ПЦР Риск развития тромбозов (4 полиморфизма: FII (20210 G>A), FV R506Q (1691 G>A), FV H1299R (4070 A>G), FV Y1702C (5279 A>G))

Наследственная тромбофилия – повышенная склонность к тромбообразованию, связанная с определенными генетическими дефектами. Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.
В развитии наследственной тромбофилии, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражениям сосудов (через повышение уровня гомоцистеина в крови).  

Важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина FII (20210 G>A), связанная с повышением уровня синтеза этого свертывания. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т.д. У носительниц таких мутаций высока вероятность неблагоприятного течения беременности, например невынашивания беременности, задержки внутриутробного развития плода.

Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене свертывающего фактора FV R506Q (1691 G>A), ее еще называют Лейденской. Она проявляется стойкостью фактора 5 к активированному протеину и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертывания крови.

Мутация H1299R (4070 A>G) является вариантом в гене F5, она известна как Haplogroup R2 фактора V или "Фактор V Кембридж". Этот вариант связан с повышенным риском тромбообразования, хотя не столь сильно, как более известная мутация FV Leiden (R506Q). Она может повышать риск венозного тромбоза, особенно в сочетании с другими факторами риска (например, курением, приемом гормональных контрацептивов, беременностью или наличием других тромбофилических мутаций). Если эта мутация сочетается с FV Leiden или протромбиновой мутацией (G20210A), риск тромбоза значительно увеличивается. В отличие от классической лейденской мутации, вариант H1299R не столь сильно нарушает чувствительность к активированному протеину C (APC).

Мутация FV Y1702C (5279 A>G) – это редкий генетический вариант в гене F5, кодирующий фактор V свертывания крови. Эта мутация влияет на структуру и функцию белка, что может изменить способность участвовать в свертывании. Точные механизмы этой мутации еще недостаточно изучены, но считается, что она может изменять активность фактора V, потенциально влияющего на баланс между образованием тромбов и риском кровотечений. Если мутация приводит к повышенной активности фактора V или его резистентности к инактивации белком C, это может способствовать развитию тромбозов (подобно мутации FV Leiden). В редких случаях мутации в гене F5 могут вызвать дефицит фактора V, что приводит к нарушению свертывания крови и повышенному риску кровотечений. 

венозная кровь

Перед сдачей исследований необходимо согласовать с лечащим врачом прием и отмену препаратов.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить лабораторные исследования при одинаковых условиях: сдавать кровь в одной лаборатории, в одинаковое время суток и т.д.

О приеме лекарственных препаратов необходимо сообщить сотрудникам в отделении.

Допустимо сдавать кровь в любое время суток (не менее 4 часов голодания).
За 3 дня исключить интенсивные физические нагрузки.
В день взятия крови, допустимо выпить простой воды (не минеральной) без газа.
Количество воды – по потребности организма.
Непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 30 минут.  

Накануне исследования исключить:

• прием жирной пищи и алкоголя;
  
• эмоциональные нагрузки и стресс;
  
• тепловые воздействия (баня, сауна);
  
• за 1 час до проведения исследования исключить курение. 

Не следует сдавать кровь:

• в день проведения рентгенографии, КТ, МРТ, инструментального обследования или физиотерапевтических процедур, капельниц (ЭКГ, УЗИ не является противопоказанием для сдачи анализа крови). 

Общие правила подготовки:

Детям до 3-х лет минимальный период голодания – 3-4 часа, для младенцев – 2 – 4 часа.
Женщинам необходимо сдавать в день менструального цикла, рекомендованный лечащим врачом. 

Для выполнения исследования из архивного материала необходимо:

• оформить заявку в отделении Смартлаб (или по телефону 0-800 750 070);
  
• лаборатория оценит возможность выполнения данного исследования по архивному материалу;
  
• ответ пациенту предоставят по телефону в течение 5 рабочих часов с момента оформления заявки;
  
• оплатить заказ необходимо на отделении Смартлаб в течение 7 календарных дней с момента оформления заявки. 

АНАЛИЗАТОР:

РЕФЕРЕНСЫ:

показания для назначения:

при наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе;


• при наличии тромбоза в анамнезе;
  
• при тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах;
• в случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен);
  
• при тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет;
  вслучае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия;
  
• при осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.);
  при планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства):
  
• при таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни;
  
• при сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов);
  
• при оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.
   
•