Генетичне дослідження на визначення гену HLA-B27 (ПЛР) (якісне визначення)
Опис: Маркер діагностики серонегативного спондилоартриту
Біоматеріал: венозна кров
17 років якості
Ваш населений пункт:
17 років якості
Ваш населений пункт:
Клопідогрел – це антитромбоцитарний препарат, який широко використовується для лікування та профілактики рецидиву інфаркту міокарда, інсульту та інших проявів ішемічної хвороби серця, також призначається пацієнтам, які перенесли втручання на коронарні артерії (коронарне стентування).
Виразність антитромбоцитарного ефекту препарату клопідогрел у людей істотно відрізняється. Численні дослідження виявили, що майже у 30% пацієнтів, які отримували клопідогрел, знижено активність CYP2C19, менша кількість препарату переходить в активну форму, що проявляється малою ефективністю препарату.
Існують алелі CYP2C19, що кодують утворення ферменту зі зниженою або відсутньою функцією. Варіант гена, що несе точкову заміну G681A, веде до втрати функції ферменту та позначається як CYP2C19*2. Заміна одного нуклеотиду спричиняє утворення передчасного стоп-кодону. Таким чином, виходить неактивний (укорочений) фермент CYP2C19. Основний (не змінений) варіант гена позначається як CYP2C19*1.
Активний метаболіт клопідогрелю в нормі зв'язується з тромбоцитами, інгібуючи їх АДФ-індуковану агрегаційну активність, блокуючи рецептор до АДФ. У носіїв алелю CYP2C19*2 знижено рівень активного метаболіту клопідогрелу, спостерігається зменшене інгібування агрегації тромбоцитів і, як наслідок, підвищений ризик небажаних реакцій з боку серцево-судинної системи та підвищення ризику тромбозу стенту при лікуванні клопідогрелою, порівняно з клопідогрелем. Таким чином, пацієнти з генотипом CYP2C19*2 можуть отримати велику користь від підвищення дози клопідогрелу або антитромбоцитарного режиму, що не включає клопідогрел.
Використання клопідогрелу в комбінації з низкою інших препаратів, які пригнічують активність ферменту (деякі антидепресанти, протигрибкові препарати, інгібітори протонної помпи, що застосовуються для лікування гастритів та виразки шлунка), у носіїв алелю CYP2C19*2, призводить до практично повного зникнення.
Генетичне дослідження допоможе визначитися з дозуванням препарату клопідогрел, тактикою лікування та не допустити рецидиву ускладнень серцево-судинних захворювань.
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження виключити:
Не слід здавати кров:
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| CYP2C19 * 3 (636G> A) - ген цитохрому Р450 | G/G - Нормальна активність ферменту CYP2C19
G/A - Алель в гетерозиготному стані, який призводить до зниження активності ферменту CYP2C19 А/А - Алель в гомозиготному стані, який призводить до значного зниження активності ферменту CYP2C19 |
| CYP2C19 * 2 (681G> A) - ген цитохрому Р450 | G/G - Нормальна активність ферменту CYP2C19
G/A - Алель в гетерозиготному стані, який призводить до зниження активності ферменту CYP2C19 А/А - Алель в гомозиготному стані, який призводить до значного зниження активності ферменту CYP2C19 |
Клопідогрел – це антитромбоцитарний препарат, який широко використовується для лікування та профілактики рецидиву інфаркту міокарда, інсульту та інших проявів ішемічної хвороби серця, також призначається пацієнтам, які перенесли втручання на коронарні артерії (коронарне стентування).
Виразність антитромбоцитарного ефекту препарату клопідогрел у людей істотно відрізняється. Численні дослідження виявили, що майже у 30% пацієнтів, які отримували клопідогрел, знижено активність CYP2C19, менша кількість препарату переходить в активну форму, що проявляється малою ефективністю препарату.
Існують алелі CYP2C19, що кодують утворення ферменту зі зниженою або відсутньою функцією. Варіант гена, що несе точкову заміну G681A, веде до втрати функції ферменту та позначається як CYP2C19*2. Заміна одного нуклеотиду спричиняє утворення передчасного стоп-кодону. Таким чином, виходить неактивний (укорочений) фермент CYP2C19. Основний (не змінений) варіант гена позначається як CYP2C19*1.
Активний метаболіт клопідогрелю в нормі зв'язується з тромбоцитами, інгібуючи їх АДФ-індуковану агрегаційну активність, блокуючи рецептор до АДФ. У носіїв алелю CYP2C19*2 знижено рівень активного метаболіту клопідогрелу, спостерігається зменшене інгібування агрегації тромбоцитів і, як наслідок, підвищений ризик небажаних реакцій з боку серцево-судинної системи та підвищення ризику тромбозу стенту при лікуванні клопідогрелою, порівняно з клопідогрелем. Таким чином, пацієнти з генотипом CYP2C19*2 можуть отримати велику користь від підвищення дози клопідогрелу або антитромбоцитарного режиму, що не включає клопідогрел.
Використання клопідогрелу в комбінації з низкою інших препаратів, які пригнічують активність ферменту (деякі антидепресанти, протигрибкові препарати, інгібітори протонної помпи, що застосовуються для лікування гастритів та виразки шлунка), у носіїв алелю CYP2C19*2, призводить до практично повного зникнення.
Генетичне дослідження допоможе визначитися з дозуванням препарату клопідогрел, тактикою лікування та не допустити рецидиву ускладнень серцево-судинних захворювань.
Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.
Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників у відділенні.
Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.
Напередодні дослідження виключити:
Не слід здавати кров:
Загальні правила підготовки:
Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.
Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно:
| Параметр | Норми |
|---|---|
| CYP2C19 * 3 (636G> A) - ген цитохрому Р450 | G/G - Нормальна активність ферменту CYP2C19
G/A - Алель в гетерозиготному стані, який призводить до зниження активності ферменту CYP2C19 А/А - Алель в гомозиготному стані, який призводить до значного зниження активності ферменту CYP2C19 |
| CYP2C19 * 2 (681G> A) - ген цитохрому Р450 | G/G - Нормальна активність ферменту CYP2C19
G/A - Алель в гетерозиготному стані, який призводить до зниження активності ферменту CYP2C19 А/А - Алель в гомозиготному стані, який призводить до значного зниження активності ферменту CYP2C19 |
Ви зможете додати його знову в будь-який момент.
Дякуємо за Ваш коментар! Він буде опублікований відразу після перевірки*
*Це необхідно для уникнення некоректних висловлювань, шахрайських повідомлень, образ. Ми стежимо за безпекою наших читачів.