Прогноз лікування епілепсії повний (CYP2C9 - 2 поліморфізми, CYP2C19 - 2, CYP3А4)

Епілепсія – одне з найпоширеніших тяжких неврологічних захворювань, яке зустрічається у 10 разів частіше за розсіяний склероз і у 100 разів – хвороби мотонейронів. За сучасним визначенням епілепсія є хронічним поліетіологічним захворюванням, яке характеризується повторними непровокованими будь-якими причинами епілептичних нападів. Міжнародна протиепілептична Ліга та Бюро з епілепсії визначають дане захворювання як мозковий розлад, що характеризується стійкою схильністю до виникнення епілептичних нападів, а також нейробіологічними, когнітивними, психологічними та соціальними наслідками цього стану.

Генетичні чинники нарівні з клінічними є значущими у доборі лікарської терапії епілепсії.
Виявлення поліморфізмів CYP2C9 - 2, CYP2C19 -2, CYP3A4 допоможуть визначити прогноз у лікуванні епілепсії.

Поліморфізми CYP2C9*2 та CYP2C9*3 знижують активність ферменту, що може призвести до підвищення рівня препарату в крові і збільшення ризику побічних ефектів.
Пацієнти з цими поліморфізмами часто мають потребу в нижчих дозах препаратів, таких як фенітоїн.

Поліморфізми CYP2C19*2 та CYP2C19*3 пов'язані з зниженням активності ферменту, що також впливає на метаболізм АЕП, таких як вальпроат та фенобарбітал.
Пацієнти з цими поліморфізмами мають потребу в корекції дозування для запобігання побічним ефектам та досягнення ефективної концентрації препарату в крові.

Поліморфізм CYP3A4*1B може впливати на метаболізм багатьох АЕП, зокрема карбамазепіну та окскарбазепіну, що може призводити до необхідності корекції дозування.

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин. 

Напередодні дослідження виключити: 

• прийом жирної їжі та алкоголю;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння. 

Не слід здавати кров: 

• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові). 

Загальні правила підготовки:

Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем. 

Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно: 

• оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
  
• лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
  
• відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
  
• оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки. 

АНАЛІЗАТОР:

РЕФЕРЕНСИ:

показання до призначення:

• прогноз лікування епілепсії.