ПЛР Ризик розвитку тромбозів (4 поліморфізми: FII (20210 G>A), FV R506Q (1691 G>A), FV H1299R (4070 A>G), FV Y1702C (5279 A>G))

Спадкова тромбофілія – підвищена схильність до тромбоутворення, пов'язана із певними генетичними дефектами. Вона може призводити до розвитку артеріальних та венозних тромбозів, які у свою чергу найчастіше є причиною інфаркту міокарда, ішемічної хвороби серця, інсульту, тромбоемболії легеневої артерії та ін.
У розвитку спадкової тромбофілії, як правило, беруть участь гени факторів зсідання крові та фібринолізу, а також гени ферментів, що контролюють обмін фолієвої кислоти. Порушення в цьому обміні можуть призвести до тромботичних та атеросклеротичних уражень судин (через підвищення рівня гомоцистеїну в крові). 

Важливу роль у розвитку тромбофілії відіграє мутація в гені протромбіну FII (20210 G>A), пов'язана з підвищенням рівня синтезу цього згортання. За наявності цих мутацій ризик тромбозів значно зростає, особливо за рахунок провокуючих факторів: прийому оральних контрацептивів, надмірної ваги, гіподинамії тощо.
У носійниць  таких мутацій висока ймовірність несприятливого перебігу вагітності, наприклад, невиношування вагітності, затримки внутрішньоутробного розвитку плода. 

Найбільш значущим порушенням, що веде до тромбофілії, є мутація в гені фактора згортання FV R506Q (1691 G>A), її ще називають Лейденською. Вона проявляється стійкістю фактора 5 до активованого протеїну і збільшенням швидкості утворення тромбіну, в результаті чого і відбувається посилення процесів згортання крові. 

Мутація H1299R (4070 A>G) є варіантом у гені F5, вона відома як Haplogroup R2 фактору V або "Фактор V Кембридж". Цей варіант пов’язаний із підвищеним ризиком тромбоутворення, хоча не настільки сильно, як більш відома мутація FV Leiden (R506Q). Вона може підвищувати ризик венозного тромбозу, особливо в поєднанні з іншими факторами ризику (наприклад, курінням, прийомом гормональних контрацептивів, вагітністю або наявністю інших тромбофілічних мутацій). Якщо ця мутація поєднується з FV Leiden або протромбіновою мутацією (G20210A), ризик тромбозу значно зростає. На відміну від класичної Лейденської мутації, варіант H1299R не настільки сильно порушує чутливість до активованого протеїну C (APC). 

Мутація FV Y1702C (5279 A>G) – це рідкісний генетичний варіант у гені F5, який кодує фактор V згортання крові. Ця мутація впливає на структуру та функцію білка, що може змінювати його здатність брати участь у згортанні. Точні механізми цієї мутації ще недостатньо вивчені, але вважається, що вона може змінювати активність фактора V, що потенційно впливає на баланс між утворенням тромбів і ризиком кровотеч. Якщо мутація призводить до підвищеної активності фактора V або його резистентності до інактивації протеїном C, це може сприяти розвитку тромбозів (подібно до мутації FV Leiden). У рідкісних випадках мутації у гені F5 можуть викликати дефіцит фактора V, що призводить до порушення згортання крові та підвищеного ризику кровотеч. 

венозна кров

Перед здачею досліджень необхідно узгодити з лікуючим лікарем прийом і скасування  препаратів.
При контролі лабораторних показників у динаміці рекомендується проводити лабораторні
дослідження за однакових умов: здавати кров в одній лабораторії, у однаковий час доби, тощо.

Про прийом лікарських препаратів необхідно повідомити співробітників  у відділенні.

Припустимо здавати кров в будь-який час доби (не менше 4 годин голодування).
За 3 дні виключити інтенсивні фізичні навантаження.
У день взяття крові, допустимо випити простої води (не мінеральної) без газу.
Кількість води - за потребою організму.
Безпосередньо перед взяттям крові пацієнт повинен перебувати в стані спокою не менше 30 хвилин.  

Напередодні дослідження виключити:

• прийом жирної їжі та алкоголю;
  
• теплові впливи (лазня, сауна);
  
• за 1 годину до проведення дослідження виключити куріння. 

Не слід здавати кров: 

• в день проведення рентгенографії, КТ, МРТ, інструментального обстеження або фізіотерапевтичних процедур,  крапельниць (ЕКГ, УЗД  не є протипоказанням для здачі аналізу крові).  

Загальні правила підготовки:

Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 3-4 години, для немовлят - 2 - 4 години.
Жінкам необхідно здавати в день менструального циклу, рекомендований лікарем.  

Для виконання дослідження з архівного матеріалу необхідно: 

• оформити заявку в відділенні Смартлаб (або по телефону 0-800 750 070);
  
• лабораторія оцінить можливість виконання даного дослідження з архівного матеріалу;
  
• відповідь пацієнту нададуть по телефону протягом 5 робочих годин з моменту оформлення заявки;
  
• оплатити замовлення необхідно на відділенні Смартлаб протягом 7 календарних днів з моменту оформлення заявки. 

АНАЛІЗАТОР:

РЕФЕРЕНСИ:

показання до призначення:

• за наявності тромбоемболії у сімейному анамнезі;
  
• за наявності тромбозу в анамнезі;
  
• при тромбозі до 50 років, повторних тромбозах;
  
• у разі тромбозу у будь-якому віці у поєднанні з обтяженим сімейним анамнезом з тромбоемболії (тромбоемболія легеневої артерії), у тому числі при тромбозах інших локалізацій (судин мозку, портальних вен);
  
• при тромбозі без очевидних факторів ризику віком від 50 років;
  
• у разі застосування гормональних контрацептивів або замісної гормональної терапії у жінок: 1) мають тромбози в анамнезі; 2) у родичів 1-го ступеня спорідненості яких були тромбози або спадкова тромбофілія;
  
• при ускладненому акушерському анамнезі (невиношуванні вагітності, фетоплацентарній недостатності, тромбозах під час вагітності та в ранньому післяпологовому періоді та ін.);
  при плануванні вагітності жінками, які страждають на тромбози (або у разі тромбозу у їхніх родичів 1-го ступеня спорідненості);
  
• за таких умов високого ризику як порожнинні оперативні втручання, тривала іммобілізація, постійні статичні навантаження, малорухливий спосіб життя;
  
• при серцево-судинних захворюваннях у сімейному анамнезі (випадки ранніх інфарктів та інсультів);
  
• при оцінці ризику тромботичних ускладнень у хворих на злоякісні новоутворення.