Лактазна недостатність LCT (2 поліморфізма: MCM6:13910 C>T, MCM6:22018 G>A) букальний зішкріб

Ген LPH (LCT) кодує амінокислотну послідовність ферменту лактази. Цей фермент виробляється в тонкому кишківнику та бере участь у розщепленні молочного цукру – лактози.
Вуглеводи молока на 99% представлені лактозою. Продукція лактази ентероцитами може знижуватися з двох основних причин:
неушкодженими ентероцитами через генетичні дефекти або фізіологічну незрілість ферментативних систем у дітей першого року життя — первинна лактазна недостатність;
ушкодженими ентероцитами при запальному або іншому (харчові алергії, пухлини) процесі – вторинна лактазна недостатність.
Зазвичай, лактаза у дорослому віці перестає вироблятися. При цьому вживання молочних продуктів може призвести  до кишкових розладів внаслідок незасвоєння лактози. Як правило, після вилучення з харчування молока та інших продуктів, що містять лактозу, у більшості осіб з лактазною недостатністю стан здоров'я нормалізується протягом 2-3 тижнів. Свідоме чи не усвідомлене уникнення дорослими вживання молока та молочних продуктів, що є важливим джерелом кальцію, може призводити до розвитку дефіциту кальцію. Для жінок, які перебувають у постменопаузі, дефіцит кальцію вкрай несприятливий, оскільки спричиняє розвиток остеопорозу.
Поліморфізм 13910 °C/T гена лактази (LPH) впливає на вироблення лактази у дорослих. Ця область геному є елементом внутрішньої регуляції транскрипційної активності промотора гена лактази. При цьому нормальний варіант поліморфізму С пов'язаний із зниженням синтезу лактази в дорослих, а мутантний варіант Т пов'язаний із збереженням в дорослих високої лактазної активності. Таким чином, гомозиготні носії варіанта С не здатні до засвоєння лактози (рівень синтезу мРНК гена лактази у таких пацієнтів знижений до 2–22%), тоді як гомозиготні носії варіанта T легко засвоюють лактозу та добре переносять молочні продукти. Жінки в постменопаузі, з варіантом поліморфізму С, мають більший ризик розвитку остеопорозу і вимагають призначення препаратів кальцію.

Поліморфізм 22018 °G/A характеризується заміною гуаніну на аденін і меншою мірою асоційований з толерантністю до лактози у дорослих. Генотип G/G-22018 корелює з практично абсолютною відсутністю активності лактази. Гетерозиготний варіант G/A-22018 характеризується проміжним значенням лактазної активності у дорослих, що дозволяє припустити у них підвищений ризик втрати лактазної активності при захворюваннях кишківника або  при інших факторах, що провокують.
 

букальний зішкріб

Загальні правила підготовки:

• Рекомендовано здавати натщесерце (мінімальний період голодування 4 години), до того, як пацієнт почистить зуби і вип'є воду;
• Або через 4 години після прийому їжі, прополоскавши рот кип'яченою водою;
  
• Безпосередньо перед взяттям зразка помасажувати щоку для виділення секрету з залоз;
• Дітям до 3-х років мінімальний період голодування - 4 години.
  
• У немовлят рекомендується брати зразки не раніше ніж через 1-2 години після останнього годування;
  
• Виключити паління за 1 годину до проведення дослідження.

Взяття матеріалу здійснюється:

• До початку антибактеріального і антимікробного лікування (загального і місцевого значення), або через 2-3 тижні після відміни цих препаратів
• До початку прийому противірусних та імуномодулюючих препаратів синтетичного і рослинного походження або через 7 днів після їх відміни.
  
• За 24 години до проведення дослідження виключити прийом алкоголю

Спеціальні умови зберігання біологічного матеріалу:

• Біологічний матеріал, набраний в стерильну ємність (стерильний пластиковий стаканчик), необхідно доставити у відділення лабораторії протягом 1-2 годин. При неможливості доставити матеріал протягом цього часу, транспортний контейнер необхідно зберігати в холодильнику, при температурі +4 С, не більше 2 - х годин.
  
  
• Біологічний матеріал, набраний в пробірку (Еппендорф) з транспортним середовищем для ПЛР досліджень, необхідно доставити в будь-яке відділення Смартлаб, не пізніше 24 годин з моменту взяття біологічного матеріалу. До доставки біологічного матеріалу в відділення Смартлаб, транспортну пробірку (Еппендорф) необхідно зберігати в холодильнику, при температурі +4 С.

АНАЛІЗАТОР:

РЕФЕРЕНСИ:

показання до призначення:

• при симптомах непереносимості лактози ( розлади травлення, нудота, метеоризм, тощо);
• при диференціальній діагностиці лактозної непереносимості та інших захворювань шлунково-кишкового тракту у дорослих;
• для визначення ймовірності розвитку остеопорозу;
• для оцінки ймовірності лактозної непереносимості в дітей в майбутньому.