Прогноз лечения эпилепсии полный (CYP2C9 - 2 полиморфизма, CYP2C19 – 2, CYP3А4)

 Эпилепсия – одно из наиболее распространенных тяжелых неврологических заболеваний, которое встречается в 10 раз чаще рассеянного склероза и в 100 раз – болезни мотонейронов. По современному определению эпилепсия является хроническим полиэтиологическим заболеванием, которое характеризуется повторными неспровоцированными какими-либо причинами эпилептическими припадками. Международная противоэпилептическая Лига и Бюро по эпилепсии определяют данное заболевание как мозговое расстройство, характеризующееся стойкой склонностью к возникновению эпилептических припадков, а также нейробиологическими, когнитивными, психологическими и социальными последствиями этого состояния.
Генетические факторы наравне с клиническими являются значимыми в подборе лекарственной терапии эпилепсии.
Выявление полиморфизмов СYP2C9 - 2, СYP2C19 -2, CYP3A4  помогут определить  прогноз в лечении  эпилепсии.

Полиморфизмы CYP2C9*2 и CYP2C9*3 снижают активность фермента, что может привести к повышению уровня препарата в крови и увеличению риска побочных эффектов. Пациенты с этими полиморфизмами часто нуждаются в более низких дозах препаратов, таких как фенитоин.

Полиморфизмы CYP2C19*2 и CYP2C19*3 связаны со снижением активности фермента, что также влияет на метаболизм АЭП, таких как вальпроат и фенобарбитал. Пациенты с этими полиморфизмами нуждаются в коррекции дозирования для предотвращения побочных эффектов и достижения эффективной концентрации препарата в крови.

Полиморфизм CYP3A4*1B может влиять на метаболизм многих АЭП, в частности карбамазепина и окскарбазепина, что может привести к коррекции дозирования. 

венозная кровь

Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.

О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.

Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут. 

Накануне исследования исключить:

• прием жирной пищи и алкоголя;
  
• эмоциональные нагрузки и стресс;
  
• тепловые воздействия (баня, сауна);
  
• за 1 час до проведения исследования исключить курение. 

Не следует сдавать кровь:

• в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови). 

Общие правила подготовки:

Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом. 

Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:

• оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
  
• лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
  
• ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
  
• оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки. 

Любой биоматериал на анализ сдается до начала приема лекарственных препаратов (если иное не оговорено с врачом). Если нельзя отменить прием лекарственных препаратов, необходимо обязательно сообщить об этом при оформлении заказа. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток

АНАЛИЗАТОР:

РЕФЕРЕНСЫ:

показания для назначения:

• прогноз лечения эпилепсии.