Генетический риск развития болезни Жильбера (UGT1A1(ТА)5/6/(ТА)7/8) методом пиросеквенирования (код 10802)
Показать все анализыСиндром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания несвязанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-доминантным типом наследования.
Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 1–5% населения. Синдром распространён среди европейцев (2–5%), азиатов (3%) и африканцев (36%). Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в 8–10 раз чаще у мужчин.
В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфат глюкоронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность.
Данный анализ предназначен для определения количества ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1, ответственного за развитие синдрома Жильбера. Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1.
Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества ТА-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 (или реже 8) в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.
Исследование мутаций имеет диагностическое значение у больных с клиническим и/или лабораторным проявлением заболевания, а также может быть полезно в качестве прогностического теста при планировании терапии препаратами, обладающими гепатотоксическим действием.
Для детекции однонуклеотидных полиморфизмов представляется система генетического анализа, основанная на методе пиросеквенирования — детекции высвобождающегося при синтезе ДНК пирофосфата. При пиросеквенирующем синтезе достраивается комплементарная цепь ДНК и по наличию детектируемых сигналов на пирограмме определяется нуклеотидная последовательность исследуемого генетического локуса, в частности гена UGTA1. Применение метода пиросеквенирования позволяет выявить наряду с частыми полиморфизмами (ТА)6/7 в гомо- и гетерозиготном состоянии, и более редкие аллели (ТА)5 и (ТА)8.
венозная кровь
Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.
О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.
Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 3-4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут.
Накануне исследования исключить:
- прием жирной пищи и алкоголя;
- эмоциональные нагрузки и стресс;
- тепловые воздействия (баня, сауна);
- за 1 час до проведения исследования исключить курение.
Не следует сдавать кровь:
- в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови).
Общие правила подготовки:
Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом.
Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:
- оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
- лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
- ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
- оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки.
- Генетические исследования
- Диагностика беременности и пороков развития плода
- Опухолевые маркеры
- Диагностика вирусных гепатитов
- Диагностика урогенитальных инфекций (ИФА)
- Синдромная диагностика инфекционных заболеваний (РНИФ)
- Генодиагностика аллергических заболеваний
- Бактериологические исследования
- Диагностика TORCH-инфекций
- Другие инфекции и паразиты
Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток
АНАЛИЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 "Corbett Research", (Австралия)РЕФЕРЕНСЫ:
Параметр | Нормы |
---|---|
Генетический риск развития болезни Жильбера (UGT1A1(ТА)5/6/(ТА)7/8) методом пиросеквенирования | (ТА)5ТАА/(ТА)5ТАА - Аллель "Нейтральный"
(ТА)5ТАА/(ТА)6ТАА - Аллель "Нейтральный" (ТА)6ТАА/(ТА)6ТАА - Аллель "Нейтральный" (ТА)5ТАА/(ТА)7ТАА - Аллель "Риска" (ТА)5ТАА/(ТА)8ТАА - Аллель "Риска" (ТА)6ТАА/(ТА)7ТАА - Аллель "Риска" (ТА)6ТАА/(ТА)8ТАА - Аллель "Риска" (ТА)7ТАА/(ТА)7ТАА - Аллель "Риска" (ТА)7ТАА/(ТА)8ТАА - Аллель "Риска" (ТА)8ТАА/(ТА)8ТАА - Аллель "Риска" |
показания для назначения:
- клинические и/или лабораторные признаки синдрома Жильбера;
- планирование терапии лекарственными препаратами, обладающими гепатотоксическими свойствами;
- риск осложнений при терапии иринотеканом;
- при слабовыраженной неинфекционной желтухе;
- когда у пациента хроническая желтушность, купируемая барбитуратами;
- если концентрация билирубина увеличена при других нормальных биохимических показателях крови;
при отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).
Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания несвязанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-доминантным типом наследования.
Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 1–5% населения. Синдром распространён среди европейцев (2–5%), азиатов (3%) и африканцев (36%). Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в 8–10 раз чаще у мужчин.
В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфат глюкоронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность.
Данный анализ предназначен для определения количества ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1, ответственного за развитие синдрома Жильбера. Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1.
Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества ТА-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 (или реже 8) в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.
Исследование мутаций имеет диагностическое значение у больных с клиническим и/или лабораторным проявлением заболевания, а также может быть полезно в качестве прогностического теста при планировании терапии препаратами, обладающими гепатотоксическим действием.
Для детекции однонуклеотидных полиморфизмов представляется система генетического анализа, основанная на методе пиросеквенирования — детекции высвобождающегося при синтезе ДНК пирофосфата. При пиросеквенирующем синтезе достраивается комплементарная цепь ДНК и по наличию детектируемых сигналов на пирограмме определяется нуклеотидная последовательность исследуемого генетического локуса, в частности гена UGTA1. Применение метода пиросеквенирования позволяет выявить наряду с частыми полиморфизмами (ТА)6/7 в гомо- и гетерозиготном состоянии, и более редкие аллели (ТА)5 и (ТА)8.
