Фолатний цикл (ПЛР) (2 поліморфізма: MTHFR: 677 C>T, MTHFR: 1298 А>С)

Фолати - похідні фолієвої кислоти (вітаміну B9), які відіграють провідну роль у широкому спектрі життєво важливих процесів: стимулюють еритропоез, беруть участь у синтезі амінокислот, нуклеїнових кислот, пуринів, піримідинів, вітамінів, які беруть участь в обміні холіну, гістидину, сприяють регенерації м`язової тканини, розвитку швидкорослих тканин (шкіра, оболонки шлунково-кишкового тракту, кістковий мозок), виконують захисну роль при вагітності від впливу тератогенних та пошкоджуючих факторів на плід, сприяють дозріванню та функціонуванню плаценти, мають естрогеноподібну дію. Дані функції реалізуються в процесі фолатного циклу - це каскадний процес синтезу амінокислоти метіоніну з гомоцистеїном, контрольований трьома ферментами: метилентетрагідрофолатредуктазою (MTHFR), метіонін-синтетазою (MTR) і метіонін-синтазою. У фолатному циклі фолат є коферментом.

 Головні причини порушення фолатного циклу: генетичні дефекти ферментів фолатного циклу MTHFR, MTR та MTRR; дефіцит вітамінів: фолієвої кислоти, вітамінів В6 та В12, що беруть участь в обміні фолатів. Генетичні дефекти ферментів призводять до зниження їх функціональної активності, порушення фолатного циклу, накопичення гомоцистеїну в клітинах і підвищення рівня гомоцистеїну в плазмі крові, який має виражену тромбофільну, токсичну, атерогенну дію і зумовлює підвищений ризик розвитку ряду патологічних процесів: передчасне відшарування нормально розташованої плаценти, пізній гестоз); пренатальна смерть та дефекти розвитку плода (незарощення нервової трубки, аненцефалія; деформації лицьового скелета); серцево-судинні захворювання (ішемічна хвороба серця, атеросклероз, інфаркт міокарда, тромбози); канцерогенез (колоректальна аденома, рак молочної залози та яєчника); посилення побічних ефектів при хіміотерапії; ектопія кришталика; остеопороз.

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин. 

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі та алкоголю;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння.  

Не слід здавати кров: 

• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові).  

Загальні правила підготовки:

Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем. 

Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно: 

• оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
  
• лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
  
• відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
  
• оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки. 

АНАЛІЗАТОР:

РЕФЕРЕНСИ:

показання до призначення:

• гіпергомоцистеїнемія;
• народження дитини з ізольованими вадами нервової трубки, серця або урогенітального тракту;
• народження дитини з хромосомними синдромами (при нормальному каріотипі батьків);
• наявність судинного тромбозу в анамнезі, одиничний тромбоз до 50 років, повторні тромбози, тромбози незвичайної локалізації (портальні, брижові, мозкові вени);
•  випадки спадкової тромбоемболії та тромбозу у будь-якому віці, ІХС, гіпертонічна хвороба, атеросклероз судин (наявність у консультованого родичів І та ІІ ступеня спорідненості з тромбозами та/або ІХС);
• невиношування та інші ускладнення, пов`язані з вагітністю;
• планова підготовка до вагітності;
• призначення хіміотерапії;
• призначення оральних контрацептивів та гормональної замісної терапії.