Ризик розвитку дефіциту вітаміну D (VDR 2 поліморфізму) (букальний зішкріб)

Однією з причин дефіциту вітаміну D є носійство поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR). Ген рецептора вітаміну D кодує ядерний гормональний рецептор вітаміну D3. Вітамін D-рецептори (VDR): мають схожість між послідовностями з рецепторами стероїдних та тиреоїдних гормонів, функціонують як рецептори для вторинної жовчної кислоти – літохолевої кислоти, експресуються в кишківнику, щитоподібній залозі та нирках.

Рецептори вітаміну D контролюють безліч різних функцій, включаючи активність імунної системи, шкіри, підшлункової залози, кісткової тканини, відіграють життєво важливу роль у гомеостазі кальцію, регулюють ряд метаболічних шляхів.

Щодо поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR), носійства варіанту FokI,  встановлена асоціація з D-вітамінодефіцитом, який не коригується терапевтичними дозами вітаміну D, з ризиком розвитку остеопорозу, з виникненням переломів, мутації у цьому гені пов'язані з II типом вітамін D-резистентного рахіту (характеризується м'язовою слабкістю, відставанням у рості, деформацією кісток, вторинним гіперпаратиреозом), підвищеним ризиком  меланоми, підвищеним ризиком інфікування лихоманкою Денге.

Щодо поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR), носійство варіанту BsmI, встановлена асоціація з D-вітамінодефіцитом, підвищеним ризиком низької мінеральної щільності кісткової тканини, є дані про підвищений ризик розвитку меланоми, підвищений ризик розвитку туберкульозу. 

букальний зішкріб

Загальні правила підготовки:

• Рекомендовано здавати натщесерце (мінімальний період голодування 4 години), до того, як пацієнт почистить зуби і вип'є воду;
• Або через 4 години після прийому їжі, прополоскавши рот кип'яченою водою;
  
• Безпосередньо перед взяттям зразка помасажувати щоку для виділення секрету з залоз;
• Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 4 години.
  
• У немовлят рекомендується брати зразки не раніше ніж через 1-2 години після останнього годування;
  
• Виключити паління за 1 годину до проведення дослідження.

Загальні вимоги за правилами підготовки

• До початку антибактеріального і антимікробного лікування (загального і місцевого значення), або через 2-3 тижні після відміни цих препаратів
• До початку прийому противірусних та імуномодулюючих препаратів синтетичного і рослинного походження або через 7 днів після їх відміни.
  
• За 24 години до проведення дослідження виключити прийом алкоголю 

Спеціальні умови зберігання біологічного матеріалу:

• Біологічний матеріал, набраний в стерильну ємність (стерильний пластиковий стаканчик), необхідно доставити у відділення лабораторії протягом 1-2 годин. При неможливості доставити матеріал протягом цього часу, транспортний контейнер необхідно зберігати в холодильнику, при температурі +4 С, не більше 2 - х годин.
  
  
• Біологічний матеріал, набраний в пробірку (Еппендорф) з транспортним середовищем для  досліджень, необхідно доставити в будь-яке відділення Смартлаб, не пізніше 24 годин з моменту взяття біологічного матеріалу. До доставки біологічного матеріалу в відділення Смартлаб, транспортну пробірку (Еппендорф) необхідно зберігати в холодильнику, при температурі +4 С. 

АНАЛІЗАТОР:

РЕФЕРЕНСИ:

ФАКТОРИ ПІДВИЩЕННЯ:

інгібітори ПЛР: гепарин, слиз, місцеві лікарські засоби.  

показання до призначення:

•  остеопороз в сімейному анамнезі;
•  часті переломи кісток;
• схильність до рахіту;
•  при гіперпаратиреозі в анамнезі у пацієнтів або у близьких родичів;
•  доцільність призначення та ефективна лікувальна доза препарату вітаміну D, в тому числі при D-вітамінодефіциті, який не коригується терапевтичними дозами вітаміну D.