венозная кровь
Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.
О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.
Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 3-4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут.
Накануне исследования исключить:
- прием жирной пищи и алкоголя;
- эмоциональные нагрузки и стресс;
- тепловые воздействия (баня, сауна);
- за 1 час до проведения исследования исключить курение.
Не следует сдавать кровь:
- в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови).
Общие правила подготовки:
Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом.
Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:
- оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
- лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
- ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
- оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки.
- Генетические исследования
- Диагностика беременности и пороков развития плода
- Опухолевые маркеры
- Диагностика вирусных гепатитов
- Диагностика урогенитальных инфекций (ИФА)
- Синдромная диагностика инфекционных заболеваний (РНИФ)
- Генодиагностика аллергических заболеваний
- Бактериологические исследования
- Диагностика TORCH-инфекций
- Другие инфекции и паразиты
Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток
АНАЛИЗАТОР:
Rotor-Gene 6000 "Corbett Research", (Австралия)РЕФЕРЕНСЫ:
Параметр | Нормы |
---|---|
Генетический риск развития болезни Жильбера (UGT1A1(ТА)5/6/(ТА)7/8) методом пиросеквенирования | (ТА)5ТАА/(ТА)5ТАА - Аллель "Нейтральный"
(ТА)5ТАА/(ТА)6ТАА - Аллель "Нейтральный" (ТА)6ТАА/(ТА)6ТАА - Аллель "Нейтральный" (ТА)5ТАА/(ТА)7ТАА - Аллель "Риска" (ТА)5ТАА/(ТА)8ТАА - Аллель "Риска" (ТА)6ТАА/(ТА)7ТАА - Аллель "Риска" (ТА)6ТАА/(ТА)8ТАА - Аллель "Риска" (ТА)7ТАА/(ТА)7ТАА - Аллель "Риска" (ТА)7ТАА/(ТА)8ТАА - Аллель "Риска" (ТА)8ТАА/(ТА)8ТАА - Аллель "Риска" |
показания для назначения:
- клинические и/или лабораторные признаки синдрома Жильбера;
- планирование терапии лекарственными препаратами, обладающими гепатотоксическими свойствами;
- риск осложнений при терапии иринотеканом;
- при слабовыраженной неинфекционной желтухе;
- когда у пациента хроническая желтушность, купируемая барбитуратами;
- если концентрация билирубина увеличена при других нормальных биохимических показателях крови;
при отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).
Другие анализы из этой подкатегории
Генетическое исследование на наличие гена HLA-B27 (качеств. определение)
Маркер диагностики серонегативных спондилоартритов
Фолатный цикл (ПЦР): MTR (MTR: 2756) - В12, MTHFR: 1298, MTHFR: 677, MTRR (MTRR: 66)
Маркер риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода
Интерлейкин 28B (IL28B - 2 полиморфизма) (ПЦР)(20113)
Маркер прогнозирования лечения вирусного гепатита С
Лактозная непереносимость (ПЦР): MCM6: -13910 С>Т
маркер, позволяющий выявить лактозную непереносимость у взрослых, оценить риск развития остеопороза, спрогнозировать развитие лактозной непереносимости у детей от 1,5 лет (детям до 1,5 лет по назначению врача)
Генетический риск развития тромбофилии расширенный (ПЦР) (SERPINE1, ITGA2, ITGB3, F2, F5, F7, FGB, F13A1)
Маркер риска развития тромбофилии
Генетический риск развития рака молочной железы и яичников (ПЦР) (BRCA 1 - полиморфизмы: 185delAG, 5382insC)
Маркер генетического риска развития рака молочной железы и яичников
Целиакия (HLA DQA/DQB)
маркер риска развития целиакии
Риск развития ожирения (PPARG, PPARGC1B, FTO)
Маркер риска развития ожирения
Риск развития диабета 2-го типа (PPARG, IL6)
Маркер риска диабета 2 типа
Лактозная непереносимость (LCT) (ПЦР) (буккальный соскоб)
маркер, позволяющий выявить лактозную непереносимость у взрослых, оценить риск развития остеопороза, спрогнозировать развитие лактозной непереносимости у детей от 1,5 лет (детям до 1,5 лет по назначению врача)
Спасибо за Ваш коммертарий! Он будет опубликован сразу после проверки*
*Это необходимо для избежания некорректных высказываний, мошеннических сообщений, оскорблений.Мы следим за безопасностью наших читателей.