Риск развития дефицита витамина D (VDR 2 полиморфизма) (буккальный соскоб)

Одной из причин дефицита витамина D является носительство полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR). Ген рецептора витамина D кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D3. Витамин D-рецепторы (VDR): имеют схожесть между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов, функционируют как рецепторы для вторичной желчной кислоты – литохолевой кислоты, экспрессируются в кишечнике, щитовидной железе и почках.  

 Рецепторы витамина D контролируют множество различных функций, включая активность иммунной системы, кожи, поджелудочной железы, костной ткани, играют жизненно важную роль в гомеостазе кальция, регулируют ряд метаболических путей.

Относительно полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR), носительства варианта FokI, установлена ассоциация с D-витаминодефицитом, не корректируемым терапевтическими дозами витамина D, с риском развития остеопороза, с возникновением переломов, мутации в этом гене связаны с II типом витамин D -резистентного рахита (характеризуется мышечной слабостью, отставанием в росте, деформацией костей, вторичным гиперпаратиреозом), повышенным риском меланомы, повышенным риском инфицирования лихорадкой Денге.

Относительно полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR), носительство варианта BsmI, установлена ассоциация с D-витаминодефицитом, повышенным риском низкой минеральной плотности костной ткани, есть данные о повышенном риске развития меланомы, повышенном риске развития туберкулеза. 

буккальный соскоб

АНАЛИЗАТОР:

РЕФЕРЕНСЫ:

ФАКТОРЫ ПОВЫШЕНИЯ:

Ингибиторы ПЦР: гепарин, слизь, местные лекарственные средства. 

показания для назначения:

• остеопороз в семейном анамнезе;
• частые переломы костей;
• склонность к рахиту;  
• при гиперпаратиреозе в анамнезе у пациентов или близких родственников;  
• целесообразность назначения и эффективная лечебная доза витамина D, в том числе при D-витаминодефиците, который не корректируется терапевтическими дозами витамина D.