лактазы. Гетерозиготный вариант G/A-22018 характеризуется промежуточным значением лактазной активности у взрослых, что позволяет предположить у них повышенный риск потери лактазной активности при заболеваниях кишечника или других провоцирующих факторах.

буккальный соскоб

Специальные условия хранения биологического материала:

• Биологический материал, набранный в стерильную емкость (стерильный пластиковый стаканчик), необходимо доставить в отделение лаборатории в течение 1-2 часов. При невозможности доставить материал в течение этого времени, транспортный контейнер необходимо хранить в холодильнике, при температуре +4 С, не более 2-х часов
  
• Биологический материал, набранный в пробирку (Эппендорф) с транспортной средой для ПЦР исследований, необходимо доставить в любое отделение Смартлаба, не позднее 24 часов с момента взятия биологического материала. До доставки биологического материала в отделение Смартлаб транспортную пробирку (Эппендорф) необходимо хранить в холодильнике, при температуре +4 С

Взятие материала осуществляется

• до начала антибактериального и антимикробного лечения (общего и местного значения), или через 2-3 недели после отмены этих препаратов
  
• до начала приема противовирусных и иммуномодулирующих препаратов синтетического и растительного происхождения или через 7 дней после их отмены.
  
• за 24 часа до проведения исследования исключить прием алкоголя

Общие правила подготовки

• Рекомендуется сдавать натощак (минимальный период голодания 4 часа), прежде чем пациент почистит зубы и выпьет воду;
  
• Или через 4 часа после еды, прополоскав рот кипяченой водой;
  
• Непосредственно перед взятием образца помассировать щеку для выделения секрета из желез;
  
• У младенцев рекомендуется брать образцы не ранее чем через 1-2 часа после последнего кормления.
  
• Исключить курение за 1 час до проведения исследования

АНАЛИЗАТОР:

РЕФЕРЕНСЫ:

показания для назначения:

• при симптомах непереносимости лактозы (нарушение пищеварения; метеоризм; тошнота, др.);
• при дифференциальной диагностике лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых;
• для определения вероятности развития остеопороза;
• для оценки вероятности лактозной непереносимости у детей в будущем.